尾部退化综合症(CRS)是一种罕见的先天性疾病,其特征是尾脊髓段的发育异常。到目前为止,CRS的病因还不清楚;散发病例与母体糖尿病密切相关,而熟悉的复发是罕见的。我们详细描述最近的产前临床和超声表现描述遗传尾部退化综合症,在四个胎儿报道为T的突变纯合子(brachyury)基因。综合征发生在三个近亲,但不相关的家庭,来自同一地理区域。所有受影响的胎儿有脊索的持久性与异常椎骨化,骶骨发育不全,双边畸形足。这些发现表明,在产前诊断骶神经发育不全的情况下,一个先进的超声检查应该评估椎骨化和罕见的脊索的持久性,以规则的参与T基因。
骶骨发育不全(尾部退化综合症或CRS)是一种罕见的先天性综合征表现为发育异常的尾脊段和广泛的表型,从轻微sacrococcygeal完成缺乏骶骨和腰椎畸形。其他相关泌尿生殖、胃肠道或心脏疾病可能发生(
糖尿病控制不佳被认为是主要的风险因素除了可能产生畸形的原因(
到目前为止,诱发基因(MNX1)被发现只有Currarino综合症患者,也称为遗传骶骨发育不全和骶缺陷、肛门直肠畸形,presacral质量(
一个29岁的女人,孕妇3 para 2,被称为胎儿医学单位详细我们检查在20周的妊娠后可疑发现常规20周的扫描。第一对这个血缘的两个怀孕(一半堂兄弟)是很平淡的,和他们的家族历史是不起眼的先天性异常,除了另一个half-cousin不详严重先天性残疾。
细致谨慎的检查,多个异常被认为在一个女性胎儿:臀部出现“压缩”,减少椎间和肋间隙。如图
三维扫描。(a)的3 d渲染图像的横向视图左侧上臂,肩胛骨、胸部、和脊柱。脊椎末端突然出现在腰椎水平低和断开骨盆骨骼。(b)的3 d渲染日冕图像胎儿颈部和躯干。椎间和肋间隙减少胎儿主干创建一个压缩的印象。
此外,nonsegmented管状半透明的结构,定位在脊椎和主动脉之间的曲率胎儿脊柱,可视化(图
纵向矢的上半身影响胎儿。流在主动脉弓和胸降主动脉显示的颜色流映射。没有流是可见的在半透明的管状结构解释为脊索。
在妊娠39周,病人产道出生重达2990克的一个女孩。阿普加分数,分别后,6和9 1和5分钟。婴儿的身体和仪器检查显示肢体长度差异,肛门前庭神经,uterovaginal发育不全,并与脊髓脊膜突出骶骨发育不全。CT扫描进行3和11个月的生活,显示两个单独的骨化中心两侧的椎体与两个旁矢状面的骨化中心(椎间隙)。此外,反复泌尿系感染的发生和被诊断为神经性膀胱功能障碍。没有可用的信息后第三年的生活。
21岁的女人,孕妇2帕拉1,不起眼的病史,在12周的妊娠期常规对于妊娠前三个月的扫描。超声检查显示一个单例胎儿crown-rump长度(CRL)孕龄比预期短,增加项的半透明(3 8毫米),没有骶骨,挛缩的腿,和双边畸形足。胎儿膀胱扩张和厚壁,而肾脏都称为回声的和扩张的肾盂。根据这些研究结果,进行了绒毛膜绒毛取样,露出一个正常的男性的染色体组型。
在18周妊娠母亲羊水报道泄漏。超声检查显示减少羊水,长头症,侧脑室扩大,缺乏小脑。胎儿心脏出现放大和心室中隔缺损和温和的观察心包积液。观察膀胱是空的,没有填满,和肠道明显回声的。关于预后不良的父母劝告,但决定不终止妊娠。
在34周病人了男性新生儿的阿普加分数2在5分钟。婴儿死在同一天。解剖是拒绝,而后期MRI和CT表现。这些报道的证据schizencephaly和胼胝体发育不全。腰骶的发育不全被确认除了脊髓脊膜突出和严重的椎体发育不全。新生儿也有肛门闭锁,可能与enterovesical瘘有关。
一年以后,同样的夫妇在他们第三次怀孕。在11周的妊娠,胎儿超声扫描显示比预期短的CRL,增加项的半透明,小脐突出,并与clubfeet未指明的骨骼异常。SUA和温和的心包积液也注意到了。
详细的超声波检查13岁和18周透露骶骨发育不全,脊柱裂,男性外生殖器异常,尿道下裂。父母被告知,这些发现提出了一个递归的条件在前面的怀孕。他们拒绝任何进一步侵入性调查。在21周,羊水减少,胎儿生长受限,头部显示长头症。左肾发育不全也注意到。
在40周,男性2620克的新生儿顺产。婴儿死于第三天和父母拒绝尸检。后期MRI和x射线显示冠状垂直裂缝的椎体。此外,重新评估的产前超声图片显示相同的管状结构,家庭中描述和解释作为持久脊索。在18周检测,结构与推进怀孕变得逐渐不明显。
集体,影响胎儿骶骨发育不全,椎体异常骨化,双边clubfeet单脐动脉,从第二学期开始和羊水过少。此外,增加项的半透明观察那些在妊娠早期呈现。如表所示
尾部退化综合症:产前超声的特性研究结果中观察到我们的系列是斜体。
| 前三个月 | (我)异常的卵黄囊的外观2
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| 第二个和第三个三个月 | 脊柱: |
中枢神经系统:中枢神经系统;顾:泌尿生殖器的;GI:胃肠道。1博拉(
在这种情况下系列最引人注目的特点是持续完整的超声可视化notochordal运河在人类中期妊娠胎儿。脊索是瞬态胚胎结构退化完全随着椎体形式和脊髓骨化的发展,而其残余中可以找到
所有受影响的胎儿正常椎弓但异常椎体,两个骨化中心,而不是一个组成。为了理解这一发现的意义,我们应该提到的原始椎体由两个软骨化中心,暂时由脊索残余(
这些类似的复杂异常的发生在不同的家庭来自同一地理区域提出了一个共同的潜在的遗传背景。遗传分析,发表的Postma et al。
brachyury基因的突变(从古希腊“短尾”)总之尾随最早观察到老鼠后骨骼的异常(
其他研究在人类研究的参与先天性脊椎畸形brachyury基因表型(
在总结中,我们详细描述了人类表型类似于观察T老鼠突变体,包括持久脊索的典型超声特征以及整个椎管,怀孕的第二个三个月的观察。
本系列案件表明,CRS,视为最糖尿病妊娠的胚胎病特点,可以作为Currarino熟悉异常综合征发生,突变造成的HLXB9同源框基因MNX1,以及这部小说综合症,由基因突变引起的T (brachyury)基因突变。根据这些发现,在产前诊断骶神经发育不全的情况下,我们建议仔细检查异常椎骨化和罕见的持久性的脊索为了统治T基因的参与。
作者宣称没有利益冲突有关的出版。