Birt-Hogg-Dube综合症是通过肾肿瘤、囊性肺疾病,皮肤fibrofolliculomas。它也在其他器官参与肿瘤的形成,特别是甲状腺和结肠虽然这些有文献报道不一致 1, 2]。有孤立的案例报告其他多个肿瘤形成Birt-Hogg-Dube综合症患者,虽然这些迄今为止没有明显联系的突变经酮( FLCN)基因负责综合症。家族传统的礼物,高外显率的常染色体显性遗传模式,但很少有文献报道呈现独特的突变与这个综合症( 3, 4]。

这种情况的风险大大增加患者肾癌和气胸与普通人群相比。肾肿瘤从良性恶性,尽管他们的恶性肿瘤往往是较低的分数。然而,肾癌的风险是一般人群的7倍左右。气胸是大约30%的并发症Birt-Hogg-Dube综合症患者和肺囊肿是次要的。然而,与大多数人肺功能障碍通常是最小的显示正常肺功能测试或最小的气道阻塞( 5]。皮肤的发现通常fibrofolliculomas,通常在脸上,是最常见的发现在Birt-Hogg-Dube综合症。这些皮肤损伤可能是轻度毁容,但通常是良性的。

这种基因,基因突变引起的常染色体显性条件 FLCN17号染色体上的基因。它的确切功能尚不清楚,但它被认为是一个肿瘤抑制基因。从历史上看,这被认为是一个主要是家族病,但像下面这样的报告识别孤立的情况下识别小说FLCN突变。

34岁的女性被认为在急诊科腹痛。她检查包括腹部CT,发现两国肾质量:2.4厘米右边和左边(图7.6厘米 1)。还指出在肺基地多个小囊肿。其余的检查是不起眼的,她腹痛独自与保守的管理来解决。她被称为泌尿外科,建议她左肾肿瘤切除和推迟的等待病理结果。值得注意的是,她没有以前的病史和相关手术史,否则一直健康。她有两个兄弟姐妹没有肺,皮肤,或肾脏症状和她的父母同样健康。她有一个15岁的儿子,他是健康的。没有一致的皮肤发现考试。

肺评价与胸部CT确定基主导多个肺囊肿囊肿最大的测量约1.6厘米。几个< 6毫米部分固体结节也指出。肺量测定法,扩散能力,体积描记法都在正常范围内。她抱怨轻微的呼吸困难,但这是间歇性的,有一个显著的焦虑组件。

她最终接受了切除的部分切除左肾质量,最后病理诊断为嗜酸性,这是一个典型的肿瘤类型Birt-Hogg-Dube综合症。她术后当然是不起眼的计划顺序右肾切除术等待进一步评估。

Birt-Hogg-Dube综合症被怀疑这个病人的基部的主导多个肺囊肿和双边肾质量,但没有发现皮肤诊断问题。没有公认的诊断标准,但通常皮肤发现或病理变异必须伴随凝固的肺和肾脏病理诊断。因此基因检测是通过获得血液样本。的 FLCN病人的基因测序与任何删除或复制。它显示一个杂合的突变的 FLCN基因(c.780-2A > G)预测破坏规范的第8外显子剪接受体网站 FLCN。这种突变没有先前所描述的人类基因突变数据库(HGMD)。在进一步审查,HGMD有超过160个人中确定突变 FLCN基因。然而,大多数的识别熟悉的突变 FLCN基因是局限于两个不同的突变(c。1285年dupc和c.1285delC)。

的一致 FLCN基因突变与肾和肺的发现支持Birt-Hogg-Dube综合征的诊断。病人被称为医学遗传学家。指出,病人是远房表亲的孩子但是她没有家庭综合征投诉符合Birt-Hogg-Dube综合症。然而,这种疾病过程的临床表现可以微妙,因为发现她的肾和肺表现顺便说一句,这些在她的家庭成员可能仍然不明。基因测试她的家庭是悬而未决。

在后续成像,她的肺囊肿一直保持稳定,但她的右肾肿瘤已经增加到2.8厘米(以前2.4厘米)和一个新的,小8毫米卫星病灶被确认。基于这些发现切除被推荐为她考虑到高恶性转变。

这种情况下提出了一个小说 FLCN突变引起的肺和肾脏表现Birt-Hogg-Dube综合症,但没有一个更典型的皮肤的发现。没有一致的抱怨她的家族史,这可能是一个自发突变的渊源者。然而,考虑到纯粹的内脏器官的影响这个特定的突变,其他家庭成员可能是亚临床的影响。个体的数量 FLCN突变(> 160)HGMD也表明,小说中的突变 FLCL基因可能比此前更Birt-Hogg-Dube综合症的常见原因。

为她这种情况下尤为显著的突变引起肺和肾脏的发现,同时保留皮肤。有可能是过多的小说的突变 FLCN掩盖了一个更变量比此前认为的临床表现。

我们建议疑似Birt-Hogg-Dube综合症的基因测试在所有情况下即使没有家族病史是自发突变可能是这种疾病的常见原因。与更广泛的可用性的遗传分析病人和他们的家庭成员,自发突变的真实利率有望阐明和未来Birt-Hogg-Dube综合症的研究保证识别真正的小说突变率以及遗传因素可以预测器官系统的影响。