CRIPA 在病理案例报告 2090 - 679 x 2090 - 6781 Hindawi 10.1155 / 2020/3081824 3081824 病例报告 碰撞Erdheim-Chester疾病和小淋巴细胞性淋巴瘤肿瘤呈现Perirenal质量 https://orcid.org/0000 - 0001 - 5365 - 7370 Maietta 安东尼奥 Razmpoosh 马里亚姆 Pambuccian Stefan 中心医院因为学校蒙特利尔(室友) 1100年 Sanguinet街 7楼 F Pavillon (魁北克) 蒙特利尔 加拿大 H2X 0 c₁ chumontreal.qc.ca 2020年 15 4 2020年 2020年 06 08年 2019年 18 03 2020年 15 4 2020年 2020年 版权©2020安东尼奥Maietta和Maryam Razmpoosh。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

背景。Erdheim-Chester疾病是一种罕见的组织细胞的肿瘤与MAPK途径的突变有关。疾病表现变量通常涉及许多不同的器官,主要是骨骼,腹膜后腔,心脏和中枢神经系统。组织学研究结果包括泡沫与分散纤维基质炎性浸润。周围是CD68阳性和S100 -。 病例报告。我们报告一例Erdheim-Chester疾病与小淋巴细胞性淋巴瘤表现为perirenal质量审查最近的文献。 结论。Erdheim-Chester疾病很少可以与其他癌症相关联,即髓系肿瘤。我们报告一例Erdheim-Chester疾病呈现与小淋巴细胞性淋巴瘤perirenal质量。协会Erdheim-Chester疾病与淋巴组织障碍需要被阐明。

 1。介绍

Erdheim-Chester疾病(ECD)是一种罕见的non-Langerhans形式的组织细胞增生症,于1930年第一次描述了Jakob Erdheim的学徒,威廉·切斯特( 1]。儿童早期开发新病例出现了明显的上升在过去的十年中由于更好的识别这种情况。到目前为止,约在文献中已报告500例。它的起源一直争论是否活性与肿瘤条件,后者是近年来支持( 2]。诊断主要是根据组织学结果,描述为骨的扩散渗透CD68 +和CD1a——泡沫,与密集的纤维化,淋巴细胞,浆细胞和Touton巨头细胞,有或没有组织细胞的渗透extraskeletal组织( 3, 4]。患者识别ECD,通常有至少一个extraskeletal网站,可以发生在身体的任何部分,最常见的心血管疾病,腹膜后、肺和中枢神经系统 5]。诊断需要病理评价解释中适当的临床背景。我们所知,我们报告第一例儿童早期开发同时发生的一个小淋巴细胞性淋巴瘤(SLL)。我们将探讨其临床表现、活组织检查的特点,文献综述。

 2。案例展示

我们报告的情况下,一个81岁男性病人,与前一个传染病后肾小球肾炎的历史,两个冠状动脉搭桥手术,主动脉瓣置换术,胆囊切除术,良性前列腺增生,部分结肠切除术为结肠癌。在例行结肠癌术后随访,患者表示,他有了新的非特异性腹痛。深入临床历史产生了消极的结果后,病人被送的腹部盆腔CT扫描,识别rind-like双边perirenal群众由放射科医师导致Erdheim-Chester的推定诊断疾病(图 1)。的两个核心活检perirenal质量。大脑扫描和骨扫描也执行。后者显示双边僵化的病变的长骨头从他的胳膊和腿。大脑扫描是负面的。

腹部CT扫描显示对称,两国perirenal rind-like病变(箭头)测量2.5厘米厚,所谓毛肾脏的迹象。

perirenal质量的活检显示弥漫性组织渗透张泡沫,点缀着单核炎症细胞在fibroadipose背景。非典型淋巴浸润间质和结节性架构组织细胞增生症(图 2)。特定于CD20抗体进行免疫组织化学分析,CD79a, CD3, CD5, CD43、CD23、Bcl1、CD68、CD1a,和S100蛋白;周围是CD68阳性和阴性CD1a和S100确认ECD的放射检查提出的诊断。小单型的淋巴细胞人口CD20阳性,CD79a, CD5, CD43、CD23和不利于CD10 Bcl1,符合小淋巴细胞性淋巴瘤的诊断。活检被送的样品流动仪评估和显示单克隆B淋巴细胞与kappa轻链限制和典型SLL表型(图 3)。分子的研究并没有显示15在BRAF V600E突变基因外显子。病人轻度bicytopenia开发,原因不明的贫血,血小板减少症早期诊断后一年。骨髓活检进行调查血球减少。骨髓活检的组织学和免疫组织化学分析显示最小5%髓渗透通过SLL没有儿童早期开发的参与。骨髓抽出物显示出类似的淋巴细胞浸润流仪发现符合最小骨髓参与由SLL(没有显示)。病人没有出现显著的外周血淋巴球增多。最大的外周血淋巴球增多达到2.5 X109/ L。淋巴细胞的典型SLL /慢性淋巴细胞白血病外周血涂片上从未见过的,和血液没有评估流仪发现。因此,单克隆B细胞的诊断淋巴球增多从未证实了在这种情况下。没有任何治疗病人密切关注。他有一个良好的跟踪和五年后死于不相关的原因。

穿刺活检perirenal病变显示(a)碰撞肿瘤低等级的ECD B细胞淋巴瘤;(b)泡沫,纤维间质,分散ECD的炎性细胞;(c)泡沫混小monomorphous淋巴细胞;和(d)小淋巴细胞性淋巴瘤。

免疫组织化学结果perirenal质量。(a) CD79a、(b) CD3 (c) CD5 CD68 (d)。(e)流仪发现perirenal质量的典型SLL (CD19 +, k +, CD5 + CD23 +, CD10,和FMC7 -)。

 3所示。讨论

儿童早期开发是一种罕见的组织细胞增生症。临床表现是变量。可以影响许多器官系统。最频繁,这与双边对称的骨损伤疾病表现。心脏表现也相当普遍。Perirenal质量,大脑的参与以及眶周的病变与儿童早期开发其它发现相关( 6- - - - - - 9]。疾病的组织学研究结果是特异性的,包括纤维间质泡沫。的多核巨细胞Touton-type通常的礼物。一个多功能的炎性浸润包括分散浆细胞和淋巴细胞是很常见的。这些发现可以很容易地模拟反应过程和临床相关性对确诊至关重要( 3, 4]。儿童早期开发必须从其他肿瘤分化histiocytoses,尤其是朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和不确定的细胞组织细胞增生症(我)和其他活性histiocytoses如Rosai-Dorfmann疾病(抽样)。免疫组织化学结果关键在区分这些不同的条件。ECD CD68 +, CD163 + CD1a - S100 -,和Langerin——周围,而禄包含S100 + CD1a +, Langerin +周围。不像华尔街日报,我是S100 +和CD1a +,但Langerin是负的( 10, 11]。抽样显示emperipolesis S100 +组织细胞特征。

最近的分类组织细胞的肿瘤已经发表和分离障碍到五个家庭根据临床表现和基因的发现 10]。儿童早期开发已经分类的l型组织细胞增生症以及华尔街日报和IDH。尽管ECD经典称为non-Langerhans细胞组织细胞增生症,最近的遗传研究结果显示这两个实体是密切相关的。患者儿童早期开发的风险增加有禄有时呈现在同样的病变。l型histiocytoses具有突变MAPK通路,特别是BRAF突变。然而,等位基因可以很低,负担和敏感有时需要化验为了检测基因异常( 9]。

罕见的病例报告文学的ECD呈现与另一个血液癌症( 12]。大多数这种情况下骨髓肿瘤包括骨髓增生障碍和重叠障碍如CMML或急性白血病。ECD连同淋巴肿瘤发生在同一病人确实是一个罕见的现象( 13, 15, 16]。我们这里最像的ECD呈现的碰撞肿瘤边缘区淋巴瘤( 13]。在这种情况下报告,发现病变同时在相同的淋巴结和两个肿瘤之间的关系无法确定。边缘带淋巴瘤的病例被发现与另一种组织细胞增生症,活性晶体存储组织细胞增生症( 14]。在这个场景中,这种关系可能是一个没有任何克隆协会组织细胞对免疫球蛋白沉积。Sakr等人报道的儿童早期开发发生在伯基特淋巴瘤患者( 15]。在这种情况下,病人治疗伯基特淋巴瘤,后来发展了儿童早期开发。再次,克隆两个实体之间的关系不能成立。BRAF突变被发现在儿童早期开发,但没有提到B细胞单克隆或ECD myc基因重排。其他罕见的报道与淋巴细胞淋巴瘤ECD儿科病例报告( 16]。儿童早期开发与小淋巴细胞性淋巴瘤从未记载过。BRAF突变并不在我们的例子中发现。虽然两种疾病表现在相同的病变,其遗传关系无法确定。在淋巴增殖性疾病,BRAF基因突变主要与毛细胞白血病相关,慢性淋巴增殖性疾病类似于慢性淋巴细胞白血病( 17, 18]。这个日期,任何情况下盐酸与儿童早期开发报告。BRAF突变发生在慢性淋巴细胞白血病是一种罕见的事件( 19]。我们碰撞肿瘤的淋巴组件被认为是SLL,因为它包含大量的病变没有临床标准会议慢性淋巴细胞白血病(CLL)的定义。然而,病人有轻微的淋巴球增多,从未以流仪分析。如果淋巴球增多证明是单克隆,淋巴组织参与的渗透特征会更好单克隆B细胞淋巴球增多( 20.]。然而,临床情况将是不寻常的高数单克隆B细胞淋巴球增多,由于这个病人从未发达CLL即使超过五年的随访期间。

许多例子比比皆是显然不同的文学家族肿瘤共存同一病人。最好的例子是组织细胞的肉瘤现有研究低品位B细胞淋巴瘤,特别是滤泡淋巴瘤( 21- - - - - - 24]。事实上,每一个案例的组织细胞的肉瘤应该为B细胞单克隆筛选研究以及BCL2重排。罕见的病例SLL /慢性淋巴细胞白血病与组织细胞的肉瘤也发生在文献[ 25, 26]。慢性淋巴细胞白血病的病例发生在haemophagocytic lymphohistiocytosis[也描述了 27]。表观遗传机制以及转录因子参与血统的决心与这个不同分化的碰撞模型肿瘤( 28]。另一个研究的例子是滤泡淋巴瘤转换为弥漫性大B细胞淋巴瘤。这一切似乎并未发生通过线性积累的突变,而是发散分化早期常见的前体克隆( 29日]。在特定情况下,协会儿童早期开发的机会相当普遍与年龄相关的单克隆B细胞淋巴球增多也可能是一个潜在的解释发生肿瘤的存在。确切的机制参与碰撞肿瘤涉及儿童早期开发和淋巴肿瘤需要研究。

总之,这个病人显示特征rind-like与两国的双边perirenal群众僵化的病变的长骨头的手臂和腿。组织学检查perirenal质量由扩散渗透的non-Langerhans类型泡沫导致Erdheim-Chester疾病的诊断。此外,低级的B细胞淋巴组织可见混有病变的过程和被证明是一个小淋巴细胞性淋巴瘤的免疫组织化学研究和流仪分析。据我们所知,这是第一个碰撞的情况下肿瘤涉及儿童早期开发和SLL曾经报道。

 缩写 儿童早期开发:

Erdheim-Chester疾病

 SLL:

小淋巴细胞淋巴瘤

 华尔街日报:

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

 我:

不确定的细胞组织细胞增生症

 抽样:

Rosai-Dorfmann疾病

 CMML:

慢性myelomonocytic白血病

 慢性淋巴细胞白血病:

慢性淋巴细胞白血病。

 的利益冲突

作者宣称没有利益冲突,关于这篇文章的出版。

 作者的贡献

我和先生同样对这项工作。

 确认

马丁尼Boivin秘书工作。

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