复发性急性胰腺炎是一种罕见的临床实体在童年与未知的发病率 1),通常发生在一个家庭背景。遗传因素如PRSS1突变(阳离子胰蛋白酶原基因)中可以找到一些病人。然而,许多人仍然特发性。

自然历史仍然糟糕记录和报道最常见的并发症是疼痛,外分泌胰腺功能不全,糖尿病和胰腺癌后长期遗传性胰腺炎。

我们描述一个病人与遗传性胰腺炎在轻度胰腺炎发作被穿孔的动脉导管choledochus复杂。

一个13岁的女孩,有复发性胰腺炎;由于转移到了临床恶化后3天急性胰腺炎的一集的开始。家族的历史揭示了复发性胰腺炎在她哥哥和姨妈和两个侄女。阿姨和侄女证明PRSS1突变:p.N29I。急性胰腺炎的病人自己有四个记录集时代以来的18个月。也都认为她有遗传性胰腺炎,但她从未基因测试。有胆道正常超声的研究在过去。

她出现腹痛、轻度发烧(38°C)和严重的右肩的疼痛。

尽管血液流动稳定正常的肺和心脏听诊,她看到卡伦的迹象。右髂窝是温柔的阻力。

实验室研究结果表明白细胞增多 16.31 × 10 3 / μ l (正常(nl) 4.5 -12), c反应蛋白25.1 mg / dL(问。0 - 0.5),低钠血症(133更易与L(问。135 - 144年)) ,低白蛋白(3.0 g / dL(问。3.4 - -4.8)),仅略有增加淀粉酶125 U / L(问。0 - 100),脂肪酶61 U / L(问。0-41)。肝脏酶是正常的,但胆红素(1.8 mg / dL(问。0.3 - -1.2)) γ谷酰基转移酶(52 U / L(问。4-22)略有增加。

磁共振cholecystopancreaticography (MRCP检查)显示液体收集器外侧肝脏,可能被膜下的。的梭形扩张胆总管(CBD),后中断的背后的CBD和流体收集管,是观想(图 1)。她与静脉注射抗生素治疗由于肠内和肠外营养食物不耐受。

Punction perihepatic流体收集了700 cc的胆汁染色液浓度的淀粉酶(2140 U / L)和脂肪酶(2220 U / L)。一个草绿色链球菌从这种液体培养。

内镜逆行cholecystopancreaticography (ERCP)证实了扩张的CBD与periductal泄漏流体(图对比 1)。没有石头。内镜括约肌切开术后,支架放置在病变。600毫升排水后反应性腹水(没有胆汁染色或淀粉酶活动),另一个700毫升的perihepatic液体,她改进,在17天出院。

两个月后,胆总管的支架被和胆管造影术显示胆道正常。胆囊管有一个广泛的开放对胆总管(图 2)。MRCP检查确认正常,肝外胆道内树。这是决定放弃根据这些图像进一步干预。PRSS1突变:p。N29I也证实了这个病人。

由于反复出现胰腺炎展位,第二个括约肌切开术Wirsung管道的支架进行了6个月后的初始过程。在这个过程中,一种蛋白质插头被撤Wirsung导管。

这个女孩有一个经典的遗传性胰腺炎PRSS1基因的显性突变:p。N29I [ 2]。虽然有一个可变外显率,患者经常出现第一胰腺炎的症状岁左右的十年,当继承母亲的发病较早( 2]。这个女孩,继承她的p。N29I从她的母亲,有急性胰腺炎发作年龄为1.5岁。

胰管损伤的发展和钙化是遗传性胰腺炎患者的常见并发症 2]。约1/3的发展外分泌和内分泌胰腺功能不全( 2]。到目前为止,然而,任何情况下描述choledochus穿孔的胰腺炎发作。

由于频繁的胰腺炎协会与胆总管的囊肿和/或长期共同的通道,高分辨率超声和MRCP检查是必要排除胆总管的囊肿患儿复发性胰腺炎( 3, 4]。然而,这个女孩由于家庭背景,只有超声波进行之前最后一个复杂的胰腺炎发作。

胆管穿孔与胆道腹水或腹膜后胆汁渗漏是一种罕见的临床实体在童年 5]。虽然有文章描述自发性胆道腹水( 6),有几个作者怀疑这个实体的存在( 5]。大多数病例描述与胆总管的囊肿或异常本文主要结 5, 7- - - - - - 9]。

复发性胰腺炎被描述为一个因素在胆总管的囊肿的形成 10]。吴等人描述三个案例与记录正常CBD开发了胆总管的囊肿继发于胰腺炎的几次 11]。然而,这不能被穿孔的原因在这个女孩因为额外的,肝内胆管切除支架后是正常的。

没有理由胆石病的成像技术。但由于内镜括约肌切开术和支架植入后问题解决,狭窄或阻塞的蛋白质插头乏特氏壶腹乳头与胰液逆流到胆管不能排除的一个解释破裂。

儿童复发性胰腺炎证明辐射胆道树的可视化。MRCP检查可以诊断罕见的并发症,如胆总管的破裂。内镜逆行胰胆管造影提供非侵入性治疗的机会,也在孩子。