骨髓增生异常综合征(MDS)组成的异质群体克隆干细胞疾病,特点是无效造血作用在一个或多个细胞谱系,并倾向于发展为急性髓系白血病(AML)。转换为白血病的风险由形态学的程度所决定的异型性,爆炸比例在骨髓,和MDS克隆的细胞遗传学 1, 2]。MDS患者往往无症状,诊断的常规实验室筛选试验,揭示血球减少在一个或多个行血涂片或发育不良。典型的症状包括疲劳、虚弱的贫血、出血感染嗜中性白血球减少症,或者由于血小板减少或血小板功能障碍。

自身免疫与MDS描述。具体来说,vasculitides、关节炎、结缔组织疾病、肺浸润、风湿性多肌痛,溃疡性结肠炎之前或同时在几个案例报告和系列MDS的诊断( 3- - - - - - 6]。然而,不存在情况下,据我们所知,MDS呈现急性纤维蛋白的和组织肺炎(AFOP)和泪腺此病。在这里,我们提出一个例MDS展现AFOP,泪腺此病,多发性关节炎,不明原因的发烧。

53岁的绝经后妇女,高血压和纤维肌痛的历史,提出了间歇胸部疼痛1个月,轻度干咳,呼吸困难在努力,22磅体重超过4个月。完整的血细胞计数显示macrocytic贫血平均微粒体积(MCV)高达108,与普通维生素b12和红细胞叶酸。库姆斯测试是负的,和她的乳酸脱氢酶(LDH)水平,结合珠蛋白和间接胆红素都是正常的。外周血涂片显示所有造血血统包括hypogranulation和发育异常的变化hypersegmentation中性粒细胞和罕见的泪滴形红细胞,促使骨髓评估。骨髓吸入了MDS的诊断,与过量的爆炸难治性贫血(RAEB-1;8%爆炸)和核型46,XX, + 1, der (1; 7) (q10, p10)[20],导致的损失7问20/20细胞20中期检查。她需要输血支持贫血症状,成为红细胞输血依赖未来几个月。

当她出现气短、肋膜炎的胸痛、胸部的计算机断层扫描(CT)扫描了在初始报告显示多个钙化,稍微加大纵隔和肺门淋巴结以及分散毛玻璃线性和结节状的透明。支气管肺泡灌洗是暗示,但不是诊断,肺泡蛋白质沉积症。Transbronchial活检和楔形切除,仍胸外科也nondiagnostic(大桶)过程。

两个月后病人出现严重的双边眼睛痛,眼睑肿胀,发高烧,漂白皮疹上、下肢。泪腺活检显示突出的急性和慢性炎症浸润局部脓肿形成,一些巨噬细胞,血管周围炎性成套,泪腺此病的诊断。革兰氏染色剂、耐酸杆菌(AFB)染色,和真菌污渍是负面的。皮肤活检显示panicular出血没有脂膜炎或血管炎的迹象。重复胸部CT显示肺结节的大小和数量的增加。重复大桶过程与肺楔形切除现在显示诊断急性纤维素性肺炎和组织(AFOP),这是一种罕见的急性肺损伤不同于组织弥漫性肺泡损伤(爸爸)和肺炎。

开始静脉注射Solumedrol 100毫克每日导致6周内改善轨道和呼吸道症状。一次胸部CT扫描显示几乎完全解决肺结节。她也拒绝在高剂量类固醇输血需求。她最终被放在强的松每天80毫克,这是每周减少了10毫克的维持剂量20毫克。随后,治疗Decitabine 20毫克/ m²(hypomethylating代理)发起的MDS。四个月后,在强的松20毫克每日完成她的第三个循环后Decitabine 20毫克/ m²她出现高烧,严重的双时间头痛,和劳力性呼吸困难。红细胞沉降率(ESR)、c反应蛋白(CRP)是提升到140毫米/小时和54.83 mg / L,分别。左颞动脉活检进行评估的巨细胞动脉炎(GCA) nondiagnostic。然而,头部的磁共振成像(MRI)显示颞动脉增厚。血液和尿液文化是无菌的。抗核抗体(ANA),抗体(c-ANCA)细胞质antineutrophil细胞质,细胞核周围的细胞质抗体(p-ANCA)测试是负的。胸部CT扫描表现由于增加呼吸困难显示复发肺结节。静脉注射Solumedrol 100毫克是恢复仍甘氨胆酸的临床问题。她经历了快速改善症状,和她的ESR下降。她出院强的松与计划锥形剂量100毫克,10毫克每2周。

在接下来的几个月里,40毫克每日强的松的水平降低,患者反复高烧,耀斑的双边颞头痛、颞区域细腻和温柔。她也抱怨视力模糊和下巴在她第二次录取跛行。右颞动脉活检再次nondiagnostic血管炎。技术广泛引起的感染,包括CT扫描、超声心动图、和标记的白血细胞扫描是模糊的。重复骨髓送气音和活检显示持续MDS随着新克隆的出现表示称8三体标记。荧光原位杂交(FISH)发现nuc伊什 ( D 7 年代 486年 x 1 ) ( 151年 / 200年 ] / ( D 8 Z 2 x 3 ) ( 131年 / 200年 ] 。有翻倍的原始大约94染色体异常克隆。染色体非整倍性7问8和20问而不是5问被确认。她的症状又改进了高剂量类固醇。病人因此开始口服甲氨蝶呤(MTx)每周15毫克,她继续体现主导自身免疫表型。她退热后两剂,但MTx由于myelosuppression立即停止。

在接下来的几个月里,她多次与发烧住院,全血细胞减少症,疲劳,严重的肌痛和关节痛。她最后住院期间重复骨髓活检显示明显hypocellular骨髓(< 5%)没有增加白细胞爆炸。有整体临床恶化由于骨髓衰竭,进行性呼吸困难和血氧不足与进步的肺浸润,和棘手,广义骨痛。决定研究所舒适护理措施,病人死于她的病几天后。后期考试被家人不允许。

MDS是一种常见的血液疾病,典型表现为一个或多个血球减少。多达30%的患者的自身免疫是指出在一些与自身免疫性溶血性贫血和血小板减少症免疫系列最常见的( 7]。恩莱特等人研究了221 MDS患者,其中30例(7.4%)有自身免疫器官疾病( 4]。同时在7例,自体免疫诊断MDS;16例MDS出现了,和之前7例诊断。自身免疫现象包括皮肤血管炎、多发性关节炎、肌炎、多神经病,肾小球肾炎,溃疡性结肠炎,肺浸润,胸膜腔积液 4]。Giannouli等人也报道了70例MDS,其中12例(18.5%)开发疾病症状包括间质性肺浸润、风湿性多肌痛,颞动脉炎( 3]。之间的因果关系尚未建立MDS和自身免疫,但研究MDS正在进行的免疫病理和预测生物标志物。描述了免疫调节异常。研究表明,MDS患者有辅助T细胞的数量减少 8),异常monocyte-derived树突状细胞( 9),功能失调的T调节细胞( 10),增加干扰素调节因子- 1 (IRF-1),蛋白质表达( 11),降低自然杀伤(NK)细胞活性,和异常锁定细胞杀死 12]。

我们的病人出现症状贫血MDS的特征。MDS克隆的46,XX, + 1, der (1; 7) (q10, p10)[20]细胞遗传学异常报告的1 - 3% MDS患者。由三倍体鱼8克隆后出现在多数的200个细胞。在过去的几个月,她为急性纤维素性肺炎和组织(AFOP),泪腺假瘤和非传染性的疾病综合症发烧,多发性关节炎、肌炎、颞动脉炎。

AFOP是一种罕见的、相对较新的病理实体与临床相关的急性肺损伤的证据。的确切病因尚不清楚,但与胶原血管疾病和恶性肿瘤已报道( 13]。Vasu等人最近的病例报告描述的AFOP与Decitabine有关,我们的病人还收到了她的MDS [ 14]。然而,她被诊断出患有AFOP之前收到她第一次剂量的Decitabine疗法。据我们所知,没有一个协会的报告MDS和AFOP之间,虽然有肺MDS患者的自身免疫的案例报告。在系列Giannouli等人和Enright et al .,非感染性肺浸润被报告为MDS的表现( 3, 4]。此外,Shimanuki等人报道的病例报告组织肺炎在MDS患者 15]。翁等人也不明原因引起的组织肺炎(COP)在MDS患者 16]。应对类固醇在所有这些情况下包括我们病人支持免疫发病机制。有趣的是,der 1 q;7 p染色体异常3中描述以前MDS患者和疾病有关的肺综合征( 17]。

在成年人和双边泪腺此病也罕见往往是治疗复发性和耐火材料。轨道此病的病因尚不清楚,但该机制包括自身免疫、感染、伤口愈合和异常( 18, 19]。尽管没有MDS与泪腺此病相关的报道,有一个病例报告MDS呈现与轨道的炎症。Rouhiainen描述一个病人出现球结膜水肿,发红,肿胀的眼皮之前MDS诊断( 20.]。轨道炎症复发两次在九个月的时间内,直到最后控制每日剂量的强的松维护。

总之,我们报告一个例MDS展示小说的自身免疫性疾病包括AFOP和轨道此病。我们推测这些临床病理的实体扩展自身免疫现象的光谱在MDS和可能与总体预后较差有关。