IJN 国际肾脏病学会杂志 2090 - 2158 SAGE-Hindawi访问研究 864580年 10.4061 / 2011/864580 864580年 评论文章 主要Hyperoxaluria Harambat 杰罗姆 1 Fargue 索尼娅 2、3 Bacchetta 杰斯丁 2 Acquaviva 塞西尔 4、5 Cochat 皮埃尔 2、5 菲施巴赫 米歇尔 1 服务de Pediatrie 中心de参考疾病肾罕见du西南部 de波尔多大学医疗中心 33076年波尔多葡萄酒 法国 chu-bordeaux.fr 2 服务de Pediatrie 中心de参考des疾病肾罕见 济贫院土木里昂里昂大学等 69677年出生 法国 chu-lyon.fr 3 细胞和发育生物学 伦敦大学学院 WC1E LBT伦敦 英国 ucl.ac.uk 4 疾病Hereditaires du Metabolisme 中心生物Pathologie Est 济贫院土木里昂 69677年出生 法国 chu-lyon.fr 5 生物研究所et de Chimie des蛋白质 FRE DyHTIT, CNRS 里昂大学 69007年里昂 法国 universite-lyon.fr 2011年 16 06 2011年 2011年 14 02 2011年 22 03 2011年 2011年 版权©2011杰罗姆Harambat et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

主要hyperoxalurias (PH)是天生的乙醛酸和草酸代谢中的错误。PH值1型,最常见的形式,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的肝脏特异性酶丙氨酸,乙醛酸转氨酶(AGT)导致生产过剩和过度的尿草酸排泄的。复发性尿石病和肾钙质沉着症疾病的特点。作为肾小球滤过率减少由于进行性肾损害,草酸积累导致系统性oxalosis。诊断常常是延迟和基于临床和超声表现,尿草酸评估,DNA分析,如果有必要,直接AGT活动测量肝活检组织。保守治疗的早期开始,包括液体摄入量高,草酸钙结晶抑制剂,和吡哆醇在响应的情况下,可以帮助维持肾脏功能的学科。在终末期肾病患者来说,最好的结果取得了与行肝肾移植纠正酶缺陷。

 1。介绍

Hyperoxaluria可能继承或收购。主hyperoxalurias (PH)新陈代谢的先天的错误导致增加内源性草酸生产导致过多的尿草酸排泄。到目前为止,三个不同的遗传性酶缺陷与PH值,即PH值1型(PH1)、2型(PH2)和类型3 (PH3),有证据推测,原因有待进一步确认。由于hyperoxaluria,复发性尿石病和进步肾钙质沉着症的主要表现是博士的肾损伤,肾小球滤过率(GFR)下降导致慢性肾脏疾病,并最终终末期肾病(ESRD)和系统性参与PH1,最严重类型的博士病谱知识,尽管最近改善诊断程序,和治疗策略,PH1仍是一个具有挑战性的问题对于成人和儿科医师。

 2。生理病理学

主hyperoxalurias新陈代谢的先天缺陷的乙醛酸和草酸(图 1)。他们的特点是过度生产草酸、代谢成品。最常见的类型的PH值,PH1 (MIM # 259900)是由肝脏特定的不足,过氧化物酶病,吡哆醛phosphate-dependent酶丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶(AGT;EC 2.6.1.44) [ 1, 2]。第二种类型,PH2 (MIM # 260000),是由一个缺乏乙醛酸还原酶/ hydroxypyruvate还原酶(GRHPR;EC 1.1.1.26/79) [ 3- - - - - - 5),胞质酶。最近发现的PH值3型(MIM # 613616) 6是与基因有关 DHDPSL、编码线粒体酶,虽然涉及的代谢反应仍有待证实。三是常染色体隐性疾病。AGT催化作用的转氨作用乙醛酸甘氨酸,而丙酮酸转化为丙氨酸,而GRHPR触媒作用减少乙醛酸羧甲( 7]。PH1未能消除乙醛酸和草酸2的结果转换成胞质乳酸脱氢酶。自体内的草酸去除的主要来源是尿液排泄,草酸钙盐的沉积,这是非常糟糕的可溶性,发生主要是沿尿路尿石病或在肾脏,肾脏或间质沉积导致肾钙质沉着症( 8]。伴随生产过剩的羧甲PH1或L-glycerate PH2没有确认结果。AGT的晶体结构和GRHPR已经解决,和一些合理化的突变的影响 AGXT和 GRHPR基因有可能( 9, 10]。

草酸反应参与、乙醛酸和乙醇酸盐或酯在人类肝细胞代谢。缩写:AGT丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶;GR / HPR乙醛酸还原酶/ hydroxypyruvate还原酶;羧甲去oxydase;LDH乳酸脱氢酶。

 3所示。流行病学

PH值是罕见的常染色体隐形遗传疾病。PH1疾病是最常见的形式的博士估计有每百万人口患病率从1到3,估计发病率的~ 1:每年100000活产在欧洲( 11- - - - - - 13]。更高的利率从近交的人口报告 14]。ESRD PH <占1%的儿童人口登记从美国、英国和日本( 15- - - - - - 17]。相比之下,PH值更为普遍的国家,近亲结婚是常见的。由于缺乏注册中心,来自发展中国家的流行病学信息主要来源于主要转诊中心。大约有10%的科威特的儿童和13%的突尼斯ESRD的孩子已报告有PH值( 18, 19]。发病率和患病率的其他类型的PH值是未知的,但似乎比PH1低很多。

 4所示。临床特征和草酸的负担

由于高草酸尿排泄,尿液成为过饱和草酸钙(草酸钙)导致管腔内的晶体的形成。因此,PH1表现为严重的尿石病和/或肾钙质沉着症(图 2)。进行性肾实质炎症和间质纤维化肾钙质沉着症和复发性尿石病引起肾功能损害,通常随时间发展到ESRD [ 8]。肾小球滤过率(GFR)一旦低于30 - 50毫升/每分钟1.73米2,减少肾草酸的排泄由肝脏肾脏一起继续生产过剩导致增加等离子体草酸(Pox)超过了过饱和草酸钙(痘> 30点 μmol / l)。系统性的草酸钙沉积,即oxalosis,可以发生在许多器官,如骨骼、视网膜、皮肤、软组织,心脏,血管,和中枢神经系统(图 3)。严重系统性并发症导致高发病率和低质量的生活,如果后期治疗或治疗,早期死亡。骨间似乎草酸的主要网站存储(15到910年PH1患者与2 - 9所示 μ每克摩尔的草酸的骨组织non-PH1 ESRD患者)[ 20.]。因此骨架可以存储大量的草酸,即使肾小球滤过率(GFR)的阈值这发生争论。临床上,PH1患者会出现严重的骨痛和病理性骨折性机制,患者以及EPO-resistant贫血。关节也可以损坏,草酸与滑膜炎、软骨钙质沉着病和存款。草酸的特征x射线整骨疗法包括密集metaphyseal乐队,靠近边缘的metaphyseal光亮,相邻的骨干,硬化骨囊性改变,畸形,骨膜下的吸收,模糊小梁模式,radio-opaque钢圈在平坦骨骼和骺核,以及增加骨质密度在脊椎和髂嵴 21, 22]。对称的横向线条增加骨密度的相关领域的快速增长已经结晶沉淀在软骨钙化部位血管在造血和其他高度的区域( 23, 24]。从髂嵴骨活检可以显示特定的特点:草酸晶体通常被肉芽肿反应由巨噬细胞(对应于骨表面的入侵 20.]。而非侵袭性骨活检,骨密度(BMD)测量可能是一个有价值的和非侵入性的工具在确定和监控PH1草酸负担( 25]。使用新的骨骼成像技术(例如,高分辨率外围定量计算机断层扫描,HR-pQCT),它已经表明,儿童PH1降低了区划的体积骨密度和骨小梁微体系结构修改与混乱 26]。

腹部x光(a)和肾超声(b)在PH1显示尿石病和肾钙质沉着症。

PH1系统性的参与(“oxalosis”)。草酸钙沉积在骨骼和关节(a),视网膜血管(b)和(c)。

 5。诊断 5.1。PH1

年龄中位数在PH1的初期症状是4到7年的欧洲和日本13年,从出生到第六个十年( 13, 27, 28]。PH1变量表示。幼稚的形式通常表现为一种危及生命的疾病,因为快速发展ESRD由于早期草酸负荷和肾小球滤过率(GFR)不成熟;一半ESRD患者体验当时的诊断和80%开发ESRD的年龄3年( 29日]。其他报告包括复发性尿石病和进行性肾功能衰竭在儿童或青少年时期,晚发性形式与偶尔的石头通道和有时ESRD作为第一个症状在成年后,诊断后复发posttransplantation和个人PH1的家族史(发生前症状 30.]。超声检查显示皮质或髓肾钙质沉着症( 31日]。因为罕见的疾病,医生可能会遇到很少或根本没有PH患者在他们练习。PH值的诊断,因此,往往会推迟多年( 12, 27, 32]。在诊断的时候,高比例的ESRD患者(10 - 40%)已经达到( 11- - - - - - 13, 27, 32, 33]。总的来说,24岁达到ESRD的PH1[33年一半的患者 27, 33]。结合临床和超声表现,也就是说,该协会的石头通道,肾钙质沉着症,肾功能损害,PH1的临床诊断提供了一个强有力的论据。家族史可能带来额外的信息。

结晶尿的主要兴趣和红外光谱鉴别(定性)和定量分析晶体和石头(图 4),显示一水草酸钙晶体(类型Ic whewellite) [ 34]。患者的肾小球滤过率(GFR)正常或显著的残余,伴随hyperoxaluria(尿草酸> 1更易与1.73 米 2 每天,参考价值< 0.5)和hyperglycoluria羧甲(尿里更易与0.5 > 1.73 米 2 ,参考价值< 0.5)是PH1的象征,但一些患者不与hyperglycoluria同在。草酸的测定时间24小时尿液收集纠正身体表面积优先诊断的PH值( 35]。随机尿草酸/肌酐比率估计草酸排泄可能是有用的,特别是在婴儿,或无法提供完整的24小时收集患者 36, 37]。参考年龄值草酸和羧甲排泄(表 1)。患者的尿草酸排泄可能错误地低草酸肾小球滤过率(GFR)下降的保留和系统性和草酸钙沉积。在PH患者肾小球滤过率(GFR) < 30毫升/每分钟1.73米2,痘通常> 20 - 30 μ(ESRD) mol / L,在那些有痘> 50 μmol / L。羧甲在ESRD患者中,等离子体草酸(±)/肌酐比值和草酸羧甲(±)测定透析液也可能有利于筛查( 38]。

参考年龄值尿草酸、羧甲和L-glycerate排泄(改编自 8])。

单位 正常的值
草酸 乙醇酸盐或酯 L-Glycerate
每天更易/ 1.73 m² < 0.5 < 0.5
μ摩尔/升 < 5
更易与摩尔肌酐
0 - 6个月 < 325 - 360 < 363 - 425 14 - 205
7-24月 < 132 - 174 < 245 - 293 14 - 205
2 - 5年 < 98 - 101 < 191 - 229 14 - 205
为5 - 14岁 < 70 - 82 < 166 - 186 23 - 138
> 16年 < 40 < 99 - 125 < 138

草酸钙结石(a)和尿液显微镜检查显示在PH1一水草酸钙晶体(b)。

直到最近,肝活检来衡量AGT PH1的催化活性基本已经确定的诊断。作为一种替代方法,遗传分析 AGXT允许检测突变基因在大多数疑似病人,因此,取代肝活检的需要作为第一步( 39]。非典型表现的存在或没有突变患者识别,然而,确诊需要AGT活动测量肝脏组织。的 AGXT基因位于染色体上2 (2 p37.3)。值得注意的是在超过150个突变负责PH1发现的11个外显子 AGXT基因( 40],许多相应的近50%的病人,cosegregate所谓的稀有等位基因,最突出的特点是脯氨酸,亮氨酸改变位置11 41]。这个小等位基因的频率最高的白人人口,在协同行为的突变,特别是常见的p。Gly170Arg改变( 41, 42]。如果大多数突变PH1的“私人”突变,突变发生一些更常见的( 39]。最常见的突变,p。Gly170Arg,发现在20 - 40%的病人和与显著的残余肝活检(催化AGT活动 43]。一些突变被发现在特定的民族,最明显的例子是p。Ile244Thr突变被发现在许多病人北非/西班牙血统的 44]。产前诊断可以执行从DNA从原油绒毛膜绒毛或amniocytes,外显子的限制分析的基础上,包括突变(s)中确定指标的情况。这样一个过程允许识别PH1的胎儿影响与否。独立的诊断价值、突变分析可能带来关于吡哆醇反应的信息,在复杂的酶表型,有时在临床预后 27, 40]。尽管PH1通常显示标志着国际米兰,家庭内部异质性( 45- - - - - - 47),genotype-phenotype相关性描述了一些突变( 27, 48]。

 5.2。其他类型的PH值

症状发作PH2通常发生在童年。尽管患者PH2也ESRD的风险和系统性oxalosis,他们似乎形成较少的石头,有一个不太明显的肾钙质沉着症,ESRD的发生率低于PH1患者( 49, 50]。在hyperoxaluria没有hyperglycoluria,诊断为PH2应该考虑,特别是当AGT活动是正常的。的诊断是基于增加尿排泄L-glycerate(引用表中的值 1),但GRHPR活动的确诊需要测量在肝脏活组织检查 51, 52]随着一些PH2患者正常水平L-glycerate尿液中( 53]。基因分型结果可以为PH2提供可靠的诊断。的 GRPHR基因位于染色体9 (9 q11) ( 5),超过15突变已确定到目前为止。

一些病人被称为非1 non-2 PH值描述。这些病人有类似PH1的表型或2但没有AGT GRHPR缺乏症。最近,第三种类型的PH值、PH3由基因突变引起的 DHDPSL特点是在非1 non-2 PH患者( 6]。

在本文中,我们提出一个算法的诊断和保守治疗PH值如下图 5。

算法基本hyperoxalurias诊断和保守治疗。缩写:PH值:主要hyperoxaluria;肾小球滤过率(GFR):肾小球滤过率;Uox:尿草酸;痘:等离子体草酸;草酸钙:草酸钙;AGT:丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶;AGXT: AGT基因;GR / HPR:乙醛酸还原酶/ hydroxypyruvate还原酶。

 6。治疗 6.1。保守的措施

保守措施应尽快启动基底尿草酸措施已经完成,而肾脏功能仍然存在。一旦ESRD,吡哆醇是唯一的石头治疗应该追求,如果病人的反应。这些措施适用于所有类型的PH值除吡哆醇是特定于一些PH1的病人。

但是。高液体摄入量

高液体摄入量的积极作用已被证明在结石患者的流行病学和前瞻性干预研究( 54]。在PH值,液体摄入量推荐> 2 L / m2(每天3 L / m2每天),分布在整个白天和黑夜。在小孩和婴儿喂养或胃造口术管可能是必需的。应该特别注意的情况下流体损失(腹泻、呕吐和发烧)或有限口服水合(手术)和静脉注射液体摄入量在必要时制定了。

 6.1.2。饮食

口服草酸钙可以绑定在肠道,草酸钙限制已被证明导致更高的肠道吸收( 55, 56]。钙的摄入量应保持正常。限制草酸的摄入是有限的有效性在PH患者草酸的主要来源是内生的。过度摄入的维生素C和维生素D是要避免的。

 6.1.3。抑制草酸钙结晶

柠檬酸碱性可以减少尿草酸钙饱和与钙形成复合物,从而减少石头增长或肾钙质沉着症( 57]。柠檬酸钾或钠剂量的100 - 150毫克/公斤体重/天(0.3 - -0.5更易/公斤)。焦磷酸离子可能会减少草酸钙结晶虽然正磷酸盐从来都不是孤立地评价其他疗法( 58]。适量的磷元素20 - 30毫克/公斤体重/天可能管理。现在还没有证据表明益生菌,如 Oxalobacter formigenes尽管其草酸代谢的能力( 59),可以显著降低PH患者尿草酸排泄。

 6.1.4。吡哆醇

代数余子式的AGT磷酸吡哆醛,维生素B6。盐酸吡哆醇管理已被证明是与减少尿草酸与PH值(大约10 - 30%的患者 60, 61年]。吡哆醇反应的代谢基础尚不清楚。所有PH1患者应做吡哆醇反应和治疗肝移植之前被执行时,如果响应,即使接受血液透析。研究决定,PH1患者的一个子集,携带1或2份AGT基因突变(p。Gly170Arg或p.Phe152Ile),可能对药理剂量的吡哆醇,虽然这个列表是没有限制的 48, 62年]。响应性被定义为至少30%的减少尿草酸排泄后至少3个月的测试期最大剂量( 61年]。推荐起始剂量为5毫克/公斤/天,可以增加到10毫克/公斤/天。没有感觉神经毒性中所描述的PH患者和500毫克/天的剂量被认为是低于毒性水平。吡哆醇的吸收可能不同病人之间,和评估等离子体水平的磷酸吡哆醛可能有用,虽然治疗水平是没有定义的。

添加监控这些措施可能需要宽容和有效性的评估形成结石,肾钙质沉着症,超声波或射线,尿pH值和体积,尿柠檬酸、草酸镁和排泄和过度饱和,尿中晶体体积。总之,积极支持管理应尽快开始PH值的诊断一直怀疑,可能提高肾存活率提供合规是最佳的 63年]。

 6.2。泌尿外科

石头的治疗应避免进一步开放和经皮手术,因为肾损伤肾小球滤过率(GFR)会改变。体外冲击波碎石术的使用可能是一个可用的选项选择病人,但肾钙质沉着症的存在可能是负责实质损害。在重复肾绞痛患者输尿管JJ支架可能有利于疼痛控制和保护肾功能损害。双边肾切除术可能提议对肾脏替代治疗的患者为了减少感染的风险,阻碍,通过石头。

 6.3。透析

传统ESRD患者达到透析是不够的,因为它无法克服的草酸生产( 64年]。这导致持续组织沉积草酸和器官损伤的风险。除去草酸由腹膜透析血液透析超过( 65年]。每天可以获得更好的结果通过结合高通量血液透析和腹膜透析或长每日血液透析会议( 66年, 67年]。

总之,有有限的适应症患者透析PH1 [ 30.):(1)如果诊断PH1尚未建立,(2)与幼稚的小孩oxalosis等待器官Tx,(3)在准备肾Tx,肝脏Tx之前或之后,为了消耗体内的草酸,(4)后孤立肾或与任何行Tx最佳肾功能,延缓草酸作为临时兼职的高负担,或移植函数的瞬时损失,(5)在老年患者很特别,如果唯一的选择没有透析,(6)在发展中国家;血液透析(或更不满意,腹膜透析)可以表示为偏好绝对戒断的治疗。

 7所示。器官移植

理想情况下,器官移植应该计划ESRD发病前和系统性oxalosis。PH1的不同器官Tx选项根据剩余肾小球滤过率(GFR)表进行了总结 2( 68年]。

器官移植策略建议PH1患者肾小球滤过率(GFR)根据剩余(毫升/每分钟1.73 m²),系统性的参与,和当地设施(从 68年])。

Tx策略 同时结合肝+肾 肝脏肾脏作为第二的第一步 孤立肾 孤立的肝脏
高清战略 Peroperative±术后根据痘和肾小球滤过率(GFR) 标准高清后肝脏Tx针对痘< 20 μ摩尔/升 预处理和peroperative 有时peroperative
40 < 肾小球滤过率(GFR) < 60 没有 没有 没有 可选
20. < 肾小球滤过率(GFR) < 40 是的 没有 (1)在发展中国家(2)在选定的病人 没有
肾小球滤过率(GFR) < 20. 是的 是的 没有 没有
幼稚的形式(ESRD < 2年) 是的 是的(紧急) 没有 没有

缩写:ESRD终末期肾病;肾小球滤过率(GFR)肾小球滤过率;高清血液透析;痘等离子体草酸;Tx移植。

 7.1。肾移植

肾脏Tx允许显著去除可溶性痘( 69年]。然而,由于肝脏生化缺陷,生产过剩的草酸和随后的沉积在组织有增无减。高草酸尿草酸排泄率源于两个正在进行的生产从本机肝脏和草酸存款组织具有高复发风险的。孤立肾Tx PH1不再推荐,因为频繁复发导致可怜的移植物存活率和病人的生活质量。在欧洲,欧洲透析移植协会(EDTA)注册报告业绩不佳的孤立肾Tx二十年前3年贪污生存根据捐赠来源[17 - 23% 70年]。美国肾脏数据系统(USRDS)分析190名成人移植在美国1988年和1998年之间显示优越death-censored行Tx的肾移植存活率比孤立肾Tx,但没有区别患者生存 71年]。最近,58 PH1的病人的数据显示death-censored肾脏移植存活3年95%的行与孤立肾Tx (Tx和56% 72年]。证明吡哆醇反应的患者可能受益于孤立肾Tx,吡哆醇提供维护,但这仍然是稀疏的临床证据。孤立肾Tx可能也被视为一个临时解决方案在一些发展中国家在一个专门的管理病人中心进一步行手术。

孤立肾Tx可能PH2患者的治疗选择。的确,PH2患者肾脏Tx独自似乎比PH1的病人,更有利的课程和肝的好处Tx病人仍不清楚。

 7.2。肝移植

因为肝脏是唯一的器官负责乙醛酸AGT解毒,草酸的过度生产将继续只要本机肝左。因此,PH1能治好只有当缺陷宿主肝脏被移除。肝脏Tx是一种基因疗法以及酶替代疗法,因为它将提供失踪的酶在正确的器官(肝脏),细胞(肝细胞)和细胞内舱(过氧物酶体)。

在欧洲,行Tx已经在过去的25年里的首选方法。注册报道127年欧洲PH1移植肝Tx包括超过100行Tx在1984年和2004年之间的117名患者( 73年]。结果鼓励病人存活率为86,80年,69%在1年,5年和10年。有13个肾移植失败。从USRDS可比的结果报告,患者5年生存80%以上和death-censored移植物存活率为76%,8年Tx(后 71年]。这种策略可以成功地提出婴儿PH1 [ 74年]。世界范围内的经验表明,一旦避免围手术期死亡率,行Tx似乎是一个可以接受的治疗PH1 [ 75年- - - - - - 77年]。行Tx的策略可能会影响疾病的阶段(表 2)。同时肝脏和肾脏Tx逻辑在患者肾小球滤过率(GFR) 15至40毫升/每分钟1.73 m²,草酸,因为在这个级别,保留迅速增加。连续过程(肝Tx,然后透析,直到足够的草酸已经从身体中清除出去,其次是肾脏Tx)可能会提出ESRD患者,主要和漫长的等待时间(婴儿 78年]。

先发制人的孤立肝Tx可能是第一个选项在选定的病人先进的慢性肾功能衰竭的发生,也就是说,肾小球滤过率(GFR)在60和40毫升/分钟/ 1.73 m²。在汉堡的经验,4儿童受者之间的肾小球滤过率(GFR) 27和98毫升/每分钟1.73 m²收到了先发制人的肝移植手术,其中3位数后仍有显著的残余肾功能~ 12年的跟踪 79年]。另一组报道好的结果在5年4 PH1的孩子收到了先发制人的肝脏Tx平均肾小球滤过率(GFR)移植前的81毫升/分钟/ 1.73 m²[ 80年]。这种策略有很强的理由但伦理争议,特别是当肾小球滤过率(GFR)优于60毫升/每分钟1.73 m²。事实上PH1的酶是唯一的疾病没有精神运动性延迟由于大脑的参与,和PH1的保守管理病人已经大大改善了过去10年;这可能影响先发制人的肝脏Tx的角色在这样的病人。

供体来源的选择可能不是基于免疫基地(即。使用同一捐赠者的器官)或生化原理(即。草酸,使用一个两步过程根据身体商店)。事实上大多数出版目前报告的使用尸体捐助者但生活相关的捐赠者可能被认为是在特定条件下( 78年]。

 7.3。Posttransplantation逆转肾和Extrarenal参与

行Tx后,尿羧甲立即恢复正常,痘恢复正常在尿液草酸之前( 81年]。的确,尿草酸可以只要几年post-Tx居高不下,由于系统性草酸钙沉积的缓慢再增溶作用 72年]。因此,肾钙质沉着症或肾脏结石复发仍然是一个风险和可能危及移植肾功能。因此,独立于Tx的战略,必须防止肾损害可引起重型草酸负荷突然释放组织。迫使液体摄入量(每天3 - 5 L / 1.73 m²)支持的结晶抑制剂的使用是最重要的方法。痘、结晶尿和肾草酸钙饱和是有帮助的工具管理行后Tx。每日高效移植后血液透析的好处仍然有争议,应该限于患者重要的系统性的参与(表 2)。痘和它将提供一个快速下降,因此,减少器官移植的痘,但它也可能增加的风险由于体积减少尿草酸钙过度饱和的情况下删除不适当的液体。然而,血液透析是强制性的急性肾小管坏死患者具有重要的或移植肾功能延迟恢复。

 8。结论和未来前景

hyperoxaluria患者诊断和管理应该有兴趣和经验的参考中心的条件和获得适当的生化和分子生物学设施。重大进展在生物化学、酶学、遗传学、和管理近年来已经取得了。提高知识的疾病,早期准确诊断,发生肾功能衰竭之前,和积极的支持治疗的预后至关重要。(前)ESRD患者,最大的经验是获得与一步法行肝肾移植。洞察潜在疗法包括缺陷的修复酶活性通过使用化学陪伴和肝细胞细胞移植,或重组基因治疗酶替代 82年- - - - - - 84年),为治疗治疗原发性hyperoxalurias提供希望的未来。

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