甲状腺髓样癌(MTC)是一种神经内分泌肿瘤,起源于parafollicular或甲状腺C细胞产生降钙素。它是一种罕见的肿瘤,很积极,可以转移至颈纵隔淋巴结,肝脏,骨骼,和肺(和很少的大脑)通过lymphovascular蔓延。它负责2 - 3%的甲状腺癌,通常表现为无痛性甲状腺结节( 1]。矿渣mtc可以是由于零星或遗传的原因。肿瘤的零星的形式更常见,负责所有矿渣mtc的70%。剩下的30%是由于获得功能的种系突变 受潮湿腐烂原癌基因在一个常染色体显性遗传方式( 1]。不幸的是,70%的患者存在明显的质量已经有颈部淋巴结转移和10%体内转移到遥远的地区( 1]。一些晚期疾病患者还可以出现吞咽困难和阻塞性症状由于激进的当地经济增长 1]。远处转移患者还可以开发冲洗和腹泻由于高浓度的循环降钙素( 1]。不仅是癌胚抗原(CEA)跟踪的一个重要工具,但它是非常有用的在矿渣MTC具有低的情况下生产降钙素( 1]。

组织学检查矿渣mtc的由巢肿瘤C细胞可以椭圆形,圆形,或纺锤形。这些巢穴由不同数量的维管组织的间质。肿瘤细胞染色积极降钙素和CEA。

矿渣MTC乳腺癌转移的是极其罕见的,只有20个病例报告文学。这里强调的重要性考虑转移癌,特别是甲状腺原发性疾病的潜在的网站,作为鉴别诊断的一部分在评估乳房质量自疗程会改变取决于起源的地方。这也是临床医生必须执行一个彻底的身体检查和病人的工作。

病人是一个41岁的女人,没有明显的过去的病史,谁提出一个温柔对乳房肿块几周后-常规乳房x光检查。她接受了一个超声波检查,显示两个单独的质量,最大的测量 1.3 x 1.2 x 0.9 厘米 。病变都检查,随后被诊断为诺丁汉年级2/3浸润性导管癌。

在此期间,病人还指出颈部疲劳和改变的睡眠质量,开始抱怨。甲状腺的超声图像显示 2.4 x 1.6 x 1.4 厘米 质量呈左叶。从甲状腺结节细针吸了集群的圆和血浆出现细胞颗粒嗜酸性胞浆和反常地向为降钙素阳性染色(图核 1(一)和图 1 (b)通过免疫细胞化学)和CEA。病人诊断为原发性甲状腺髓样癌。

的诊断MTC促使rereview她的乳房活检,额外的免疫组织化学研究。显微镜检查显示表和巢的浓染的多边形与缺乏干预肿瘤细胞基质(图 2(一个)。两个乳房病变有类似的形态在甲状腺FNA)和降钙素阳性(图 2 (b)和CEA。她接受了全甲状腺切除术和中央室淋巴结解剖以及乳腺肿瘤的乳房肿瘤切除术。

甲状腺的检查显示一个孤独的总值,黄褐色质量测量2.5厘米在左中上部叶甲状腺,似乎真皮和软组织的边缘。组织学病变是封装,组成的多边形细胞巢和床单,中间的大小与苍白的原子核,分散的染色质,细粒度的细胞质。瘤内纤维化并不确定,lymphovascular入侵是突出。免疫组织化学降钙素和CEA阳性的肿瘤细胞。没有组织学或总值extrathyroidal扩展的证据。五的八从中央颈部淋巴结解剖阳性转移,和囊外的扩展。

CT的脖子、胸部和腹部也执行进一步检查转移。结果显示小noncalcified肺结节和4毫米 3所示。6 x 2.5 厘米 肝脏病变。肝脏病变的活检显示巢深染的多边形肿瘤细胞周围密集的嗜酸性基质(图 3(一个)。CEA免疫组织化学是强阳性的肿瘤细胞(图 3 (b)。肺部病变的活检也显示转移性甲状腺髓样癌,与类似的组织形态学研究发现,甲状腺,乳腺肿块。

患者否认有任何多发性内分泌瘤综合症的家族史,甲状腺髓样癌和乳腺癌。分子检测 受潮湿腐烂原癌基因突变在我们机构是负面的。液体活检在另一机构表明,肿瘤细胞呈阳性 受潮湿腐烂原癌基因突变。这种差异可能是由于初始分子测试没有覆盖的区域基因被确定后续的测试。这个病人的最终病理阶段是印度河流域文明(pT1a、pN1a pM1)转移性矿渣MTC。她参加临床试验,已经收到loxo - 292化疗和RET抑制剂在过去的六个月。病人的症状有显著提高,有53%的肿瘤大小下降以来上述疗法。

甲状腺髓样癌(MTC)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,占1 - 4%的甲状腺癌症在美国( 2- - - - - - 4]。它源于parafollicular(甲状腺C细胞)和它的传播主要是lymphovascular模式。局部淋巴结转移发生过早如paratracheal和颈外侧淋巴结( 3, 5通过淋巴管)。传播以外的脖子后发生在疾病过程中,通过静脉入侵,通常到肝脏,肺,骨头少扩散到皮肤和大脑 3]。

原发性乳房癌是第二个最常见的女性恶性肿瘤;仅次于皮肤癌( 6]。所有癌症转移的乳腺癌是一个非常罕见的事件,占不到2%的乳腺癌[ 7]。最常报道的转移性癌症乳腺癌恶性黑色素瘤,淋巴瘤、肺癌、卵巢癌、前列腺癌、肾、胃、回肠,甲状腺,宫颈癌 7, 8]。

从甲状腺髓样癌转移通过淋巴和血液渠道发生,蔓延到宫颈癌和纵隔淋巴结,其次是肺,肝脏和骨骼( 9]。转移性甲状腺癌的乳房非常罕见,与20例报告病例在英语文学知识( 8]。十九20例报道的女性。乳腺癌转移的甲状腺切除术和检测的时间间隔0-28年平均6年与诊断的平均年龄42.5岁(范围29 - 72)[ 8]。只有两个的20个病人转移到乳房作为初始站点的表现( 8]。

这进一步强调了罕见的转移性甲状腺髓样癌这个解剖网站( 10)和诊断错误,可能会导致不必要的程序,和不合理,更积极的治疗方法 11为病人)。原发性乳房癌可以表现为神经内分泌功能,并接受神经内分泌分化,使诊断领域更加复杂( 12]。

区分转移性疾病的乳腺癌和原发性神经内分泌癌可以是极其困难的,因为形态学和immunophenotypic特性是相似的。神经内分泌肿瘤往往有瀑样,嵌套结构核胞质比高,盐和胡椒染色质。坏死和有丝分裂率高不帮助区分原发和转移过程。都倾向于阳性神经内分泌标志物如synaptophysin chromogranin,和很少的肿瘤表达CD56其他原产地标记特定于他们的网站,喜欢的是甲状腺髓样癌的情况与积极性降钙素( 13- - - - - - 17]。同时,乳房会染色的主要神经内分泌癌负面TTF1和罗马帝国8。然而,甲状腺髓样癌可以多次局部表达TTF1和PAX 8 [ 18, 19]。

是很重要的保持这种诊断乳腺肿块的微分,治疗和预后明显不同转移性甲状腺癌与原发性乳腺癌。如果误诊为原发性乳房癌,足够的管理可以推迟对病人造成伤害 12]。

我们在这里描述的第二例转移性矿渣MTC呈现未经甲状腺疾病的历史。尽管乳腺癌转移是一种罕见的发生,它应该保存在微分,将从根本上改变对病人的治疗模式。任何非典型呈现乳腺癌病例患者甲状腺癌的历史应该提示工作转移性疾病。进一步的研究比较免疫组织化学染色模式可能是有用的进一步帮助病理学家区分矿渣MTC转移与原发性乳腺癌。