在这个报告中,我们讨论一个有趣的案例的一个婴儿出生后出现癫痫发作,后来发现panhypopituitarism缺少脑垂体,内脏转位和左侧输尿管疝。染色体微阵列分析显示一个删除20 p11.21p12.1,横跨大约8.348 Mb。删除20便士与panhypopituitarism非常罕见,所以我们希望报告这个罕见。本病例报告的目的是进一步的理解与间隙的20号染色体缺失相关的表型特征和可能的发展提供一个基础症候群的概要文件在未来这些缺失。

一个女婴儿出生28岁母亲产前护理。她出生正常阴道分娩的妊娠39周,阿普加分数在1分钟9和9日在5分钟。她的出生体重3046克。在物理考试中,她注意到有过多的头发在额头,扁平的鼻梁,缩颌,双时间压扁。她有2/6左胸骨边境收缩期杂音。她不需要任何开始复苏,但是,在大约24小时的生活,她发达强直性阵挛性抽搐和被发现低血糖26 mg / dL。脑电图完成当时显示弥漫性放缓,这被认为是由于苯巴比妥的影响,后被第一次发作。

不久之后,婴儿腹胀和胆汁呕吐。上消化道的一项研究通过显示内脏逆位,与小肠遵循malrotation,环状胰腺和十二指肠梗阻。胃是流离失所的明辨是非,十二指肠越过中线,与空肠的循环位于左上象限的腹部。病人接受开腹探查术与拉德的程序和duodenoduodenostomy。

最初,低血糖管理额外包含静脉注射葡萄糖。尽管葡萄糖输注率为11.3毫克/公斤/分钟,病人的低血糖持续。血清胰岛素和生长激素水平测定,与下一集的低血糖。血清胰岛素是0.91,排除高胰岛素血。生长激素(GH)为0.519,表明GH缺乏。ACTH刺激测试是正常的。核磁共振成像的大脑,包括动态sellar协议显示先天性缺乏脑下垂体,腺垂体和神经垂体。一个回声显示双肥大,轻微的外周肺动脉瓣狭窄,和小动脉导管未闭,左向右分流。骨的调查没有显示hemivertebrae或其他骨异常。腹部和骨盆超声波进行显示,内脏转位和多脾。 The body of the stomach and the spleen were found in the right upper quadrant.

肾超声显示双边肾脏增大,左肾盂积水重复收集系统,和阻塞输尿管囊肿的上杆一半,造成中度hydroureteronephrosis。回流的vesicocystourethrogram是负数。膀胱镜检查显示左输尿管疝填充超过一半的膀胱。Lasix肾扫描,结果发现左肾贡献47.89%,右肾肾功能总数的52.11%,暗示部分左肾的功能障碍。染色体微阵列分析,结果在报告后面所描述的。

被诊断出患有panhypopituitarism后,这个病人开始强的松,左旋甲状腺素和生长激素的药物。她开始抗生素预防尿路感染的预防。之后,由于大程度的肾盂积水,输尿管囊肿切开输尿管积水,感染的风险。出院后新生儿加护病房,她稳定过程,直到四个月大的时候,当她重新由于另一个癫痫活动,涉及她的上肢。此时她的血糖水平是84 mg / dL,这发作并不认为与低血糖而不是最后一个。EEG是重复,显示病灶的痫性放电后象限随着全球脑功能障碍。因此,她开始每天抗癫痫药物。在这住院治疗,肾脏超声检查是重复,显示间隔之前解决了左肾盂积水,输尿管积水,抗生素预防,左输尿管囊肿,所以停止了。她将作为门诊随访。

核型研究显示女性核型与可能的染色体的短臂缺失。随后,染色体微阵列分析是由CMA-SNP(单核苷酸多态性)V2方法证实了染色体区域的损失20 p12.1p11.21,横跨大约8.348 Mb从线性序列位置15841592基点,至24189610基点根据hg18 x1核苷酸位置。有20多基因在这一地区。这个删除不涉及JAG1地区,与Alagille综合症有关。没有增加的杂合性缺失的地区(AOH)暗示单亲的二体性(乌利希期刊指南)或血缘关系被检测到。

染色体20便士删除很少看到。染色体20便士删除与各种各样的解剖和发展特征。大部分的报告删除涉及20 p12删除与Alagille综合症,表现为肝内胆道导管发育不全,周边肺动脉狭窄,一个典型的眼睛深陷的相,有突起的额头,眼睛,后embryotoxon和椎缺陷( 1- - - - - - 3]。大多数患者20便士删除报道在文学Alagille综合征的一个主要特征。然而,在我们的病人,删除不需要的JAG1临界区与Alagille综合症;这个异常是不会导致经典Alagille表型( 4]。

Panhypopituitarism 20 p删除并不常见。在文献回顾中,我们没有发现任何其他患者的断点在我们的报告中描述。然而,有个人有类似的重叠间隙20便士地区的删除。在文献中,到目前为止,我们已经遇到了其他三个报告病例20便士删除和panhypopituitarism [ 4- - - - - - 6]。表 1比较我们的病人的临床表型与这些人。这些病人认知延迟发展,而我们的病人则全球发展迟缓。平鼻桥,缩颌,耳朵异常通常观察颅面先天性畸形。不太常见的颅面先天性畸形包括唇裂、腭裂,epicanthal折叠。脊椎和骨骼异常中可以看到20侯,删除 5, 7]。

心脏异常也出现在威廉姆斯et al。 5随着我们的病人。这两种情况下心脏收缩期杂音和外周肺动脉狭窄。威廉姆斯et al。( 5)中有卵圆孔未闭,而我们的病人动脉导管未闭左向右分流器和双扩大。胃肠道异常与威廉姆斯一起出现在我们的例子中et al。 5),据报道,患者有食管裂孔疝,而我们的病人内脏转位和多脾。泌尿生殖器的异常被发现在我们的案例中,在Garcia-Heras et al。 6),据报道,病人小阴茎,而我们的病人则双边肾脏增大,左肾盂积水重复收集系统,和阻塞输尿管囊肿的上杆一半,造成中度hydroureteronephrosis。

大脑成像异常被认为在所有4例。核磁共振在威廉et al。 5)情况下显示垂体发育不良,但没有任何证据表明大脑两半球中线融合或花托。核磁共振在Garcia-Heras et al。 6隐睾)情况下显示后脑垂体和腔透明隔。Kamath et al。( 4)箱号20对CT扫描空蝶鞍。我们的病人的MRI显示先天性缺乏脑下垂体,腺垂体和神经垂体。

癫痫是注意到在威廉姆斯等人的 5]随着我们的病人情况。尽管低血糖和电解质异常的一部分panhypopituitarism会引起癫痫发作,癫痫发作中,并未观察到威廉姆斯et al。( 5和Kamath et al。 4)情况下具有重叠删除我们的例子中,所以可能潜在的严重的大脑异常可能会导致癫痫发作的风险增加。作为我们的病人的初始脑电图没有诊断有用的重复显示脑电图痫性放电,这将是重要的做详细的癫痫检查和重复脑电图6到8周后第一次癫痫发作。

20便士删除可能是由于单亲的二体性涉及20号染色体( 8]。Kamath et al。 4]研究例删除涉及该地区从20 p11.21 20 p12.3。这些缺失被发现在21个病人中有12个新创母体遗传来的2,2,从父本继承了,父母没有研究5例。

先天性panhypopituitarism的原因尚不清楚。有人建议,20便士携带基因的近端地区重要的中线大脑发育。这些病例的预后高度变量和先天畸形的严重程度直接相关,心脏介入,panhypopituitarism [ 1]。癫痫,发育迟缓,胃肠道畸形,顾畸形,先天性心脏病可能导致重大的发病率。

间质缺失的报道在20号染色体的短臂上非常罕见,间质删除20便士与panhypopituitarism进一步少见的实体。这份报告,我们希望有助于创建一个表型包括某些变形特性,multiorgan介入,这类患者相关临床特征来识别患者类似的间隙删除序列20便士的地区和帮助早期诊断和干预措施的并存状况相关。