必不可少的血小板增多(ET)骨髓增殖性肿瘤(或然数),特点是在骨髓中成熟的巨核细胞数量的增加和持续的外周血中血小板增多 1]。困难的分化可能出现继发性血小板增多或其他骨髓增殖性疾病。我们报告一个不寻常的三阴脾切除术后等一个37岁的女人和演示的一些问题与障碍的诊断和管理有关。

以前也37岁妇女呈现给外部医院near-syncopal集。最初的计算机断层扫描(CT)检查包括腹部和骨盆,显示大量腹腔积血继发于脾损伤。病人否认外伤史,并没有发现了她的脾损伤的病因。她收到立即紧急内脏血管摄影,包括脾脏的选择性血管造影。血管摄影并没有透露任何领域的活跃在腹部出血包括脾本身;因此,栓塞没有追求。病人被送进重症监护室,她接受了谨慎的监控。她继续她的血红蛋白下降有心动过速急性;因此,她采取紧急地手术室开腹探查术和脾切除术。脾脏的anatomopathological分析显示142 g脾脏测量10.5×8.1×2.5厘米。 On the anterior surface, was an area of rupture measuring 7.5 × 5.0 cm, which was surrounded by hemorrhage. The capsule was peeled back from this area. On the posterior aspect of the spleen, was an area of disruption measuring 5.0 × 2.2 × 0.1 cm, which was also surrounded by hemorrhage. The remaining capsule was lavender and smooth. The spleen was serially sectioned to reveal beefy red, smooth parenchyma with no gross lesions. Lymph nodes were not identified within the hilum. No gross lesions were identified. The histopathologic examination showed no abnormality except capsular rupture (Figure 1)。她术后恢复良好,改善放电的时候出现。

两个月后,病人呈现给我们医院投诉严重,严重的弥漫性腹部和腰痛。她心动过速而其他生命体征正常。实验室研究显示10.5 g / dL的血红蛋白,红细胞容积33.9%,嗜中性13.2×10⁹/ L和2239×10的血小板增多⁹/ L。腹部CT与对比显示门户、肠系膜和脾静脉血栓形成。她否认吸烟史,没有血栓形成倾向的家族史,没有服用口服避孕药。血栓形成倾向检查(因子V莱顿突变,凝血酶原基因突变,蛋白质C蛋白S、抗凝血酶III,同型半胱氨酸的水平,和antiphospholipid抗体)是不起眼的。红细胞生成素水平高30个人/毫升(正常范围2.6 - 18.5个人/毫升)。其他反应性血小板增多的原因,包括感染、炎症、创伤、急性失血,并不确定。骨髓活组织检查显示肾小球内年龄(60%)显著增加在扩大和成熟的巨核细胞hyperlobulated兼容基本血小板增多(ET)(图 2)。没有异常出现粒细胞或红细胞前体细胞;均显示足够的数量与正常成熟。有足够的铁商店,然后没有任何证据表明纤维化。

另一个独立的病理学家检查骨髓活检,证实了最初的发现。病人的细胞遗传学资料显示正常女性核型,46,XX。bcr - abl, JAK2 V617F, CALR(未指定类型1或2),和MPL W515L / K基因突变是负的。病人被诊断为基本血小板增多( 1]。

病人收到一个紧急治疗血小板apheresis没有并发症,导致临时移除大部分的血小板( 2]。低分子量肝素,低剂量的阿司匹林和羟基脲1000毫克每日发起。然而,她的血小板继续增加尽管增加羟基脲剂量1500毫克每日;因此,anagrelide 0.5毫克阿宝出价了。放电时,病人无症状和血小板计数下降到664×10⁹/ L。由于不耐受,anagrelide天75年停产。六个月后,羟基脲剂量减少到每天1000毫克,她仍在这个剂量。这份报告的时候,病人有一个持续的积极的对治疗的反应和血小板进一步减少到445×10⁹/ L(表 1)。

必不可少的血小板增多(ET)是一种获得性骨髓增殖性肿瘤(或然数)的特点是克隆增殖巨核细胞和血小板增多 1, 3]。血小板增多的其他常见类型包括活性(或中学)血小板增多,克隆骨髓肿瘤,和家族性遗传性血小板增多。血小板增多的反应性血小板增多是最常见的原因,可以继发于感染,缺铁性贫血,手术后的状态,恶性肿瘤,主要的创伤,和/或postsplenectomy状态( 4]。ET是排斥的诊断,需要反应条件和其他无性繁殖障碍的缺失。

原发性血小板增多之间的区别和反应性血小板增多可能是困难的。在postsplenectomy反应性血小板增多,占9%的反应性血小板增多,血小板计数峰值在1 - 3周,在数周内消退月( 5]。门户、肠系膜和脾静脉血栓形成与升高血小板计数已经公认,postsplenectomy发病率为5%,在两周内确定的操作 6]。然而,研究表明,血栓通常发生在血小板增多是由于潜在的血液肿瘤,而不是一个被动的状态,和血小板增多地位脾切除术后并没有增加血栓形成的风险( 7]。

病人本报告所描述的典型,因为她有一个正常血小板脾切除术之前,由脾切除术和揭露了等其他原因。据我们所知,这是第一例报告文学的脾切除术揭露与血栓性并发症等。这种情况下展示了原发性血小板增多诊断困难,尤其是在年轻病人。然而,血小板增多的程度和持续时间,出现血栓性活动结合特征形态出现在骨髓,几乎支持肿瘤病人在反应性血小板增多。

从遗传的角度来看,ET患者海港的突变 JAK2V617F (50 - 60%), CALR(15 - 30%) MPLW515L / K(1 - 5%)的基因。排除在这些三个基因突变,ET患者的比例仍然没有任何可识别的突变。这群病人归类为“三阴”(TN) [ 8]。部分患者临床结果的可变性等可能是导致其成立或初始突变,和基因组分析有潜力提高预测和临床决策。研究表明, JAK2艾滋病患者较短thrombosis-free生存和的存在 JAK2V617F突变保留其强烈的负面预后相关性的预测血栓形成( 9]。三阴ET患者似乎非常有利的总体生存和几乎没有在随访期间心血管事件。此外,三阴性ET患者通常出现在一个年轻的年龄,血红蛋白水平和白细胞计数较低,血栓形成的发生率较低而突变情况。相比之下,三阴性原发性骨髓纤维化患者相关更大整体生存和白血病的发病率更高。Leukemia-free生存等不受突变状态( 10]。

等是最常见的复杂的血管事件,包括血栓形成和出血。动脉和静脉血栓形成,以及platelet-mediated瞬态遮挡的微循环和出血,代表与ET(相关的死亡率的主要原因 11]。血栓形成的主要危险因素是以前的血栓性发作和年龄超过60岁,而最近的数据表明一个预后作用小说的风险因素,包括白细胞增多和突变状态( 9, 10, 12]。尽管患者的血栓形成风险很低她的内脏静脉血栓形成的诊断之前,有可能是脾破裂和腹部手术增加血栓形成的危险因素。她可能也有一个小血栓形成接近脾破裂时,腹部手术,这可能发展出现严重的血小板增多。病人有一个非常全面的检查为恶性肿瘤和肝病,不起眼的。其他潜在的病理无法被识别。

防止损伤的自发性脾破裂很少记录与骨髓增殖性肿瘤尤其是真性红细胞增多症(PV)。到目前为止,只有5例在世界文学的防止损伤的自发性脾破裂与PV ( 13- - - - - - 17]。所有5例表现为脾肿大和血流动力学不稳定,需要一个时间进行脾切除术开腹探查术。此外,光伏已经被诊断或PV的存在之前被怀疑脾破裂。次优不遵守药物或治疗和随访病例诊断为光伏之间的约会是很常见的。建议潜在机制包括那些导致的各种病理实体的PV hypercoagulable状态,增加脾梗塞的风险,这可能会导致随后的破裂和出血。诊断标准要求存在的所有三个主要标准(血红蛋白升高,骨髓内,JAK2 V617F突变)或前两个主要标准和次要标准(低于正常的血清促红细胞生成素)[ 1]。七十五-百分之九十的PV患者脾肿大的三和弦,红血球增多症,红润的脸色发白。回顾,我们的病人健康和全血细胞计数(CBC)之前正常脾切除术。当时,脾脏大小和脾脏的病理报告是正常的。没有增加粒细胞生成或红细胞生成骨髓活检标本中观察到。有足够的铁商店,然后没有任何证据表明纤维化。JAK2 V617F突变基因测试和消极。血清促红细胞生成素水平升高。考虑我们的病人的表现,诊断结果,上面提到的因素,我们认为PV不太可能防止损伤的自发性脾破裂的根本原因,脾切除术的病人。

预防血管事件已经治疗的主要目的,仍然是非常重要的在患者的管理等 18]。低剂量的阿司匹林和cytoreductive药物可以为这个目的,管理和cytoreductive疗法与羟基脲( 19),干扰素α( 20.),或anagrelide [ 21)在高危患者有效预防血栓性发作。

这种罕见的原发性血小板增多在年轻患者脾切除术的历史说明了一些诊断困难的障碍。血小板增多是一个预期postsplenectomy发现;然而,接近血液监测和高度怀疑的心理指标持续血小板增多有必要识别罕见的一个潜在的骨髓增生障碍患者。