癌症预防、检测和治疗代表基因翻译的前线。越来越多的新的基因组知识被用于通知个性化的癌症预防和治疗建议( 1- - - - - - 3]。基因组应用提出和实现跨越整个癌症连续体,从预防和早期发现癌症基因组风险概况与激励行为风险减少和依从性( 4)筛查和预防预防建议高风险家庭( 5- - - - - - 7),提高癌症生存通过肿瘤基因组资料告知治疗决策和有针对性的癌症治疗( 8, 9]。然而许多这样的应用程序的工具还不清楚,将严重影响公众的病人和卫生保健提供者的响应和无数的其他因素,诸如医疗保健交付模型( 3]。这个特殊的贡献者问题考虑不同的目标群体的反应和语境因素。以反映癌症连续体,分为三个广泛的特殊问题,重叠themes-primary预防、高风险家庭和家庭沟通和临床翻译。

问题始于三篇论文,考虑应用基因组信息来促进癌症的初级预防。干草和他的同事们现在的随机试验结果评估被遗传风险与黑色素瘤患者的一级亲属中反馈。使用一个实验性的张后设计,作者测试了不同反馈类型(高风险突变,基因-环境,nongenetic)和风险水平(积极的和消极的结果),所有强调家族病史的重要性,无论反馈的类型,影响家庭的风险认知和行为意图。结果表明,风险水平,但不是反馈类型,与更高的感知风险和行为意图防晒和皮肤筛选。人们普遍认为应该针对建筑通知基因组风险沟通实践的证据基础。这将是至关重要的新技术如全基因组测序开始产生大量风险信息的提供者,病人和他们的家人。因此拆包的基本要素有效的风险沟通可以促进新兴市场和日益复杂的基因组风险信息的翻译。

Rutten和他的同事使用的数据来自2008年和2011年的全国卫生信息浪潮趋势调查(提示),具有全国代表性的样本,以评估公众的意识的直接消费者(DTC)基因检测。正如预期的那样,对DTC基因检测显著增加(从29.3%到36.9%)从2008年到2011年。意识在老年人有更多的受教育程度更高,生活在城市环境中,那些已经获得初级护理。意识也高于那些癌症诊断之前,那些没有的47.4%和35.9%。因此,富裕和受过高等教育的人,以及那些受癌症,基因测试可能会更积极的信息搜索者。虽然DTC基因测试仍然是高度有争议,这些结果表明,这样的访问没有覆盖广泛,因此可能会加剧现有的健康差异。

最后,为了探索潜在的遗传贡献运动行为,就要和他的同事们探索生物合理的单核苷酸多态性(snp)之间的关联和响应运动。他们的研究结果表明,单核苷酸多态性 FTO, CREB1, OPRM1以及单核苷酸多态性的基因 SLIT2和 FAM5C与生理变化和主观经验有关会话的中等强度锻炼。像这样的研究奠定了基础的最终发现大型面板的遗传标记可以帮助健康促进研究人员单独定制行为干预,最终优化锻炼依从性,降低癌症发病率。

第二组的论文考虑是否基因组风险评估,包括家庭健康史评估相关和遗传性癌症综合征的基因检测,有可能通知疾病预防和治疗的个性化行为。为了使这个个性化,患者必须提前通知供应商和高危亲属遗传疾病风险,强调有效沟通的重要性。安德森和他的同事们研究协调员和障碍与年轻有关乳腺癌幸存者使用遗传学服务,如早期发病的指标携带突变的可能性增加。使用遗传服务的主要障碍之一是没有被称为遗传学教育和风险评估由癌症护理提供者。Vadaparampil和同事他们的注意力集中在沟通测试结果的新诊断女性测试。虽然这些幸存者通常分享他们 BRCA1/2结果与他们的直系女性亲属和医疗肿瘤学家,沟通不太可能发生与男性亲属或在其他专业医生,甚至他们的初级保健提供者。这再次突显出多个机会促进家庭内外的沟通。这种需求并不只适用于那些受影响的遗传性乳腺癌和卵巢癌,正如詹姆斯和他的同事们报告说,至少有20%的高危亲属家族性腺瘤息肉病(FAP)没有讨论他们的家族史与医生或医生解释个人患癌症的风险。综上所述,很明显,相互交换信息,无论是在家庭和家庭之间和他们的卫生保健提供者,个性化的预防是必要的建议和治疗。因此,这些论文指出需要评估clinic-friendly方法扩大互惠风险病人之间的交流,家庭成员和供应商。

问题包括三篇论文,考虑肿瘤基因组工具诊所。具体地说,在过去的十年里,基因表达分析和药理遗传学测试已经成为不可分割的一部分,对于某些类型的癌症的临床护理。Onco 类型DX,已表达对肿瘤组织进行测试,自2004年以来一直使用预测转移复发的早期阶段,雌激素受体阳性乳腺癌。患者复发评分升高,表明更激进的肿瘤,可能会选择辅助化疗作为治疗方案的一部分。在上市后立即时期在等待进一步的临床试验结果,一些保险公司考虑中间端点的临床效用(即。测试是否已经改变了疗程)来确定覆盖 10]。尽管数据表明,高复发患者得分倾向于接受化疗,情况不是那么明确的测试患者中间分数的25%。在这个特殊的问题,等人图审查报告不全的病人接受Onco NCI-supported综合癌症中心 类型DX 2004 - 2009年。尽管数据应解释在一个小的背景下,单一的网站研究,为临床和社会人口变量调整后,复发率高和中间仍然明显与化疗相关的吸收。反过来,Sulayman Onco的和他的同事们解决心理方面 类型DX测试,关注的共同影响复发评分和治疗决策风格。他们发现被动决策风格与更高的痛苦和生活质量下降,尤其是中间复发患者的分数。过去patient-reported结果预测基因检测研究 BRCA1/2突变使遗传咨询师和医生更好地辅导融入护理,因此这些结果也可能导致改进航空公司和家庭成员的生活质量( 11]。问题总结与考克斯等人的演讲从俄勒冈健康调查的数据提供者的使用和知识基于基因的预测和诊断测试,以及药理遗传学检测药物反应。不出意料,临床医生更熟悉测试的实践指南,如乳房的测试/卵巢和林奇综合症。虽然知识和测试使用不同专业,许多报道医学遗传学的知识有限,给缺乏熟悉特定测试的主要原因不是在实践中使用它们。商业化之间的滞后时间各种基因测试和广泛采用的有效翻译的实践中提出的挑战。加速临床研究需要通知新实践指南系统努力构建临床医生在这方面的能力。

文章在这个特殊的问题代表了广泛的人群,设置,和背景。