肾透明细胞肉瘤(CCSK)是一种少见的恶性肿瘤,最常发生的不确定的组织发生在童年 1]。只有罕见的成人病例报告 2]。它代表了4 - 5%的原发性肾肿瘤和攻击行为而闻名,复发的趋势,和转移骨( 3- - - - - - 6]。这也是第二个最常见的小儿肾肿瘤经过霍奇金病的肿瘤( 7, 8]。组织学检查CCSK可以模仿的黏液状的变体滑膜肉瘤(SS);然而,双积极性CD99和TLE1党卫军有助于CCSK除外。在此,我们报告一个罕见的双积极性CCSK CD99和TLE1,很难区分CCSK黏液状的变体的党卫军基于组织病理学检查和immunophenotype孤独,和遗传分析SYT基因重排需要达到一个明确的诊断。尽管有以前的案例报告CCSK CD99和消极的和积极的表达TLE1,据我们所知,这是第一例CCSK表达CD99和TLE1。

一个3岁的女孩向应急部门眼睛疼痛和被发现高血压血压测量的162/126。进一步引起肾超声演示了一个异构质量测量9.5 x 9.1 x 8.6厘米占据左侧肾窝的位置。手术切除左肾质量显示577.9克,12.0 x 10.2 x 8.0厘米严重扭曲的肾脏与封装的12.0 x 10.0 x 8.3厘米,肉质,pink-gray病变出现严重已经取代了大部分的肾实质。显微镜检查显示细胞增殖的肿瘤细胞排列凌乱不堪,在绳(图 1肿物),偶尔的巢穴,栅栏样的(图 2)和定期间隔隔开形成树枝状维管组织的细胞外黏液样基质内隔(图 3形成(图),偶尔的黏液样池 4)。在肿瘤坏死病灶被发现肿物。波形蛋白免疫组织化学染色阳性(图 5),细胞周期蛋白D1(图 6),CD99(图 7),TLE1(图 8),局部Bcl - 2阳性(图 9肿瘤细胞)。SMA,肌间线蛋白、CD34细胞角蛋白AE1 / AE3、EMA, WT-1, myogenin, S100是负面的。整体形态和immunopositivity波形蛋白、bcl - 2,和cyclinD1提示肾透明细胞肉瘤。然而,考虑到肿瘤组织学结果和immunopositivity CD99和TLE1滑膜肉瘤的黏液状的变体进入鉴别诊断。鱼SYT基因重排(图 10)和执行是负数,排除了滑膜肉瘤。最后诊断为肾透明细胞肉瘤,齿轮III期。

Mirkovic等人已经在他们的研究证实了细胞周期蛋白D1对CCSK是一个敏感的标记( 9, 10]。SATB2 [ 11)、波形蛋白和bcl - 2还好经常标签CCSK公认的应用,而其他immunomarkers asTLE1, CD34, S100、肌间线蛋白,CD99、细胞角蛋白通常报道是负的( 12, 13]。此外,TLE1应用没有以前在CCSK学习。

一个预制的临床病理的研究他l . et al。 14)45 CCSK儿科病例显示,经典形成树枝状维管组织的在所有CCSK例变量黏液样基质,主轴,栅栏样的,上皮样的,硬化性,细胞,囊性,angiectatic改变。对波形蛋白免疫组织化学,所有情况下都是有利的,但对CD99不利,EMA, CK,肌间线蛋白,肌动蛋白,s - 100,了无,CD34, LCA。TLE1应用不是由作者。

回顾351例CCSK从国家肿瘤研究组织病理中心Argani p . et al。 1545),免疫组织化学染色进行的351例显示,只有波形蛋白在所有45 CCSK一直免疫反应性的情况下,虽然CD99一直消极和TLE1应用从未执行。

众所周知,肾原发性滑膜肉瘤也表达CD99、细胞周期蛋白D1和TLE1 CCSK在某些情况下创建一个潜在的重叠。通常,遗传分析SS18 -SSX基因融合有助于解决CCSK和主要的鉴别诊断肾滑膜肉瘤。

Hirose m . et al。 16]报道CCSK是阳性的cd - 99,波形蛋白,bcl - 2, TLE1 CD-56,消极。他们的鉴别诊断建议CCSK或构造论;然而,最终诊断为梭形细胞模式CCSK是基于没有SYT-SSX融合基因的聚合酶链反应。

在基因水平,大多数CCSKs内部串联重复的ITDs BCOR基因,而少数YWHAE-NUTM2或YWHAE-FAM22 [ 9基因融合,第三类( 17)由双消极CCSKs BCOR ITDs, YWHAE-NUTM2, YWHAE-FAM22融合。

Argani p . et al。 18]报道2原发性肾肉瘤展示BCOR-CCNB3基因融合与组织学重叠CCSK BCOR和积极的免疫反应性,细胞周期蛋白D1, TLE1, SATB2肿瘤细胞。他们认为肾肉瘤BCOR-CCNB3基因融合重叠和CCSK是符合“BCOR改变家庭”的肾和extrarenal肿瘤包括CCSK和未分化的圆细胞肉瘤的软组织和骨骼/软组织肉瘤BCOR-CCNB3基因融合,所有这些都是由BCOR过度重叠的临床病理的特点。虽然在Argani两种情况下的文章BCOR阳性,TLE1,细胞周期蛋白D1,和SATB2应用,TLE1也积极在典型的CCSK控制组,他们对CD99不利,肌间线蛋白,细胞角蛋白,S100、CD34在肿瘤细胞。这与我们的例子中,标记阳性CD99和TLE1,因此将它标记为第一种情况的CCSK积极性这两个标记的两倍。

TLE1或“分裂1日transducin-like增强剂”是4 框架基因( 19),位于染色体9 q21.32 ( 20.]。转录辅阻遏物,影响信号通路,还参与调节分化通过抑制Wnt /β连环蛋白信号级联( 21]。

TLE1以前被视为高度敏感和特定的滑膜肉瘤与预期强烈,扩散的肿瘤细胞(核染色 22]。然而,进一步的研究表明其积极性在许多其他nonsynovial肉瘤实体包括子宫内膜间质肉瘤已报道体现有限TLE1免疫反应性( 23]。TLE1免疫反应性也被证明与BCOR-CCNB3软组织或骨肉瘤基因融合( 24]。考虑到这些因素,我们不确定后面的机制TLE1 immunopositivity在我们CCSK情况;然而,我们假定YWHAE-FAM22重排的存在,与子宫内膜间质肉瘤,在少数CCSK情况下( 9)或最近的演示BCOR-CCNB3基因融合( 18CCSK]在罕见情况下可能扮演一个角色在这个发现。

总之,我们报告一个罕见的双积极性CCSK CD99和TLE1,很难区分CCSK黏液状的变体的党卫军基于组织病理学检查和immunophenotype孤独,和遗传分析SYT基因重排需要达到一个明确的诊断。我们的案例增加了non-SS实体的列表与TLE1 immunopositivity,强调基因检测的作用作为一个更具体的诊断方法。