出现在6岁以下儿童的炎症性肠病(IBD)被称为极早发病IBD (VEO-IBD)。VEO-IBD是一种异质性疾病，在某些情况下，与年龄较大的儿童和成人相比，可能是严重和难以治疗的。鉴于VEO-IBD的早期表现，高达15-20%的VEO-IBD患者可能表现为与原发性免疫缺陷相关的单基因疾病[ 1］．婴幼儿发病的疾病，肛周疾病，感染史，并伴随其他自身免疫性疾病史可提示临床医生VEO-IBD评估。详细的临床病史，体液免疫和抗体缺陷的评价，基因测试，如下一代测序（NGS），在诊断VEO-IBD单基因疾病的关键因素。超过50个基因已与VEO-IBD相关联，并帮助临床医生提供针对性的治疗[ 1］．

IBD通常可以与外部表现形式（EIMS）相关联，包括皮肤，关节和眼部问题。这些EIMS在Crohn疾病（CD）中更频繁地观察到溃疡性结肠炎（UC）[ 2］．IBD最常见的皮肤表现是结节性红斑(EN)和坏疽性脓皮病(PG)。而银屑病、Sweet综合征、疱疹样皮炎、大疱性表皮松解症、坏死性血管炎和白细胞碎屑性血管炎(LV)则比较少见[ 2］．皮肤表现倾向于接着肠道表现。我们报告一例独特的6岁女性VEO-IBD UC表型，表现为多次白细胞破裂性血管炎，每一次之前都有链球菌咽炎。

一名健康的5岁西班牙女性最初表现为间歇性腹痛、发热、带血腹泻和呕吐连续5天。实验室结果显示大便呈阳性 腺病毒， 幽门螺杆菌Ag), 隐孢子虫感染。由于感染的病因，不进行胃镜/肠镜检查。She was treated with supportive care, nitazoxanide 200 mg BID for three days, and triple therapy with amoxicillin 50 mg/kg/day BID and clarithromycin 20 mg/kg/day BID for fourteen days, and pantoprazole 20 mg BID for thirty days. Five months later, she presented to an outside hospital with rhinorrhea, diarrhea, and pain and swelling of her distal lower extremities with an associated petechial rash of the palms, soles, and legs. A rapid strep test was positive and was treated with IM penicillin. During the following months, the patient had six similar episodes afterward, each preceded by streptococcal pharyngitis and treated with antibiotics. One month prior to presentation to our hospital, she presented with a severe episode to an outside hospital and underwent a skin biopsy that showed leukocytoclastic vasculitis with a negative IgA stain. Rheumatology started her on treatment with colchicine for these recurrent episodes.

她六岁的时候，她又介绍了我们的机构，双边肿胀的手和下肢，无法承受重量，棕榈树，鞋底和腿部的瘀点，以及血液斑点的腹泻。在初步介绍期间，对1,800 IU / mL和428u / mL的抗串联o和抗DNase B滴度增加了1,800 k / ml和428u / ml的白细胞增多率显着。没有看到贫血，蛋白尿或血尿的迹象。胃肠面板PCR对于检测是显着的 艰难梭状芽胞杆菌毒素A / B(表 1)。类风湿因子，血清IgA，血清IgM和C3和C4补体是正常的。血清IgG水平显着升高（1,436mg / dl）。未检测到Perinuclectal anteutrophil细胞质抗体（p-ANCA）。疫苗滴度对于低水平均显着 流感嗜血杆菌BIgG抗体滴度。淋巴细胞亚群分析表明T细胞的轻度低水平（表 2)。LV的处理由甲基己酮酮IV 20mg组成4天，泼尼松龙的断奶时间表两周，萘普生250mg培育三天。 艰难梭状芽胞杆菌甲硝唑250 mg TID治疗10 d。

她仍然稳定三年，没有随访，直到她用前胸部疼痛辐射到左肩，呼吸急促和连续血腥的粪便。ct血管造影(CTA)正常。粪便CalProtectin在658 mcg / gm升高。腹部磁共振肠肠（MRE）透露横向结肠，远端结肠，六粒子结肠和直肠壁的增厚，在乙状结肠和远端结肠中注意到慢性炎症。小肠是不起眼的。食管胃统计学检查对于胃窦和胃体中的轻度慢性胃炎是显着的。由于粘膜脆性和患者安全性增加，结肠镜检查由脾弯曲进行。在远端结肠，乙状结肠和直肠上，中度至重度慢性活性结肠炎的病理学显着（图 1)。一项包括测序和基于ngs的单基因疾病拷贝数变异分析的早发性炎症性肠病检测小组未检测到任何致病变异。初步诊断为VEO-IBD型溃疡性结肠炎表型。她开始接受英夫利昔单抗(IFX) 10 mg/kg诱导。最初的Anser IFX在第8周显示水平为12.4 ug/mL和英夫利昔单抗(ATI)抗体<3.1单位/mL。英夫利昔单抗频率降低到每四周达到治疗水平。目前，患者仍处于临床和生化缓解状态，近期未出现左室发作或链球菌咽炎复发。建议重复食管胃十二指肠镜和结肠镜检查，以进一步分类患者的表型和评估粘膜愈合。

在Veo-IBD的情况下，具有其相关原发性免疫缺乏的单体概述Veo-IBD代表了大约15-20％的Veo-IBD患者。患有非常年轻的患者，具有毛囊炎，皮炎，显着感染和其他自身免疫性疾病的历史与单身VEO-IBD更强烈地相关[ 1］．详细的临床病史，体液免疫和抗体缺陷的评价，基因测试，如下一代测序（NGS），在诊断VEO-IBD单基因疾病的关键因素。免疫后处理，包括免疫球蛋白水平，疫苗效价，和淋巴细胞亚群的分析，评估的体液免疫和细胞毒性B和T细胞免疫，并且可以引向一个单基因VEO-IBD诊断医师[ 1］．此外，遗传检测（如NGS）是诊断单身VEO-IBD的重要工具[ 1］．由于我们的患者最初表现为复发性感染和血性腹泻，因此考虑了相关的原发性免疫缺陷。轻度低t细胞水平和 流感嗜血杆菌B滴度不暗示一个初级缺陷（表 2)。此外，包括测序和基于NGS的单一疾病的拷贝数变异分析的早期发病性肠道疾病面板未检测到任何致病变异。

白细胞碎屑性血管炎的特征是毛细血管后小静脉的炎症，伴有中性粒细胞浸润和核碎片[ 4］．LV可以通过多种药物，感染，恶性肿瘤和全身和自身免疫性疾病[被触发 5］．文献描述皮疹可出现在下肢(83%)、上肢(42%)、臀部(25%)和躯干(25%)[ 2］．正如Sais et al.(1998)所证明的，白细胞破裂性血管炎也可能具有不同的免疫学实验室特征。在160例白细胞碎屑性血管炎患者中，他们发现了以下结果:类风湿因子(≥40 U/mL) (26.4%)， p-ANCA(21.0%)，血清IgA水平升高(24%)，血浆C3水平降低(6%)和C4水平降低(25%)[ 6］．然而，我们的患者在上述实验室水平没有异常(表) 1和 2)。鉴于LV影响小血管，当务之急是要排除全身性疾病有可能肾，关节，胃肠道，肺和神经系统受累[ 4］．幸运的是，我们的病人已经证明由正常的血红蛋白没有累及全身，sed的速度，尿蛋白/肌酐比值，尿和血红细胞和类风湿因子（表 1和 2)。

左室综合征是IBD罕见的肠外表现[ 3.］．一种提出的LV机制描述了UC中炎症的结肠黏膜使粪便抗原暴露于粘膜下淋巴组织后形成免疫复合物[ 7］．这种免疫复合物在补体激活后的小型皮肤血管的红细胞外渗和组织坏死，裂解酶酶的释放和血管壁的破坏[ 7］．另一个假说认为IBD充当涉及不同组织中的全身性疾病，并且可以在不同的时间间隔[作用 3.］．

与UC相关联的LV包括类固醇，梅萨明胺，双酮，血清序列和英夫利昔单抗，它们中没有经过验证的优势[ 2］．

因为没有病例报告已经发表在了VEO-IBD UC表型协会白细胞碎裂性血管炎的反复发作我们的病人是独一无二的。重复胃镜肠镜和建议，以进一步表征该患者的表型和评估粘膜愈合。幸运的是，适当的治疗开始后，我们的病人留在临床和生化缓解，近期没有LV发作或链球菌咽炎的复发。