TY - A2的法师Rizgar盟——Jagadeesh这位Ashraya盟——Maroun Leonard e . AU -范,丽萨AU -米尔斯,理查德。m . PY - 2020 DA - 2020/06/01 TI -自身免疫性干扰素敏感机制和神经退行性疾病:唐氏综合症SP - 6876920六世- 2020 AB -唐氏综合症(DS),也称为称21三体综合症(T21),与干扰素(IFN)过敏,以及偏好的阿尔茨海默氏痴呆(AD)和各种自身免疫性疾病。干扰素- α和干扰素- γ受体编码在21号染色体(Ch21)上。目前尚不清楚其他Ch21基因如何参与DS/T21的神经病理特征。本研究验证了在Ch21上识别IFN刺激反应元件(IFN刺激反应元件)的对照位点将标记新的DS/ t21相关的IFN过敏候选基因，以及之前未报道的与IFN功能相关的神经病理学。我们对在线数据库进行了全染色体搜索。通用ISRE共识和伽玛干扰素激活共识序列(GAS)用于识别干扰素刺激的响应元件。候选基因被定义为在转录起始位点内和/或上游拥有两个或两个以上ISRE和/或GAS控制位点的基因。基因功能的文献检索被用来选择最有可能解释与IFN过敏相关的神经病理的候选基因。 DOPEY2, TMEM50B, PCBP3, RCAN1, SIM2均符合上述基因检索和功能标准。这些发现表明 DOPEY2, TMEM50B, PCBP3, RCAN1, SIM2这些基因可能在DS/T21中被异常调控，因此可能成为改善DS/T21神经病理特征的治疗的新靶点。未来的研究将确定这些基因在DS、DS相关AD和自身免疫性疾病患者中是否存在异常。SN - 2090-0422 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6876920 DO - 10.1155/2020/6876920 JF -自身免疫性疾病PB - Hindawi KW - ER -