TY -的A2 Papadaki海伦·a . AU - Pezzi Annelise AU -莫拉,Lauro AU - Valim,凡妮莎非盟- Amorin,米菲AU - Melchiades,加芙AU -奥利维拉,费尔南达盟- da Silva,玛丽亚Aparecida AU -冰铜,厄休拉盟——Pombo-de-Oliveira,玛丽亚·s . AU - Bittencourt Rosane AU - Daudt,藤本植物盟——新罗,卢西亚PY - 2012 da - 2012/11/08 TI -DNMT3A急性髓系白血病(AML)是一种复杂的、异质性的造血组织肿瘤。一些分子标记已经被描述帮助将AML患者分类为危险组。DNA甲基转移酶3A ( DNMT3A)基因突变最近在大约22%的AML患者中被发现，并与预后不良相关，是一个独立的危险因素。我们的目的是确定基因中体细胞突变的频率 DNMT3AAML患者的主要染色体易位。我们对82例AML患者的骨髓样本进行了研究 DNMT3A基因测序，RT-PCR寻找主要融合转录本。我们在 DNMT3A基因6例(8%);3例为R882H型。我们在19例患者中发现融合转录本，即AML1/ETO ( n ＝ 5 ；6.1%), PML / RAR α（ n ＝ 12 ；14.6%), MLL / AF9 (0;0%), CBF β/ MYH11 ( n ＝ 2 ；2.4%)。复发性突变的鉴定 DNMT3A基因及其可能的预后影响可能是做出治疗决定的有价值的工具。这是第一个关于体细胞突变的研究 DNMT3A巴西AML患者的基因。这些突变的频率表明可能存在人种地理差异。SN - 1687-9104 UR - https://doi.org/10.1155/2012/697691 DO - 10.1155/2012/697691 JF - Advances in Hematology PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -