IJN 国际肾脏病学会杂志 2090 - 2158 2090 - 214 x Hindawi出版公司 909083年 10.1155 / 2012/909083 909083年 评论文章 先天性畸形的肾脏和泌尿道:遗传性疾病吗? Yosypiv Ihor V。 1 古蒂 保罗 1 部分小儿肾脏学 儿科 高血压和肾卓越中心 杜兰大学健康科学中心 新奥尔良 70112年拉 美国 tulane.edu 2012年 20. 05年 2012年 2012年 20. 12 2011年 21 03 2012年 2012年 版权©2012 Ihor诉Yosypiv。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

先天性畸形的肾脏和泌尿道(CAKUTs)发生在3 - 6每1000个活产儿,占儿童终末期肾脏疾病的大多数情况下(ESKD),并使个人在一生中高血压和心血管疾病。尽管CAKUTs许多已知的综合症的一部分,只有少数一位候选人诱发基因已经被牵连到目前为止人类CAKUT nonsyndromic情况下。小鼠模型的证据支持的假设non-syndromic人类CAKUT可能是由于单基因缺陷。因为越来越多的孩子与CAKUT活到成年,更好地理解CAKUT的分子发病机制,开发新的策略针对预防CAKUT,肾功能的保护,避免相关的心血管发病率是必要的。在本文中,我们将重点知识来源于CAKUT综合征和non-syndromic形式的研究在人类和小鼠突变体基因的作用,讨论表观遗传 在子宫内环境因素在发病机理non-syndromic形式的儿童CAKUT CAKUT特别强调遗传贡献。

 1。介绍

先天性畸形的肾脏和泌尿道(CAKUTs)发生在3 - 6每1000个活产儿和负责34 - 59%的慢性肾脏疾病(CKD)和31%的儿童终末期肾病(ESKD)的情况下在美国(表 1)[ 1- - - - - - 8]。所有患儿ESKD需要肾脏替代治疗和高达70%的他们发展高血压( 9]。考虑到儿童的存活率ESKD大约30倍低于健康儿童( 10),需要新的策略来防止CAKUT,保护肾功能,减少心血管疾病的发病率有关。

CAKUT患病率。

类型的畸形 患病率 引用
单侧肾发育不全
胎儿 0.008% ( 8]
新生儿 ( 11]
双肾发育不全
胎儿 0.013% ( 8]
新生儿 在30000年1 ( 11]
先天性肾盂积水 1 1000年活产 ( 12]
肾hypodysplasia
胎儿 0.027% ( 8]
新生儿 1 400年活产 ( 8]
马蹄肾 1 1000年新生儿 ( 13]
PUV
胎儿 0.003% ( 8]
VUR
婴儿与肾盂积水 产前超声 3 - 19% ( 14]
好了孩子 1 - 2%
儿童泌尿道感染 25 - 40%
单边双输尿管 1 - 8% ( 15]

CAKUTs组成广泛的肾系统结构和功能畸形发生在肾脏的水平(例如,发育不全和发育不良),收集系统(例如,肾盂积水和megaureter),膀胱(例如,输尿管疝和膀胱输尿管的回流),或尿道(例如,后尿道瓣膜) 16]。改进的产前筛查,很多情况下CAKUT由产前超声诊断进行18 - 20周的妊娠。最常见的产前表现CAKUT包括羊水过少或肾脏的总值变化形态,输尿管或膀胱。产后CAKUT可能包括的表现存在明显的腹部肿块或单脐动脉,喂养困难,尿量减少,腹壁肌肉组织不足,未降到阴囊的睾丸男性婴儿或multiorgan出生缺陷( 17]。尽管广泛,各种形式的CAKUT源于错误的肾系统开发( 16, 18, 19]。尽管许多形式的CAKUT的上下文中发生multiorgan畸形综合征( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim),大多数情况下CAKUT nonsyndromic ( 16]。综合征CAKUTs开发与肾脏和泌尿道之外的额外的先天性异常和已知综合症的临床表现可识别的特征,而在nonsyndromic CAKUT先天性结构异常只局限于肾脏和泌尿道。尽管只有很少有一位候选人致病基因涉及到目前为止在nonsyndromic例人CAKUT [ 20., 21),小鼠模型的证据支持的假设nonsyndromic人类CAKUT可能是由于单基因缺陷。

 2。小鼠模型的证据表明CAKUT单基因的原因

遗传操作在老鼠身上发现的基因和基因网络,安排正常肾脏和泌尿道的发展(肾发育基因(读数))的发病机理和提供了新的见解CAKUT ([ 22, 23), http://www.gudmap.org/)。因为共同感应互动间质中表达许多读数(间叶原基的肾元),基质(间叶原基的肾间质)、输尿管的芽(乌兰巴托,间叶原基的肾盂、肾盏、输尿管,和收集管),和泄殖腔(膀胱和尿道的间叶原基)在多个发展阶段需要肾脏的正常形态发生和降低尿路( 22],single-RDG突变可能影响肾脏发育多个步骤,导致广泛的表型的CAKUT频谱范围从膀胱输尿管的返流(VUR)肾发育不全( 16]。例如,老鼠与全球基因删除 受潮湿腐烂,受体酪氨酸激酶(酪氨酸)(RTK) glial-derived神经营养因子( GDNF)生产的间质,乌兰巴托展览中表达异常严重程度不等的频谱uni -或双边肾和输尿管发育不全,与没有blind-ending输尿管肾组织,肾脏发育不全的/发育异常的基础知识( 24]。此外,特定CAKUT表型 受潮湿腐烂突变体取决于不同的Ret-stimulated信号通路。Tyr1062 受潮湿腐烂老鼠突变体,其特点是异常的磷脂酰肌醇3-kinase PI3K / Akt和鼠肉瘤(Ras) / extracellular-signal-regulated激酶(Erk) 1/2信号,表现出更严重的缺陷,其中包括肾发育不全,hypodysplasia和输尿管的缺陷,而Tyr1015 受潮湿腐烂变形,其特点是异常的磷脂酶C (PLC) γ信号、肾hypodysplasia和输尿管缺陷清单,但不是肾发育不全( 25]。这些不同的表型 受潮湿腐烂突变体像人类CAKUT,包括不完全外显率(缺乏疾病表现的存在基因突变)和可变表达能力(个体间变异类型和疾病严重程度相同的基因突变)。尽管新见解的分子基础CAKUT获得生物模型,综合了解发病的遗传因素的作用nonsyndromic CAKUT形式在人类还远远没有完成。

 3所示。有什么证据表明人类CAKUTs Nonsyndromic有遗传基础吗?

的遗传基础的可能性nonsyndromic CAKUT支持发生家族nonsyndromic肾发育不全的情况下,hypodysplasia,肾小管发育不全,但发育异常的肾(MCDK),或VUR [ 26- - - - - - 30.]。的观察,不同形式的CAKUT发生在同一家族( 31日)表明,特定的基因突变可能导致CAKUT,但最后肾系统表型取决于遗传背景或环境因素。尽管最近鉴定基因突变的患者nonsyndromic CAKUT形式(表 2),证据表明,所有病例nonsyndromic CAKUT人类是由于单基因突变是失踪。大多数研究报告存在已知的潜在CAKUT-causing读数突变只在少数民族(1.9 -20%)的患者nonsyndromic CAKUT。突变 HNF1 β我们,UMOD或Eya1检测到538年1.9%的患者从456个家庭主要的欧洲人口nonsyndromic CAKUT [ 32]。核因子- 1突变肝细胞 β ( HNF1 β )确定10%的日本儿童肾hypodysplasia和单边MCDK [ 33]。突变 HNF1 β , Eya1, Six1, Sall1和 我们确定在5 - 15%的儿童从欧洲人口与nonsyndromic CAKUT [ 20.]。大规模并行30候选基因的外显子测序汇集单侧肾发育不全的孩子的DNA,肾hypodysplasia或VUR小说在美国发现的突变4基因( 受潮湿腐烂, BMP4, FRAS1,和 FREM2)在17%的情况下 21]。 Pax-2,但不是其下游靶基因, GDNF多态性(DNA序列的变异在给定轨迹太常见的仅仅是由于新的突变)与减少肾脏大小在新生儿 34, 35]。差的影响 我们和 GDNF在CAKUT表型多态性可能是由于,在某种程度上,身份不明的特异性代数余子式调节基因的表达。的兴趣,GDNF受体的多态性 受潮湿腐烂与减少肾脏大小在新生儿 36]。这些发现可能解释为表明,虽然rtk除了Ret无法拯救肾表型没有延迟的情况下,生长因子除了GDNF能行动 通过后悔这么做。值得注意的是,突变 受潮湿腐烂被发现在35%的人类各种形式的肾发育不全( 37]。协会的单一的多态性在人类 在2R的基因, 1332年 一个 > G 过渡,CAKUT一直在报道儿童肾盂输尿管交界处UPJ狭窄,megaureter, MCDK,肾发育不全,和肾盂积水从德国,意大利,韩国,和美国( 38- - - - - - 41]。相比之下,几项研究未能发现任何已知的突变在几个读数与CAKUT小鼠在人类身上。没有任何已知的 UMOD(欧洲人)或 在2R(日本人)基因突变被发现在各种形式的儿童nonsyndromic CAKUT [ 42, 43]。没有协会主要VUR突变 我们, HNF1 β受潮湿腐烂,或 Robo2儿童从欧洲人口( 44]。因此,基因突变的贡献的原因nonsyndromic CAKUT大多数孩子仍未得到解决。

单基因突变与人类CAKUT nonsyndromic有关。

基因 人类疾病 染色体 肾表型 Extrarenal表型 引用
AGT RTD 1页 减少数量的近端小管、短近端小管没有刷状缘,亨利萎缩性循环和收集管,密集肾小球,增厚和小叶间动脉和preglomerular瓦解 大低点的耳朵,limb-positioning缺陷,关节弯曲,肺发育不全,头骨骨化的缺陷 ( 29日, 45]
AGTR1 RTD 3 p24 类似于 AGT表型,PUV 类似于 AGT表型 ( 29日, 45, 46]
AGTR2 - - - - - - Xq22-q23 PUV UPJ梗阻、megaureter MCDK肾盂积水 - - - - - - ( 38- - - - - - 41, 47]
王牌 RTD 17 q23.3 类似于AGT表型肾hypodysplasia PUV 类似于AGT表型 ( 29日, 45, 46]
BMP4 - - - - - - 14 q22-q23 肾hypodysplasia 唇裂,小眼 ( 48]
BMP7 Dlx5 / Dlx6 p63 SHFM# 603273 3问 尿道畸形 手裂/夹底畸形 ( 49]
CDC5L - - - - - - 46 xx, t (6;19)(p21;q13.1) 但肾发育不良 - - - - - - ( 50]
Eya1 BOR# 113650 8日12 单边或双边肾发育不全肾hypodysplasia VUR 耳聋、耳畸形鳃囊肿 ( 51]
Fras1 / Fram2 弗雷泽综合征 4温度系数13个问题。3 肾发育不全/ hypodysplasia 耳朵和心脏缺陷,并指cryptophthalmos ( 21, 51, 52]
FoxC1 - - - - - - 6 p25 CAKUT - - - - - - ( 53]
Gata3 HDR综合症# 146255 10 pt 肾发育不良 Hypoparathyroidism神经性耳聋 ( 54]
HNF1 β/ TCF2 MODY5# 606391RCAD# 137920GCKD# 609886 17日12 肾hypodysplasia囊肿 糖尿病 ( 20., 55, 56]
我们 Renal-coloboma综合症 10抓起 肾发育不全,VUR 视觉神经缺损branchyal囊肿 ( 34, 57, 58]
任 RTD 17 q23.3 类似于 AGT表型 类似于 AGT表型 ( 29日, 45]
受潮湿腐烂 肾发育不全# 191830 10 q11.2 没有肾脏和输尿管 巨结肠疾病 ( 37]
Robo2 - - - - - - 3 p12.3 VUR 肢体和面部缺陷 ( 44, 59- - - - - - 61年]
Six2 - - - - - - 2 p16-p15 肾hypodysplasia - - - - - - ( 48]
Slit2 - - - - - - 4 p15.2 瑞银(UBs)输尿管积水,多余的 - - - - - - ( 59]
Umod MCDK2 16 p12.3 在远端小管和收集管囊肿,肾发育不良 - - - - - - ( 62年, 63年]
Upk3A - - - - - - 22 q13.31 肾发育不全/ hypodysplasia 面部和肢体缺陷 ( 64年, 65年]
Usf2 - - - - - - 46 xx t (6; 19)(p21;q13.1) 但肾发育不良 - - - - - - ( 66年]
XPNPEP3 NPHP-like肾病 22 q13.2 肾囊肿和发育不良 - - - - - - ( 67年]

AGTR2 AGTR:血管紧张素ⅱ受体1型:血管紧张素ⅱ受体2型,ARPKD:常染色体隐形多囊肾疾病,ADPKD:常染色体显性多囊肾病,UPJ:肾盂输尿管交界处,VUR:膀胱输尿管的回流,PUV:后尿道瓣膜,UPJ:肾盂输尿管交界处,MCDK:但发育异常的肾、PUV:后尿道瓣膜,RTD:肾小管发育不全,RCAD:肾囊肿和糖尿病,MODY:成年糖尿病,GCKD:肾小球肾病,NPHP: nephronophthisis,X-prolyl氨基肽酶(氨基肽酶P) 3,假定的。

几项研究报告中的差异基因突变影响CAKUT老鼠和人类之间的表型。例如,尽管严重的肾表型观察到 Robo2 / Slit2 -突变小鼠,其中包括形成牙拔除输尿管( 59很少),这些基因突变与家族nonsyndromic VUR儿童( 60]。血管紧张肽原基因突变编码(AGT),肾素,血管,或血管紧张素ⅱ受体1型(AGTR1)在小鼠体内导致严重骨髓发育不全和肾盂积水 68年),一个表型没有观察到人类 AGT, 肾素, 王牌,或 AGTR1突变( 29日]。的原因不同CAKUT与突变表型观察小鼠和人类相同的读数可能包括突变的严重程度(例如,损失函数的突变小鼠模型和错义突变在人类),更高的上位或表观遗传交互的复杂性在人类与小鼠相比,或其他因素。重要的是,老鼠和人类之间的差异CAKUT表型呼吁谨慎当推断结果中观察到的老鼠对人类。

 4所示。机制,规定CAKUT的表型频谱

表型的异质性CAKUT可以由以下机制:一个或多个基因的突变与人类CAKUT [ 16),基因( 69年- - - - - - 74年)或表观遗传修饰符( 75年),继承方式和环境 76年]。

4.1。一个或多个基因的突变与人类CAKUT有关 以下4.4.1。位点异质性

虽然遗传囊性肾脏疾病如ADPKD和nephronophthisis不是CAKUT表型频谱的一部分,不应与CAKUT混淆,重要的教训可以从我们目前的知识和其他形式的遗传性肾脏疾病。在这方面,基因位点异质性(在不同的染色体位点突变基因)在ADPKD interfamilial疾病变化的主要决定因素,占同期ESKD ADPKD1患者发病的患者相比ADPKD2 [ 77年)和儿童疾病严重度的nephronophthisis-related ciliopathies [ 78年]。基因位点异质性是否扮演了一个角色在CAKUT interfamilial可变性仍有待确定。

 4.1.2。等位基因异质性

的特定组合在某些形式的CAKUT规定表型突变的结果。例如,两个删除突变的存在 PKHD1导致非功能性fibrocystin和导致死亡的新生儿期( 77年, 79年]。相比之下,患者两个错义(hypomorphic等位基因产生部分功能fibrocystin)或一个错义突变和删除突变有更良好的预后。组织学检查收集管扩张和退行性改变的严重程度在肾皮质更明显比错义在新生儿删除 PKHD1突变( 79年]。与ARPKD不同,没有明显的突变类型和肾脏疾病的严重程度之间的相关性检测在ADPKD1或2 77年, 80年]。相当多的患者疾病变化相同 PKD1或 PKD2突变支持这样的看法,即额外的遗传和环境因素可能调节ADPKD的表型结果。鉴于两个零的突变 NPHP6,但不是 NPHP2- - - - - - NPHP5,造成了更严重的肾表型为null /错义突变相比,作者提出的遗传位点异质性的主要决定因素是疾病表型只有某些基因(等位基因异质性是重要 78年]。

 4.1.3。等位基因变异

等位基因表达的变化(显著差异基因表达之间的两个等位基因,通过孟德尔遗传)是常见的人类基因组 81年]。因此,等位基因变异可能调节各种CAKUT突变体的水平,导致广泛的表型CAKUT频谱。

 4.2。遗传修饰符

修饰基因可能调节CAKUT表型尽管独特CAKUT基因型。在这种情况下,一个基因的突变会导致CAKUT或者只改变表型的基因变化在另一个基因(上位基因相互作用)。公认的一个例子涉及到连续删除ADPKD的严重程度的恶化 PKD1结节硬化和邻近基因, Tsc2( 82年]。鼠标直接同源的基因之间的相互作用与人类CAKUT等 PKHD1和 HNF1 β,PKD1和 PKD2或polycystin 1的产品 PKD1基因和马铃薯球蛋白的产物 Tsc2已报告基因在动物模型( 72年- - - - - - 74年, 83年]。大型家庭内部变化肾脏疾病进展与ADPKD的兄弟姐妹,加上相当过剩的可变性与同卵双生的兄弟姐妹相比,提供了进一步的支持作用的遗传修饰符在ADPKD的孩子 84年]。这一事实的光谱CAKUT表型相关 HNF1 β 或uromodulin ( UMOD)突变和年龄的不同表现 33, 55, 85年, 86年)可能是由于部分的能力 HNF1 β,一个发育调控转录因子,调节的表达 UMOD或加重ADPKD的表型( 87年, 88年]。现有证据表明,上位基因相互作用在nephronophthisis的发病机制可能是重要的。例如, NPHP1突变导致nephronophthisis,而 NPHP6突变本身不会导致疾病。相比之下,同样的突变的组合 NPHP1和 NPHP6导致额外的extrarenal疾病表型( 89年]。其他的读数,基因可能会影响肾表型包括交互 我们和 LMX1B或 Six1和 Tbx18( 69年, 70年]。

 4.3。表观遗传修饰符

重视最近归因于基因表达的表观遗传调节(表观遗传编程)和疾病的因果关系。基因调控的表观遗传控制的主要机制是染色质DNA或蛋白质甲基化和乙酰化作用。染色质可以修改组蛋白甲基化和乙酰化招募额外的蛋白质形成紧凑、不活跃(异染色质),或打开,活跃(常染色质)、染色质和改变读数转录( 90年, 91年]。这些表观遗传标记的特定组合确定给定读数保持在一个未提交的转录状态的记录出现在低水平(平衡状态),刺激其转录,转录机械能够使用它,或沉默包装到异染色质的转录机制( 92年]。最近的研究证明我们,肾脏的正常发展的关键转录因子,是一种重要的表观遗传标记在行列式后肾的器官发生( 75年]。治疗胚胎肾脏的抑制剂组蛋白去乙酰酶抑制剂(hdac),一群进化保守的酶去除组蛋白乙酰基反面,损害乌兰巴托分支,导致增长逮捕和细胞凋亡 93年]。此外,表观遗传编程可能继承和可能参与倾向复杂疾病( 94年]。

 4.4。继承方式

继承的模式决定了遗传度因果关系。在孟德尔单基因隐性疾病,在一个给定的基因突变了高风险的疾病在童年时代定义。例如,在ARPKD致病突变传递几乎100%患这种疾病的风险 77年, 79年]。这些疾病通常体现完整的外显率(所有人致病突变疾病的临床症状)早些时候和现在的生活。genotype-phenotype相关性的强度降低在常染色体显性与隐性相比,疾病( 77年]。这可能是由于不完全外显率或变量表达式。这也适用于nonsyndromic形式的CAKUT单边和双边肾发育不全或严重发育不良等,其中大部分表现常染色体显性特征与外显率50 - 90%和变量表达式( 95年]。Genotype-phenotype相关性最弱的在多基因复杂疾病,在多个突变基因与环境影响一致行动,导致日后的表型。虽然在先天性多基因的因果关系不能排除孤独的肾脏,它不太可能因为后代的风险高于预期的一个严格的多因子的条件( 30.]。另一方面,突变等读数 Six2和 Bmp4确定只有3%的儿童从欧洲人口nonsyndromic CAKUT包括单侧肾发育不全、肾hypodysplasia [ 48]。高可变性和低外显率 Six2和 Bmp4突变在这项研究中观察到符合CAKUT的假定的多基因遗传。不幸的是,这种条款“不完全外显率”或“变量表达式”不解释生物机制而是标签为我们的无知。

 4.5。环境

与CAKUT子宫内的环境。孕产妇低蛋白饮食开始出现怀孕的老鼠改变表达式的读数胚胎后肾,减少肾单位数量( 76年]。一个机制孕产妇低蛋白饮食可能导致肾发育不全是通过增加糖皮质激素的浓度 通过downregulation胎盘steroid-metabolizing酶11 β -hydroxysteroid脱氢酶2型( 96年]。另一种机制的差别可能涉及对这些胚胎肾血管紧张素ⅱ的内容( 97年]。母亲孕期过高和低的钠摄入量大鼠引起的异常表达关键读数和后代减少肾小球的最终数字,诱发高血压在以后的生活中( 98年]。额外的因素已被证明导致孩子CAKUT包括孕产妇妊娠期间使用可卡因或酒精(图 1)[ 99年, One hundred.]。事件引起的肾hypodysplasia高孕产妇妊娠中盐摄入量缓激肽 B2受体缺乏的老鼠提供了证据的原则,环境因素可能与单基因突变导致CAKUT [ 101年]。相关的机械基础CAKUT改变子宫内环境还有待进一步阐明。

提出的示意图表示子宫内环境的影响,基因突变,epigenotype,尿流梗阻CAKUT的发病机理。这些因素导致异常的相互作用在间质中,输尿管的芽(乌兰巴托),或膀胱间叶原基导致CAKUT [ 102年]。有关详细信息,请参阅文本。

 5。诊断CAKUT基因组学技术

现在已有三个小说技术加速发现致病基因nonsyndromic CAKUT:全基因组关联研究(gwas),外显子组捕获和下一代DNA测序。gwas避免候选基因的方法和地图找到整个基因组DNA标记位点(最常见的基因单核苷酸多态性(snp))相关或连锁不平衡(发生的某种组合的等位基因或遗传标记在人群中或多或少比预计将从随机生成的新单等位基因根据频率)与CAKUT。尽管gwas的能力来识别常见和罕见变异影响nonsyndromic CAKUT还有待确定,gwas一般很少成功安全地暗示特定的基因在特定的多基因(共同)疾病[ 103年]。外显子组捕获和下一代测序代表最全面研究疾病的基因变异的作用。外显子组代表一个基因组的编码蛋白质子集。因为在单基因疾病(85%的突变的外显子 104年),外显子组捕获(DNA杂交与人类外显子组数组随后捕获的DNA片段的扩增)与连续下一代测序(大规模并行测序的捕获和放大DNA片段)将有助于识别CAKUT-causing等位基因( 105年]。虽然这些技术体现的基本提前肾脏学研究,他们是昂贵的,需要特定的生物信息学软件严格的数据分析、解释和报告和大量的病人产生足够的统计能力。

 6。影响当前状态的知识关于CAKUT的遗传原因

大多数情况下的原因nonsyndromic CAKUT仍然未知。这些类型的CAKUT认为是多因素疾病,发生的表观遗传和环境因素影响遗传易感个体。可想而知,多态性在一个给定的读数可能与一个单独的连锁不平衡,诱发,在附近的一个基因突变。也许多态性或其他基因突变必须导致CAKUT共存。gwas的应用,外显子组(随后全基因组)捕获和下一代测序研究使用CAKUT表型的正确管理,基于家庭的研究设计和properly-powered病人样本量将协助识别特定的遗传因素潜在nonsyndromic CAKUT和评估他们的因果关系。世界各地建立合作框架在多个中心需要解开CAKUT的遗传基础,并提供精确的遗传咨询CAKUT病人和他们的家属,使个性化的医疗服务的基础上,详细的对疾病的分子发病机制的理解。

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