乳糜泻是一种最常见的儿童食品相关慢性疾病。不幸的是,这多方面的疾病明显识别和仍然是具有挑战性的诊断不足。筛选的已知风险群体甚至整个人口可能大幅增加诊断产量不佳。近期许多指南建议至少选择风险的筛查组,但更大规模筛查仍存在争议。乳糜泻的日益普及和自身抗体检测的发展也导致了一个循序渐进的转变对微创serology-based诊断标准的子群有症状的孩子。主要的开放问题,这些标准是否适用于所有国家和临床设置,以及成人患者。另一方面,扩大筛查和启动无谷蛋白饮食的错误实践之前适当的腹腔疾病排除增加边缘血清反应阳性的情况下,也可能挑战经典的组织病理学诊断。先进的诊断方法和更深入地理解自然历史的早期发展中乳糜泻在这种情况下可能是有用的。
流行的1 - 3%,腹腔疾病是最常见的一种慢性胃肠疾病(
传统上,腹腔疾病的诊断是基于在十二指肠活检黏膜损伤的示范。这种侵入性的方法被认为是必要的,以确保诊断开始前要求无谷蛋白饮食。然而,现代的高特异性血清学测试和减少侵入性的欲望导致了新标准的发布的调查儿科胃肠病学的欧洲社会,肝脏病学,和营养(ESPGHAN)在2012年首次允许非侵入性诊断方法在一群孩子
在本文中,我们概述当前的概念在儿童和成人腹腔疾病的诊断。讨论的主要议题是改善不佳的可能性诊断产量和努力提供更多的统一诊断指南的最新科学证据。此外,我们在诊断讨论未来的发展方向,特别是关于早期发展中乳糜泻轻微或没有组织病理学变化,否则具有挑战性的情况下。
腹腔疾病的表型从不同胃肠道和extraintestinal投诉明显缺乏症状(
真正的腹腔疾病患病率基于筛选研究和临床识别病人的比例。
| 参考和年 | 国家 | 诊断标准 | 患病率(%) | 识别(%) |
|---|---|---|---|---|
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| Maki et al ., 2003 |
芬兰 | 活组织检查 | 1。1 | 75.9 |
| 托马西尼et al ., 2004 |
意大利 | 活组织检查 | 1。1 | 94.5 |
| Myleus et al ., 2009 |
瑞典 | 活组织检查 | 2.9 | 69.3 |
| Mustalahti et al ., 2010 |
英国 | 血清阳性一个或活组织检查 | 0.9 | 94.4 |
| Laass et al ., 2015 |
德国 | 血清阳性一个 | 0.8 | 91.7 |
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| 西方et al ., 2003 |
英国 | 血清阳性一个 | 1。2 | 95.7 |
| Lohi et al ., 2007 |
芬兰 | 血清阳性一个 | 2.0 | 74.9 |
| Mustalahti et al ., 2010 |
德国 | 血清阳性一个或活组织检查 | 0.3 | 93.3 |
| Mustalahti et al ., 2010 |
意大利 | 血清阳性一个或活组织检查 | 0.7 | 97.1 |
| Rubio-Tapia et al ., 2012 |
美国 | 血清阳性一个 | 0.7 | 90.1 |
| 的巨大et al ., 2018 |
日本 | 活组织检查 | 0.1 | One hundred. |
一个人肌内膜抗体阳性组织转谷氨酰胺酶和/或。
发现是,至少在理论上,一个有效的方法来发现这些患者临床表现特征。然而,只有那些寻求医疗帮助,因为他们的症状或其他临床症状可以发现,这就需要从病人自己活动。此外,医生应该警惕腹腔疾病背后的各种投诉的可能性在日常实践中遇到。不幸的是,这似乎是非常具有挑战性的腹腔疾病的情况。已经观察到85%的患者最终发现筛查遭受无法识别的一些症状时好几年前诊断(
有明确需要更有效的诊断方法而不是依靠无效的情况下发现。实际血清学测试最近几十年的发展已使简单的无创性检查,但应该检查所有的问题但清楚(
反对筛查是一个低风险识别乳糜泻患者的并发症。然而,正如前面提到的,许多screening-detected受试者实际上患有未识别的症状。此外,即使是真正的无症状的患者可能是疾病如果不及时治疗和长期并发症的风险(
有关基本原理的一个关键方面筛选病人的意愿坚持终生治疗。人们一直担心,无症状的患者尤其会可怜的动机保持饮食没有明显临床医学方面的好处。报告被筛查患者的饮食依从性从23%变化到93%
最新的指南建议筛查乳糜泻在选定的高危个体(表
建议根据最近的诊断腹腔疾病筛查指南。
| 参考 | 组织 | 年龄段 | 筛选推荐 |
|---|---|---|---|
| 唐尼et al ., 2015 |
不错的 | 儿童和成人 | 近年来,自身免疫性thyroidal疾病,和家庭的风险 |
| Ludvigsson et al ., 2014 |
BSG | 成年人 | 近年来,肠易激综合症、唐氏综合症和家庭的风险 |
| Rubio-Tapia et al ., 2013 |
ACG | 儿童和成人 | 近年来症状和家庭的风险 |
| Husby et al ., 2012 |
ESPGHAN | 孩子们 | 近年来,自身免疫性thyroidal和肝脏疾病,IgA不足,家庭风险,,特纳和威廉姆斯综合症 |
| 希尔et al ., 2005 |
NASPGHAN | 孩子们 | 近年来,自身免疫性thyroidal和肝脏疾病,家庭风险,,特纳,威廉姆斯综合症 |
ACG:美国胃肠病学会;BSG:胃肠病学的英国社会;ESPGHAN:欧洲学会儿科胃肠病学、肝脏病学和营养;NASPGHAN:北美儿科胃肠病学学会、肝病、和营养;好:国家健康研究所和护理卓越;近年来:1型糖尿病。
在过去的70年里,腹腔疾病的诊断症状扣除已经从复杂的血清学和组织学方法的使用。活检技术的发展,其次是十二指肠损伤的描述,关键里程碑(
组织病理学评估也有改进。最初的活检胶囊是逐渐取代了内镜十二指肠抽样。1992年,沼泽介绍了现在广泛使用的分组分类组织学损伤(
有一些修改,ESPGHAN 1990标准乳糜泻的基础仍然几乎所有儿童和成人诊断指南(直到2012年
2012年,《EPSGHAN启动诊断标准(
研究评估阳性预测值(PPV)的高组织转谷氨酰胺酶抗体(tTGab)值在腹腔疾病的诊断。
| 参考 | 队列 | 国家 | tTGab阈值 | 数量的测试化验 | PPV (%) |
|---|---|---|---|---|---|
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| 保罗et al ., 2018 |
157年 | 英国 | 10 x ULN | 1b | One hundred. |
| Werkstetter et al ., 2017 |
707年 | 多中心 | 10 x ULN | 8 | -100 - 99.6c |
| 狼et al ., 2017 |
898年 | 德国 | 10 x ULN | 1 | 98.8 |
| Smarrazzo et al ., 2017 |
1974年 | 多中心 | 10 x ULN | 8 | 96.1 |
| Elitsur et al ., 2017 |
240年 | 美国 | 10 x ULN | 1b | 87.7 |
| 它起码et al ., 2015 |
286年 | 意大利 | 10 x ULN | 1 | 91.0 - -92.5 |
| Gidrewicz et al ., 2015 |
17505年 | 加拿大 | 10 x ULN | 1 | 92.8 |
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| Efthymakis et al ., 2017 |
234年 | 意大利 | 10 x ULN | 2 | 97.6 |
| 甘吉et al ., 2016 |
299年一个 | 伊朗 | 10 x ULN | 1 | One hundred. |
| Tortora et al ., 2014 |
310年 | 意大利 | 8.9 x ULN | 1 | One hundred. |
一个成人和青少年。btTGab化验没有指定。c最低获得特异性测试不同诊断时的场景和排除不确定病人。正常的ULN:上限;ND:没有数据。
一个重大的挑战在当前诊断tTGab工具包是缺乏标准化。为nonbiopsy标准,尤其成问题的结果之间的不可比性分析甚至可能引起误解(
组织病理学方面可能不如先前认为的诊断参考标准。粘膜病变可以参差不齐,切片的质量往往不充分,十二指肠损伤并不是完全针对乳糜泻(
与当前诊断标准的主要挑战之一是他们的年龄,country-related变化(
另一个问题是接受serology-based成人腹腔疾病的诊断医生。只有一个当前的指导方针使一个明确的声明在这个问题上;它不支持采取常规十二指肠活检确认诊断成人诊断时已将严格按照ESPGHAN标准(
最近的研究已经证明nonbiopsy标准也适用于成人(
尽管倾向微创方法,十二指肠活检可能会保持腹腔疾病诊断的一部分很长一段时间。血清学的主要问题是,特异性抗体较低的减少值(
扩大使用筛查有望增加乳糜泻患者检测到早期的数量和形态正常绒毛
另一个挑战bpd患者的鉴别诊断或消极血清学现在带来的惯例启动之前无谷蛋白饮食适当的诊断调查(
在未来,它甚至有可能进一步推进,一些正在进行的前瞻性出生队列研究正在稳步提供一个深入了解的腹腔疾病的早期发展
由于腹腔疾病患病率高,即使是小的变化诊断方法可能产生实质性的影响卫生保健和社会。显然,唯一有效的方法来改善目前不满意诊断产生更广泛的筛选。这种方法可以将预防疾病和严重的并发症从长远来看,但它必须支持高质量的科学证据。加强病例发现和筛查的有效实施也需要与初级保健和全科医生密切合作,负责一线诊断。
同时增加患病率,腹腔疾病的诊断标准正在发生革命性的变化。目前,仅限于少数patients-i.e serology-based诊断。欧洲,主要症状的孩子。这可能导致问题,例如,在接受不同国家的诊断后,从儿童到成人的转变护理。由于没有明显的生理年龄的原因,与标准的差异,这将是理想的更加统一的以证据为基础的全球准则形成乳糜泻。
尽管越来越倾向的无创性诊断,活检可能将来也扮演着重要的角色,尤其是在较低的个人和/或边缘积极血清学。事实上,这些案件的数量可能会显著增加的同时扩大筛查和早期的测试。小说复杂的诊断工具可能会提供更好的鉴别诊断的可能性通常在这些具有挑战性的情况。开放式问题和问题保持关于这些通常无症状的个体的自然历史,尤其是他们是否应该无谷蛋白饮食的诊断和治疗。
Endomysial抗体
欧洲儿科胃肠病学学会,肝脏病学和营养
人类白细胞抗原
转谷氨酰胺酶2抗体
正常的上限。
作者宣称没有利益冲突。
本研究支持的竞技状态研究融资坦佩雷大学医院儿科研究基金会,莫雅罗西基金会莫德Kuistila基金会,玛丽和Georg Ehrnrooth基金会,保罗基金会,埃米尔Aaltonen基础。