CRIPA 在病理案例报告 2090 - 679 x 2090 - 6781 Hindawi出版公司 786083年 10.1155 / 2012/786083 786083年 病例报告 具有挑战性的转移性腹腔滑膜肉瘤以不同寻常的Immunophenotype及其鉴别诊断 Changchien yi che 1 Katalin Uhrin 2 填充 Janos 3 Fonyad Laszlo 1 Papp Gergő 1 萨拉蒙在 费伦茨 4 Sapi Zoltan 1 马 周宏儒。 Soerensen f . B。 1 1日的病理学和实验癌症研究 医科大学 1085年布达佩斯 匈牙利 semmelweis-univ.hu 2 病理学系 Katai伽柏医院,Karcag 5300 匈牙利 3 病理学系 Koranyi医院,1121年布达佩斯 匈牙利 4 病理学系 Uzsoki医院,1145年布达佩斯 匈牙利 2012年 27 08年 2012年 2012年 19 06 2012年 30. 07年 2012年 2012年 版权©2012 yi che Changchien et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

主和转移性胃肠滑膜肉瘤是罕见的,广泛的鉴别诊断。它通常表达细胞角蛋白EMA,偶尔CD99 BCL2, S100积极性但不是肌间线蛋白。我们与不同寻常的转移性滑膜肉瘤的病例immunophenotype导致诊断挑战。肿瘤细胞显示病灶细胞角蛋白、EMA和,出乎意料,肌间线蛋白积极性。附加在细胞核内的积极性和消极性TLE-1 CD34和狗1也确定了。单相滑膜肉瘤的诊断证实了使用鱼分开调查。rt - pcr显示SYT-SSX1融合基因。腹内的滑膜肉瘤,原发性或转移性,不同寻常的肌间线蛋白积极性提高了诊断的挑战,因为广泛的鉴别诊断可以显示一个类似immunophenotype(平滑肌肉瘤,硬纤维瘤肿瘤,肿瘤染色,很少要点等)。典型的形态和焦细胞角蛋白/ EMA积极性应该警惕这个肿瘤,和鱼和rt - pcr仍然是黄金标准的确认。

 1。介绍

滑膜肉瘤是罕见的,独特的梭形细胞肿瘤可能起源于间充质细胞( 1]。他们最常发生在年轻患者中,约占10%的软组织肉瘤和大约15 - 20%的病例在青少年和年轻成年人 2]。是发病高峰在5日之前十年稍微男性优势。超过80%出现在深大联合或肌腱周围的软组织( 3]。主肠胃滑膜肉瘤是罕见的地区 4, 5]。鉴别诊断是宽,因为胃肠道间质瘤(要点),单独纤维肿瘤,肌原性的,和神经源性肿瘤可能有类似的,如果不是相同的形态。它通常表达细胞角蛋白、EMA和偶尔CD99 BCL2, S100积极性。肌原性的标记,calponin和偶尔的焦积极性的平滑肌肌动蛋白可以找到但不是肌间线蛋白( 6]。我们转移性滑膜肉瘤的病例从一个26岁的匈牙利的男性与不寻常的immunophenotype显示肌间线蛋白积极性,提高诊断挑战。

 2。病例报告

这是一个咨询的一个26岁的匈牙利男性病人腹腔的质量。计算机断层扫描(CT)显示一个相对局限的腹膜后损伤测量 6.3 × 5 。 7 厘米大小。病变紧密附着在胰腺的身体,脾、胃的一段结肠,大多数。全体切除包括远端胰腺切除术、全胃切除术,脾切除术,部分结肠切除术。

宏观上真皮质量测量 6.5 × 5.5 × 5 。 0 厘米大小被发现腹膜后地区与邻近的胃和结肠墙入侵。它显示一个灰白色的切割面与焦斑点状出血。脾脏是附近但无肿瘤严重。

肿瘤组织学检查显示主轴卵圆形细胞相对温和的核特性形成致密细胞表和模糊神经束。有丝分裂是众多(图 1)。焦点区域显示haemangiopericytomatous血管结构(图 2)。肿瘤细胞表达焦点细胞角蛋白(1:150年,克隆:AE1 / AE3 DAKO Cytomation,美国),EMA(1: 20,克隆:sc - 9121,圣克鲁斯生化药剂,美国),而且,出乎意料,肌间线蛋白(克隆:DE-R-11,徕卡键,英国)积极性。分散在细胞核内的TLE-1(1: 20,克隆:sc - 9121,圣克鲁斯生化药剂,美国)的积极性和消极性CD34(1: 300年,克隆:QBEnd 10, DAKO)和狗1(1:200年,克隆:K9, Novocastra,英国)也确定(图 3)。单相滑膜肉瘤的诊断证实了荧光原位杂交(FISH)通过使用的混合分解调查包含LSI 5′SYT探针(SpectrumOrange)和LSI 3′SYT探针(SpectrumGreen)(美国Vysis)标签18 q11地区为了演示的易位SYT基因(图 4(一))。实时聚合酶链反应也揭示了SYT-SSX1融合基因(图 4 (b))。我们询问既往史从原来的医院,我们发现滑膜肉瘤的患者被诊断为右胫骨5年前和手术后接受放疗。手术后肺转移被发现3年和接收楔形切除。我们获得了组织块从主和肺转移瘤和肌间线蛋白染色。原发肿瘤显示消极和肺显示焦点积极的结果表明二级immunophnotype改变的可能性的腹腔转移病变可能由于先前的放射治疗。

梭形核与bland-looing肿瘤细胞,卵圆形。众多的有丝分裂数据确定(圆)染色40 x)。

鹿角血管结构、类似于血管外皮细胞瘤(圆)10 x)。

Immunophenotype肿瘤细胞(肿瘤细胞被焦EMA, AE1 / AE3、肌间线蛋白,和弥漫在细胞核内的TLE-1积极;他们是- S100和狗1)。

(一)荧光原位杂交(FISH)包含的混合物probe-labeled SYT基因。箭头显示分裂的基因表明易位。(b)实时聚合酶链反应(rt - PCR)透露SYT-SSX1基因的扩增(黑色);ABL基因(红色)作为内部控制。

病人的术后病情稳定,不再复发肿瘤被发现最近的跟踪。

 3所示。讨论

滑膜肉瘤,可能用词不当的间充质细胞衍生的软组织肿瘤,占5 - 10%的和80%的软组织肉瘤病例影响周围的四肢大关节( 3]。然而,任何网站都可能发生。它主要影响年轻人,男性居多。转移病变发展在大约一半的情况下,肺癌是最常见的网站。肠胃滑膜肉瘤、原发性或转移性,是不寻常的,主要影响食道( 7]。由于位置,鉴别诊断是宽。主要胃肠道间质瘤(要点),肌原性的肿瘤,孤独的纤维性肿瘤,炎症染色可见,应该考虑和神经源性肿瘤。可能最重要的鉴别诊断要点,尤其是CD117-negative情况下,因为它与滑膜肉瘤形态共同之处。膜前狗1积极性和分散在细胞核内的TLE-1积极性在后者应该区分。外显子测序和鱼的研究可以实现明确的诊断。钝结束,波浪与s - 100蛋白核积极性是典型的神经源性肿瘤;然而,从恶性周边神经鞘肿瘤区分(对于)可能是一个挑战。疣状为TLE-1细胞角蛋白7/19和展示了t (X;18)易位可以解决困难的情况下,因为,根据文献,对于只显示焦点弱TLE-1积极性,而不是分散和强大的滑膜肉瘤,通常是细胞角蛋白7/19 - ( 8]。焦点区域鹿角血管结构可能会模拟一个孤独的纤维肿瘤。CD34在滑膜肉瘤通常是负面的。解释结果小心避免诊断陷阱很重要,例如,滑膜肉瘤内肥大细胞可能积极CD117污点。这些肿瘤的特征immunophenotype总结表 1。

Immunophenotype最常见的胃肠道间质肿瘤。

滑液肉瘤 要点 IMT Leiomyo肉瘤 SFT 神经源性肿瘤
CK / EMA + − − − − −
CD117 − + − − − −
TLE-1 + − − − − −
h-Caldesmon − + /− − + − −
S100 + /− + /− − − + /− +
SMA + /− + /− + + − −
CD34 − + /− − − + −
狗1 − + − − − −
碱性 − − + − − −
肌间线蛋白 − − + + + /− −

要点:胃肠道间质肿瘤;IMT:炎症染色可见;SFT:孤独的纤维肿瘤。

类似的辅助方法可以应用于区分肌原性的肿瘤;然而,肌间线蛋白通常是负面的滑膜肉瘤( 6]。众所周知,复发或转移性肿瘤可能与二级immunophenotype变化。我们最好的知识,转移性滑膜肉瘤与肌间线蛋白积极性有关,这可能会模仿肌原性的肿瘤,没有报道;特别是在腹腔内,有可能会造成诊断困难。病人的预后因素包括年龄,有丝分裂活动,margin-free切除术( 9]。因素仍在辩论包括组织学亚型和SSX基因的变异,包括易位。文献表明,简单和复杂分析与预后有关。我们以前的研究数据还揭示了DNA倍性之间的关系,调整DNA倍性和高分辨率比较基因组杂交(HR-CGH)的结果。我们还发现不同倍性群体之间的显著相关性,临床结果( 10]。

我们报道一例转移腹内的滑膜肉瘤从一个26岁的人。组织学研究显示一个单相模式。演示的肿瘤细胞扩散在细胞核内的TLE-1焦EMA和细胞角蛋白积极性和狗1消极。不寻常的肌间线蛋白表达鉴定。荧光原位杂交和聚合酶链反应证实了诊断、检测的t (X;18)易位和SYT-SSX1融合基因,分别。

 4所示。结论

腹内的滑膜肉瘤,原发性或转移性,不同寻常的肌间线蛋白积极性提高了诊断的挑战,因为广泛的鉴别诊断可以显示immunophenotype相似。典型的形态和焦细胞角蛋白/ EMA积极性应该警惕这个肿瘤,TLE-1,相对敏感的滑膜肉瘤的标志,应该避免使用诊断困境。鱼和rt - pcr诊断确认仍然是黄金标准。

 缩写 SS:

滑膜肉瘤

 要点:

胃肠道间质肿瘤

 IMT:

炎症myofbroblastic此病

 鱼:

荧光原位杂交

 rt - pcr:

真正time-polymerase连锁反应。

 费雪 C。 de Bruijn d·r·H。 吉尔茨范·凯塞尔 一个。 弗莱彻 c d M。 他 M。 Rydholm 一个。 Coindre j . M。 歌手 年代。 滑膜肉瘤 谁的软组织肿瘤分类 2001年 法国里昂 IARC的新闻 127年 130年 Bozzi F。 法拉利 一个。 Negri T。 孔卡 E。 卢卡 d·R。 Losa M。 Casieri P。 Orsenigo M。 兰皮 一个。 第二回合 C。 卡萨诺瓦 M。 Pierotti m·A。 Tamborini E。 Pilotti 年代。 在儿童和青少年滑膜肉瘤的分子表征:Akt激活的证据 平移肿瘤学 2008年 1 95年 101年 弗莱彻 c d M。 乌尼 K·K。 莫顿 F。 软组织和骨骼的肿瘤 2002年 法国里昂 IARC的新闻 Bonavina l Fociani P。 Asnaghi D。 费列罗 年代。 食管失弛缓性模拟的滑膜肉瘤 食管疾病的 1998年 11 4 268年 271年 胃肠内镜卷,59号1、75年,2004页 2 - s2.0 - 0032468688 Anjiki H。 山本 T。 石井 T。 Kuyama Y。 安倍 年代。 导演今村昌平 T。 滑膜肉瘤转移到胃和十二指肠 胃肠内镜 2004年 59 1 75年 2 - s2.0 - 0346373872 10.1016 / s0016 - 5107 (03) 02291 - 0 弗莱彻 c d M。 乌尼 K·K。 莫顿 F。 软组织和骨骼的肿瘤 2002年 法国里昂 IARC的新闻 Schreiber-Facklam H。 Bode-Lesniewska B。 基利奥的重点 年代。 Flury R。 十二指肠的主要单相滑膜肉瘤SYT / SSX2易位的类型 人类病理学 2007年 38 6 946年 949年 2 - s2.0 - 34248395152 10.1016 / j.humpath.2007.01.018 喷火 w . C。 巡航 m·W。 芯 m·R。 Hornick) j·L。 免疫组织化学染色对TLE1区别滑膜肉瘤组织学模仿 美国临床病理学杂志》上 2011年 135年 6 839年 844年 2 - s2.0 - 79957779149 10.1309 / AJCP45SSNAOPXYXU 费雪 C。 de Brujin d·r·H。 范·凯塞尔 G。 弗莱彻 c d M。 乌尼 K·K。 莫顿 F。 滑膜肉瘤 分类的肿瘤。软组织和骨骼的肿瘤 2002年 法国里昂 IARC的新闻 200年 204年 Balogh Z。 Szemlaky Z。 Szendroi M。 Antal 我。 Papai Z。 Fonyad l Papp G。 Changchien y . C。 Sapi Z。 DNA倍性之间的相关性,中期高分辨率比较基因组杂交结果和滑膜肉瘤的临床结果 诊断病理学 2011年 6 1,第107条 2 - s2.0 - 80155165161 10.1186 / 1746-1596-6-107