克雅氏病(CJD)是一个快速进步的,致命的神经退行性疾病引起的错误折叠朊病毒蛋白质的聚合。朊病毒,被Prusiner 1),是一个蛋白质的传染病。它是作为可溶性蛋白质丰富健康的神经元。然而,它可以转换为一个 β打褶的形式, P r P 年代 c (朊蛋白痒病),它可以形成不溶性聚合物在神经组织中。这些都是抵抗蛋白酶降解,可以转换可溶性朊病毒蛋白质 P r P 年代 c ,是传播。 P r P 年代 c 沉积会导致大脑皮层和皮层下损失没有炎症的情况下,导致小液泡和海绵状外观 2]。海绵状分布的大脑的变化可能会导致不同的神经和精神症状与这个条件有关。

有四种形式的库贾氏症:零星的变体,家族,医源性( 3]。零星的库贾氏症是由自发的朊蛋白转换或体细胞基因突变。变异型克雅氏病后出现摄入肉类产品来源于动物患有牛海绵状脑病(BSE),也称为“疯牛病。“家族库贾氏症常染色体显性突变的结果PRNP朊蛋白基因。相关涉及PRNP基因突变的条件包括致命的家族性失眠和Gerstmann-Straussler-Scheinker综合症。虽然通常由现代控制实践,医源性库贾氏症已报告发生后政府的人类尸体的垂体激素,受污染的神经外科仪器,和角膜或硬脑膜移植后移植( 2, 3]。

零星的形式(sCJD)构成了85%的病例。通常呈现在第六的十年中,影响男性和女性一样,有一个大约一病例的发病率每年每百万的人( 4]。库贾氏症的经典三是快速进行性痴呆、肌阵挛、共济失调。其他症状包括行为障碍,语言障碍,锥体或锥体束外的迹象,皮质盲,原始反射( 3]。刚度、肌阵挛和脑电图(EEG)特征复合物通常存在晚( 5]。大多数病人迅速下降的状态无着丝粒的缄默症。疾病的平均时间是4.5个月,在一年内,80%死( 3]。

精神症状的应用都是口头较多、笔头sCJD比常常怀疑。发生在80 - 90%的患者在他们的疾病 6- - - - - - 8,20 - 26%的患者最初出现精神症状。出现早,可以由睡眠障碍、精神病、抑郁症、认知障碍、焦虑或易怒。有几个案例报告sCJD出现精神病症状( 2, 9- - - - - - 11]。鉴于sCJD的高发病率与精神发现,sCJD可能更适当归类为神经精神障碍( 6]。

转向运动障碍,他们报道大量的库贾氏症患者。肌阵挛是最常见的发现,但舞蹈手足徐动症、震颤、肌张力障碍单侧抽搐,非典型震颤麻痹也指出[ 12]。功能性神经症状或转换障碍似乎是仅有的两个案例报告中描述( 5, 11]。

有三个层次的诊断确定sCJD:明确,可能,可能的(表 1)。定库贾氏症的诊断依赖于大脑神经病理学或活检的示范 P r P 年代 c 在神经组织。可能和可能的诊断依赖于神经信号的组合,具体的脑电图的发现,脑脊液(CSF)生物标志物,和不同的磁共振成像(MRI)损伤模式( 13]。

与非特异性症状,因为sCJD是罕见的,礼物,肯定很难诊断,从业者必须保持在发生广泛的鉴别诊断。这包括,但不限于,神经退行性、血管、自身免疫、感染、有毒/代谢,转移,医源性病因( 14]。我们提出一个案例的sCJD初始诊断排除一组已知的原因,包括库贾氏症。我们讨论的挑战这个病人对护理团队,以及咨询心理医生的角色。

女士T是一个64岁的白人女人,没有过去的精神的历史和过去的病史的高血压,甲状腺功能减退,和莱姆病面对两个月的最近诊断为恶化颤抖抽筋的右上肢运动,右侧麻木、共济失调、头痛、关节疼痛。病人没有出现肌阵挛或混乱。她的症状发生的一些心理压力。女士T考入一般住院医疗单位进行进一步的评估和治疗。

她住院之前,她一直服用左旋甲状腺素甲状腺功能减退和雷米普利高血压。没有历史的头部受伤,手术,或癫痫发作。她否认历史的酒精或非法物质使用障碍和不抽烟的人。

精神病学的第一周内咨询她住院治疗。虽然她没有精神病史,病人已经面临重大的生活压力。她离了婚,独自一人,有几个知己。一年之前,她失去了她的母亲和另一个亲密的家庭成员。为了她生病的母亲,她已经提前退休从医疗和搬迁的工作与她居住。她现在想回到自己的就业。然而,除了焦虑与她的健康有关,患者否认所有精神病症状,包括抑郁症。

在住院治疗的第一个星期,神经学团队观察到她的震动和其他神经系统症状是容易分心的,变量和entrainable。体检是一个著名的间歇休息右胳膊和腿的震颤,连同肌肉力量下降(4/5)在右手臂和腿。深部腱反射是2 +和对称。脚趾是静音双边。她降低了对面部的感觉,但没有其他异常脑神经测试。步态是混乱的,但难以评估,因为她的右下肢无力影响了她的工作。蒙特利尔认知评估,她得分22/30,失去点召回0/5项目,无法执行超过两个连续7,向后,无法重复数字。

一个广泛的检查。这包括大脑和颈椎核磁共振成像、胸部和腹部电脑断层扫描,连续脑电图,血液和脑脊液莱姆滴度,单纯疱疹病毒滴度,CSF 14-3-3水平,狼疮抗凝水平,和多种的面板。其他团队除了精神病学和神经病学也咨询,包括内分泌、传染性疾病、风湿病。除了轻度升高的促甲状腺激素(TSH),这些最初的努力未能揭示她的症状可能的病因。

年底的第一周她住院治疗,病人被临时神经(运动)功能障碍的诊断的神经学服务。给她介绍,结合一个不起眼的检查,这个诊断是由精神病学维护团队。虽然病人否认了抑郁症的症状,是断定她重要的心理压力可能会导致症状。酞被推荐为低风险干预对焦虑和抑郁;患者知情拒绝提供。她的甲状腺功能减退和温和的TSH升高是解决通过调整她的左旋甲状腺素的剂量。物理和职业治疗开始,为了解决她的功能障碍。

两周的住院治疗后,病人仍然生病。自从她的演讲被认为是主要的功能,许多顾问成为较少参与她的照顾。然后,她的病情进一步下降。她开始表现出表达性失语,拒绝吃或者喝,并出现明显的困惑。她也开始保持僵硬的姿势,双边上肢震颤,肌阵挛。高剂量类固醇的审判,可能自身免疫或炎症条件,其次是苯二氮卓类的审判,可能紧张症,并没有改变她的状态。给她以前的历史莱姆病治疗,她的家人相信她了莱姆螺旋体病。之后,她与静脉抗生素治疗经验螺旋体病没有任何改善。

在她住院三个星期,重复24小时的脑电图显示焦点放缓额颞叶/中部地区,这表示她最初的脑电图变化。鉴于这一点,精神病学团队主张专家reconsultation和进一步的医疗/神经系统检查,包括重复测试。

的确,在她住院四个星期,重复MRI显示新皮质T2液体衰减反转恢复(天赋)hyperintensities重复24小时的脑电图显示三相的波浪,和神经元特异性烯醇酶(了无)水平,以前没有测量,明显升高。临床怀疑sCJD很高,尽管只有会议的标准sCJD“可能”。最终的确诊sCJD通过脑活检。病人最终转移到临终关怀和去世两个月后她最初到达医院或出现症状后四个月。

根据疾病控制和预防中心的诊断标准sCJD, T女士表现出小脑(共济失调)和锥体束外的迹象(震动)发病迹象,而当解释中受损的神经认知测试和诊断,一个不起眼的可以说是把她的“可能”sCJD类别。最初的检查是广泛但只包括CSF 14-3-3水平。其他标记,如脑脊液τ、S100b和了无辅助。这些标记的敏感范围从73%到86% ( 15]。更新的测试,比如实时quaking-induced转换(RT-QuIC)脑脊液化验和鼻粘膜,有诊断敏感性和特异性为96%和100%,分别为( 16]。虽然没有当前疾病修饰治疗sCJD,提示诊断允许启动适当的姑息治疗,提供了一些病人和病人的家庭,关闭,减少医源性传播的风险。

尚不清楚的是,病人的功能性症状的早期表现sCJD或cooccurring现象。功能性症状被发现在最初的阶段,许多神经系统疾病( 17]。也许早期朊病毒介导神经元在大脑特定区域导致我们损失患者的早期症状,符合功能性神经障碍。随着疾病的进展,他们可以解决更清晰和更明显的神经症状。如果是这样的话,这可能会挑战我们对功能性疾病背后的机制的理解,心灵与身体的二进制的区别。可以想象,微妙的神经变化可能基础病变,最终导致表型的功能性症状。

这个例子还说明了遇到困难当病人被分配一个功能或转换障碍的诊断。因此,这并不是说临时的诊断功能障碍是不正确的,但它产生一个假设或不能有其他因素在起作用。所有患者的症状开始被视为功能,和诊断成为不可变的。当病人的演讲改变,精神病学团队一直参与,怀疑正在发生的东西,推荐额外的诊断检测和专家reconsultation。因此,转换障碍的诊断可以导致从业人员排除其他可能性,和它可能是精神病医生重新开放。

总的来说,sCJD迅速进步,是致命的神经退行性疾病,可以以多种方式和难以早期诊断。这种情况下强调需要临床警惕精神疾病的第一和/或非典型的演讲。也许更必须如此情况下,这似乎是一个功能障碍的结果。可能需要重复评估和诊断测试。许多患者sCJD展览的过程中早期精神症状,sCJD应该保持在鉴别诊断时病人呈现迅速发展的神经症状,即使最初的诊断测试是不起眼的,似乎有一个潜在的情感组件。这种情况下的挑战我们的感知完全转换障碍的心理现象和神经疾病完全生物( 5]。如果疾病可以存在于一个非物质的,“功能性”领域,那么如何影响大脑的物质和质量和生产身体症状吗?也许比思想更微妙的联系。