近端复制的染色体1 q是罕见的染色体异常。影响患者出现神经系统、泌尿生殖和先天性心脏异常据陈et al。 1),莫顿等。 2),Machlitt et al。 3),帕特尔et al。 4],Sifakis et al。 5]。镶嵌性为1 q10q23.3重复只报告一次Hirshfeld et al。 6]。在这里,我们报告第二例产后诊断的 新创纯镶嵌三染色体细胞1 q10q23.3。虽然女孩的发育迟缓和面部先天性畸形,先前报道的案例中,她没有心脏或泌尿生殖异常。没有心脏和泌尿生殖异常是重要的预后和说明的重要性(产前)咨询患者的父母三染色体细胞1 q10q23.3镶嵌性。

健康无关的加勒比的渊源者是第一个孩子的父母。她出生后怀孕的出生体重3120克。母亲是19岁,父亲是22岁在交货时间。除了她父亲的镰状细胞病(汇丰),noncontributory家族史。孕期保健是由一个助产士。因为简单的怀孕和阿鲁巴岛这一事实还没有标准化提供胎儿检查,没有额外的胎儿测试(胎儿超声或产前基因测试)。新生儿期是简单的。在九个月的年龄,她指发育迟缓的儿科医生进行评估。当时她一个变量滞后,不能独立转弯或坐。喂得平淡无奇,没有疾病,药物,或招生。 On clinical examination, length was 71 cm (75th percentile), weight was 7650 g (10th percentile), and head circumference was 42 cm (<3th percentile). She was microcephalic and had a metopic ridge, small palpebral fissures with epicanthic folds, two naevi on the right side of the face, a wide depressed nasal bridge, a full and long philtrum, retrognathia, creases in the earlobes, a narrow palate, full cheeks, dimples on both elbows, rocker bottom feet, hemangioma on left hallux, and a sacral dimple (Figure 1)。神经系统检查发现轴向张力减退和变量滞后。从2013年6月到2014年6月执行额外的测试。超声心动图显示心脏结构和功能正常,与正常主动脉弓;没有迹象的肥厚性心肌病。心电图显示正常窦性心律,窦性心律不齐,没有preexcitation,和没有心室肥大的迹象,一个正常的传导和复极化。大脑的CT显示正常胼胝体和正常基底神经节,和没有钙化。大脑的核磁共振显示subendymal异位向右侧侧脑室,没有其他异常。肾脏超声显示正常的肾脏和泌尿道。超声波的脊柱建议脊柱裂; however, MRI of the spine showed only lumbarization of S1 without signs of spina bifida.

血生化的调查显示,除了汇丰、没有血液,肾或肝功能异常。细胞遗传学分析血液淋巴细胞表现出马赛克重复染色体的臂1 q10 q23.3 1。因为渊源者是由一位助产士一个平淡怀孕和分娩后她不被医生,出生时没有进行测试的孩子或胎盘。父母的分析都是正常的。

snp阵列分析显示一系列女性形象暗示马赛克拷贝数增加的染色体区域1 ~ 18.0 Mb q21.1q23.3探测(8141)(图 2):ISCN 2013命名,ISCN [ 7[hg19]]:加勒比海盗1 q21.1q23.3 (144854574 - 162843606)×2 ~ 3。

常规核型分析证实了马赛克拷贝数增加snp阵列嫌疑的调查。额外的导数染色体1中检测出4个中期;剩下的中期分析显示正常女性的染色体组型。导数由1号染色体的长臂的近端部分从断点的着丝粒带1 q23.3(图 3)。后续调查父母双方表明,重复出现 新创。重复区域的父母的起源没有调查。马赛克的性质可能表明,重复重复生成在一个早期的postzygotic有丝分裂。

到目前为止只有一个案例报告在文献中对重叠部分镶嵌性三染色体细胞1 q复制Hirshfeld et al。 6]。这之前报道的患者有相似的面部畸形特征到现在的病人(图 1)。此外,她有轻微的双边肾盂积水和肥厚性心肌病左心室流出道梗阻和Wolff-Parkinson-White综合症。

其他提出例近端三染色体细胞1 q复制了一个广泛的神经系统,泌尿生殖,先天性心脏异常(表 1)。作者假设心脏异常可能引起的中断或增加剂量的影响 TPM3这是位于重复区域。由于心脏异常没有在目前的情况下和她的港口(除了重复的染色体区域 LMXA1)相同的基因,它不太可能 TPM3是一个候选基因扩张和肥厚性心肌病。心脏表型可能因此导致在其他sarcomeric基因突变。镶嵌性的比例为1 q10q23.3重复执行的心却不可以预测分析血液,可能现在和之前报道之间的完全不同的情况下,可能解释的情况下心脏异常在我们的案例中。增加候选基因的剂量效应 TPM3仍然可以导致先天性心脏病在前面的情况。虽然我们没有透露心脏异常1年岁的在目前的情况下,自发闭合卵圆孔未闭动脉导管未闭或瞬态肥大在我们的案例中不能完全排除在外。到目前为止,没有注意到节奏或传导干扰,但后续每年会发生。

总之,这份报告表明,先天性心脏病和泌尿生殖异常没有马赛克的明确诊断特征三倍体1 q10q23.3。然而,正如所有马赛克染色体异常,影响器官的严重程度是很难预测的,因为它取决于镶嵌性染色体异常的百分比在特定的器官系统。小心遗传咨询是必要的(产前)检测的纯 新创三染色体细胞1 q10q23.3重复以及常规心脏后续类似案件没有筛查心脏异常。因为这只是一个马赛克的第二份报告三倍体1 q10q23.3,进一步病例需要报道进一步描述相关的表型。