Gorham-Stout综合症或消失的骨疾病是一种罕见的实体用很少的病例在全球参考书目。Gorham等人(1954年 1)和Gorham和1955年的 2)首先描述这种罕见的大规模骨质溶解。直到今天,这种疾病的病因和病理生理学是未知的。正常骨的综合症包括更换非肿瘤的血管组织,通过淋巴管增生,导致一个“隐形”其高血管性纤维骨( 3]。预后各不相同,有些患者甚至达到稳定,而其他人,特别是复杂的胸腔积液,显示高死亡率( 4]。我们提出一个病例报告的一个独特的胸Gorham-Stout综合症的表现和详细审查的文献关于呼吸道疾病的症状和并发症。

1997年,女病人,24岁,剧烈的腰痛。腰椎CT显示多个在腰椎溶骨的病变。进一步的调查由主治医生排除肿瘤浸润。临床和实验室检查是正常的,除了有点来历不明的钙含量降低,与正常甲状旁腺素的水平,所以病人保守治疗与非甾体抗炎药和仔细的医学建议。

2004年5月,病人发现左甲状腺叶结节,大小逐渐增加。活组织检查显示滤泡性甲状腺癌,总甲状腺切除术。组织学检查显示乳头状、滤泡性甲状腺癌。组织学制备没有包含任何甲状旁腺,虽然病人患有严重的术后低钙血症多年,直到完全由参加内分泌学家和政府的钙和鲑鱼降钙素。2004年9月,一个大囊性质量在颈椎前路表面,发现左锁骨。超声波显示囊肿直径4厘米,手术切除。组织学检查显示淋巴囊肿。

2007年,复发是观察和监视我们在接下来的几个月。2008年,病人被称为我们的部门进一步调查。临床检查显示明显的质量较低的前部分的子宫颈,在3厘米直径,增加大小。实验室测试是正常的,除了肌酸磷酸激酶(250 IU / L),血清磷(5、6 mg / dl)和血清钙(7、8 mg / dl)。胸和颈椎MRI显示大量囊性质量(12 5×2 2×2,3厘米)在前中胸。两个相似的质量检测到一个paratracheal(2、6×4厘米),另一个在子宫颈低(2、4×2厘米),所有交流。上下腹部CT显示多个囊性脾损伤,而完整的核磁共振检查显示没有改变囊性腰椎病变,与几个类似病变在整个脊椎列,锁骨和股骨。FNA过程发生和样例淋巴。FNA)结合CT和MRI结果显示Gorham-Stout疾病。

患者继续接受保守治疗与钙和鲑鱼降钙素和六个月后钙含量变得正常,骨质密度达到正常范围,改善病人的生活质量。中胸脊髓囊病变定期重新评估和大小没有变化。

未来两年病人接受两起事件都不可能正确诊断。第一个由剧烈的头痛,在病人的假期持续了15天,涉及以下改进和第二视力障碍由眼科医生检查没有病理学的定义。

然而,在2010年,病人承认是由于强烈的头痛,逐渐增加,影响患者的生活质量。尽管检查发现没有异常发现,病人恶化。并显示发生了腰椎穿刺脑脊液(CSF)压力低(< 6)。静脉输液管理和后来的病人提高出院,仅两天后有严重颈时间和头痛和眩晕。Otorhinolaryngological考试不是病理和Sibellium病人保守治疗,Lonarid-N和曲马多片。病人有所改善,但进一步检查。全身3 d CT扫描与鞘内注入放射性聚合物显示如下: ( 1 ) 不完整的脑干形成疝可能由于脑脊液压力较低; ( 2 ) 扩张endothoracic囊肿,直径超过20厘米,完全压缩左肺造成功能性左全肺切除术;和(3)可能沟通的CSF mesothoracic囊性质量(数据 1(一), 1 (b), 2)。

进行手术切除。病人接受胸腔镜切除的巨大囊性质量,主要淋巴管结扎,保护大胸导管。没有发现囊肿和脊髓腔之间的连接,可能是因为在切除过程连接的结扎或关闭。病人术后课程和恢复光滑。

Gorham-Stout综合症(GSS),也被称为Gorham综合征,特发性骨质溶解,消失的骨头,疾病或幻影骨骼疾病,是一种罕见的骨骼疾病,表现为骨质溶解各种骨头伴随着增殖血管瘤病。已经过去将近180年杰克逊第一次提出,在1838年,一个18岁男孩的情况下他的右肱骨的特发性骨质溶解( 62年]。之后,1955年,Gorham和结实的集中和学习以前所有类似的情况下,描述“进步骨质溶解综合征与血液或淋巴血管的血管瘤病扩散”( 2]。尽管在迄今已报告200例( 63年),仍有很多了解这个综合症。

Gorham-Stout综合症引起溶骨的一个或多个骨头受损。它可以影响任何年龄,但最常见的是儿童和年轻人。特殊相关性与特定种族、性别、地理、或遗传模式尚未确定( 64年]。肩膀和骨盆是最常见的网站影响根据帕特尔( 3]。股骨尽可能更多的第一个演讲是描述Ruggieri et al。 65年和胡锦涛et al。 66年]。例幻影骨病头骨,下颌骨,颌面骨骼,脊椎,肩胛骨,锁骨、肋骨、胸骨,肱骨,手,脚也被描述( 3]。在我们的例子中腰椎溶骨的病变可能是第一个Gorham-Stout综合症的迹象。我们的病人经历了剧烈的腰痛22岁。被当作共同的背部疼痛和症状虽然腰椎的损伤检测,不需要进一步的调查是由于肿瘤病因是排除和实验室测试是正常的。疼痛缓解与非甾体抗炎药和病人没有症状多年持续的日常活动。疼痛被认为是一个频繁的非典型症状GSS ( 64年),主要是因为lymphangiomatous渗透的骨头。足球衫等。 67年),椎主要参与是罕见的(10%)和与不良预后有关。然而,患者往往是很难确诊,如果发生病理性骨折即使存在局部疼痛( 65年]。Gorham-Stout发展这一事实可能是无症状的加强我们的信念腰椎参与我们的情况。

在的情况下,甲状腺切除术两年后,囊性质量被发现在低前病人的子宫颈。被确认为一种lymphangiomatous囊肿手术切除。六个月后,复发导致转诊病人的诊断我们部门只有一个大mesothoracic囊肿(12 5×2 2×2,3厘米)和两个小的和一个paratracheal(2、6×4厘米)在低宫颈囊肿和一个(2、4×2厘米)。此外,溶骨的lymphangiomatous病变,常见Gorham-Stout综合症的表现 64年),位于整个脊椎柱,锁骨,股骨以及脾脏。病人保守治疗与降钙素和定期检查。囊肿是监控和大小没有变化,直到病人剧烈头痛的全面调查。只有这样,我们遇到了一个独特的发现。CT显示扩张endothoracic囊肿,直径超过20厘米,充分压缩左肺造成功能性左全肺切除术。也有不完整的腰椎间盘突出脑干由于脑脊液压力低,可能是因为可能沟通的CSF mesothoracic囊性质量,不能thoracoscopically验证。

胸廓的骨骼疾病常常与胸腔积液和/或乳糜胸礼物。乳糜胸存在高达17%的患者( 50)和增加死亡率和发病率,尤其是如果病人不接受手术治疗 68年]。有67例确诊病例Gorham-Stout综合症的心肺入侵文献(表中找到 1)。乳糜胸有60人(89 55%)和胸腔的主要症状。在文献我们发现,两种情况的胸腔积液( 4, 56),1例血胸的 29日),1例血肿( 29日),并与血腥的胸腔积液3例( 32, 34, 47]。一个不寻常的案例duropleural瘘( 47)是指出。关于更罕见的心脏的演示,有2例chylotamponade [ 41, 52],有hemochylopericardium [ 46),和两个普通心包积液的情况下( 4, 44报告文学。在这67例我们只遇到lymphangiomatous囊肿2例( 37, 61年),一个在纵隔,另一个位于前胸壁。我们的案例中是囊性的第三Gorham-Stout综合症的表现。然而,大规模lymphangiomatous囊肿引起功能性左全肺切除术由于其大小和位置在Gorham-Stout中胸没有前面描述的疾病。通常,囊肿在早期发现和处理或爆发进入胸膜腔引起乳糜胸。在这种情况下达成的囊肿直径20厘米,造成左功能全肺切除术,和CT扫描后随机确定。我们的病人接受手术,有一个简单的复苏。死亡率与胸廓Gorham-Stout疾病报告在文献报道高。67例,22日没有生存(32岁,8%)。肋膜外科结扎,似乎和其他外科手术或放射治疗改善这些并发症患者的生存 68年]。

Gorham-Stout综合征是一种罕见的状况。病因不明,诊断和治疗仍然是一个挑战。溶骨的病变和/或病理骨折临床怀疑为GSS应该提高。需要注意,特别是当呼吸道并发症。这种情况下提供了一个新的演示的疾病,以及过去和未来情况可能有助于更深入地理解这一非凡的临床实体,Gorham-Stout综合症。