HSAN我是一种常染色体显性疾病,其特征是远端感觉丧失,疼痛不敏感和自主障碍。HSAN我的主要原因是SPTLC1基因的突变,这第亚基编码丝氨酸palmitoyltransferase (SPT)。这些突变导致的形成非典型毒害神经的鞘脂类和随后在周围神经功能障碍( 1]。在SPTLC1多个突变,包括p。C133W, p。C133Y, p。C133R, p。V144D, p。S331F pA310G p。S331Y, p。A352V导致HSAN发现了我 2]。虽然无痛性神经病变和撕裂的疼痛都被描述在HSAN)的情况下我 3, 4),目前尚不清楚每个突变如何对应于痛苦或痛苦的表型。系列在这种情况下,我们报告V144D SPTLC1基因的突变可以产生痛苦和痛苦的疾病。

常见的基因多态性已经被证明能够影响发展和感知的痛苦( 7, 8]。罕见的单基因突变导致痛苦的表型是不太常见的 9, 10]。HSAN我是一种单基因疾病典型特点是无痛的感觉丧失。痛苦在这种疾病的表型基因没有被很好的描述。这是第一个报告表明SPTLC1 V144D突变可以引起痛苦和痛苦的疾病。SPTLC1 V144D变异的基因之前已经报道过与HSAN我 4]。这种突变患者通常有感觉损失,但痛苦的表现型从未被报道与这个特定的突变。在原始论文SPTLC1 HSAN1的突变被发现是一个原因,密集的感觉丧失和撕裂的疼痛的发生率被描述为典型症状( 3, 4]。然而,目前尚不清楚这突变会导致撕裂的疼痛,这将导致失去感觉。唯一的突变,显然是记录与痛苦的神经病变有关的C133W突变SPTLC1 [ 11]。现在报告很重要,因为它增加了一个额外的突变SPTLC1这可能会导致痛苦的多神经病。可能所有的突变SPTLC1会导致痛苦和无痛性多神经病,但还需要更多的数据来支持这一假设。本系列案件突显出基因检测诊断的重要性HSAN)患者的痛苦和痛苦的疾病。