Stickler综合症(STL)或世袭进步arthroophthalmopathy(人类# 108300)是一个异质群体遗传胶原组织的疾病发病率约为1/7,500 1/9,000新生儿( 1]。STL的常染色体显性形式包括I型(膜玻璃)STL1突变造成的 COL2A1基因,II型(玻璃珠形式 COL11A1三世(nonocular突变)和类型 COL11A2突变)。常染色体隐性形式包括IV型( COL9A1突变)和V型( COL9A2突变)。突变 COL2A1基因构成STL1病例约80 - 90%。STL1特点是各种眼部特征包括高度近视,施行视网膜变性,视网膜脱离,早老性白内障。眼外表现构成中脸皮埃尔•罗宾序列发育不全与腭裂或听力损失(包括导电和感音神经性)和轻度spondyloepiphyseal发育不良和/或早熟的骨关节炎( 2, 3]。我们在此报告一个印度男孩STL1展示c。2710 c > T突变 COL2A1基因与身材矮小,上睑下垂,葡萄膜炎,迄今未在发表的文学作品。

一个七岁的男孩被称为视觉和听觉不好的评价。他在出生顺序位居第六,血缘的夫妇所生正常阴道分娩后到期。他有先天性畸形足equinovarus保守治疗。他和延迟走显示轻度运动发育迟缓。可怜的视觉和听觉都注意到当他开始上学。家族史是不起眼的。在体格检查他的体重、身高、头围和22公斤(介于0和−1 SD), 99厘米(<−3 SD比例身材矮小),47.8厘米(< 3百分位数),分别。上段(50厘米)下段(49厘米)比率为1.02和臂展是95厘米。有指过短的手指和脚趾。面部特征揭示神经发育不全,抑郁的鼻桥,小颌畸形,厚厚的嘴唇,和宽嘴巴。 The left eye was smaller than the right along with eye ptosis and corneal opacity (Figure 1)。眼科检查发现近视(右眼−10.00度;左眼,−12.00 D)和慢性葡萄膜炎。听力评估建议轻度神经性耳聋。放射学检查显示中度platyspondyly。背了椎体楔形与舌如前在胸腰椎脊柱(图突出明显 2)。胸腔是广泛的和短。髂骨出现短和广泛。弥漫性骨质缺乏明显在双边股骨和胫骨骺正常形状,除了轻微的压扁的远端股松果体。Metaphyseal扩大被发现的骨骼,尤其是近端股骨。短管状骨是轻度短和广泛。电脑断层摄影术和超声的眼睛透露hyperdensity玻璃腔和玻璃中的多个回声回声明显从后部的镜头,直到乳头在玻璃的中心一个在离开轨道。接目镜出现轻微的笨重和密度。超声心动图和腹部超声稀松平常的。针对临床疑似STL,遗传研究建议。 After taking informed consent of the family, blood sample was sent for COL2A1基因研究。DNA分析表明突变杂合的c。2710 c > T (p.Arg904Cys)外显子的41 COL2A1基因。这是一个已知的致病突变,已经发表在STL患者( 4]。

STL 1型是一种罕见的常染色体显性遗传条件与眼科和orofacial功能特点,听力障碍,轻度spondyloepiphyseal发育不良。当前的整体表现情况建议STL 1型的诊断。然而,他显示几未报告的功能。重要的身材矮小之前出现在我们的病人没有被报道。在以前的报告高度据报道是正常的在大多数病人( 5, 6]。这部剧的研究报道四肢修长,长手指,STL病人的正常身高,身体体质。相比之下,我们的病人表现出广泛的胸腔和短的手指和脚趾 6]。

身材矮小,尽管涉及和附属物的中轴骨保持比例在我们的案例中。身材矮小的原因是主要骨骼改变面对spondylar发育不良。四肢的骨骼的表现,包括metaphyseal扩大和骺变化,非常温和。间功能发育不全,早发性优质近视,platyspondyly,骺更改兼容acromesomelic发育不良(AMD)的鉴别诊断(platyspondyly mesomelic缩短,指过短,突出第一个脚趾,和神经发育不全)、spondyloperipheral发育不良(SPD) (platyspondyly clubfeet中脸发育不全,近视,骨骺发育不良,和指过短)。这些条件被排除在我们的病人没有指过短。指过短在AMD通常是更广义指过短e改变了社民党在童年 7]。玫瑰等人评价胸腰椎脊柱异常53例来自24个家庭Stickler综合症。他们发现脊柱侧弯在34%的情况下,终板异常74%,64%施莫耳氏节点,platyspondyly 43%, Scheuermann-like驼背在43% ( 8]。Ballo等人描述一个家庭在COL2A1显性负突变基因,眼部问题和传导性耳聋符合Stickler综合症。Stickler综合症的古典形式的区别,受影响的人有粗短的数字和温和的骨骼变化( 9]。

在我们的例子中,眼睛发现高度近视,玻璃变化,角膜透明度,葡萄膜炎,上睑下垂。STL1眼睛发现包括高度近视(>−3度)nonprogressive和检测在新生儿时期,先天性或早发性白内障,玻璃体先天性异常,裂孔性视网膜脱离( 3, 10]。玻璃的变化在我们的案例中可能代表前玻璃体出血。格斯等人报道双边密集前和玻璃体出血新生儿与小说的突变 COL2A1基因( 11]。描述了双边角膜混浊Stickler综合症( 12]。上睑下垂和葡萄膜炎出现在前面描述的指示病例没有我们所知。

一旦建立了诊断,协调多学科小组的方法是需要跟随STL1病人和家庭。眼的早期识别和听觉异常允许早期治疗和预防并发症。正确诊断允许预后和监测骨骼并发症影响家庭和遗传咨询。