性染色体非整倍性(SCA)是人类的性染色体的最常见疾病,发病率为1 400年新生儿[ 1]。在Klinefelter综合症,47岁,XXY是最常见的SCA,但额外的x或Y如48岁XXYY, 48岁,XXXY, 47岁,比47 XYY可以发生得不那么频繁,XXY [ 2]。据报道,48岁的发病率XXXY 48, XXYY是1 17.000年和1 50.000年男性生育,分别。49岁的频率XXXYY核型一样罕见1在85.000到100.000的男孩 3]。fda Klinefelter综合症最初集中在内分泌和物理特性;然而,精神问题和社会功能障碍中也发现了这种疾病( 2, 3]。添加不止一个额外的X或Y染色体正常男性核型不太频繁,有自己的独特的生理和行为概要文件( 1- - - - - - 4]。XXYY综合症以前接受的变体Klinefelter与hypogenitalism障碍综合症( 5]。然而,特定的临床特征包括精神发育迟滞和精神问题已经被描述。一些神经发育和心理障碍更常见的和重要的在48,XXYY, 48岁,XXXY, 49, XXXXY综合症,通常更严重和/或复杂的相比,47岁,XXY。早期发育障碍可能影响语言和电动机赤字( 6, 7]。注意缺陷多动障碍(ADHD)存在与48岁,超过70%的男性XXYY,症状的注意力不集中,注意力分散,组织能力差,多动,日常功能影响和/或冲动 8]。这是明显高于35 - 45%的ADHD在47个,XXY。除了多动症,自闭症谱系障碍(ASD)是更常见的在48,XXYY学科28 - 50%的速度( 8, 9]。XYY核型很少诊断在儿童甚至成人( 10]。现在认识到,大多数XYY男性有正常的表型;然而,变量异常包括骨骼、心血管、生殖系统和行为问题已经在文献中描述和可能导致的临床怀疑XYY综合症。而不孕,各种先天性畸形、精神问题被描述在XXYY XYY综合症,出现肾malrotation 48, XXYY, 47岁,XYY尚未报道。我们在此报告一个贫瘠的人显示XYY / XXYY综合症与认知,情感问题和malrotation和交叉异位的右肾。

一对夫妇被称为我们的门诊诊断原发性不孕。他是27岁,文盲、失业。他的体格检查并没有发现异常,除了降低睾丸体积(12毫升的右睾丸和8毫米左一)和高大的身材(1.85厘米和80公斤)。他的妻子是24岁,月经周期正常。她的妇科评价也是正常的。病人经历了多次精液分析,荷尔蒙的评估、外周血淋巴细胞的核型分析,分子检测Y染色体微小缺失。重复的精液分析显示精子缺乏(颗粒负)。激素是由测量等。病人增加了FSH水平(21.9梅/毫升(正常水平( n ):0.7 - -11.1梅/毫升)),正常LH(8.73梅/毫升( n :0.8 - -7.6梅/毫升))和总睾酮水平474毫微克/分升( n :262 - 1593毫微克/分升)。没有AZF microdeletion被两个不同的多重PCR方法检测到。外周血淋巴细胞染色体分析是使用标准的方法进行的。渊源者被证明mos 48染色体非整倍性的载体,XXYY(17) / 47岁XYY(13)见图 1( 10]。他的伴侣的核型是正常的。在考试期间我们确定病人对疑似精神运动发育迟滞表示认知和情感方面的问题。当他与肯特EGY评估测试( 11)和Porteus迷宫测试( 12),他似乎边缘型情报,记录的智商70 - 80。病人是无法完成小学。没有精神病家族史或遗传疾病。是观察病人突出负号由数值评估(积极的和消极的综合征规模)[ 13]。此外,系统性的评估病人的腹部电脑断层扫描显示交叉异位和malrotation右肾(图 2)。这对夫妇被称为一个体外受精中心micro-TESE / ICSI周期和PGD。

Klinefelter综合症表现为XXY体内所有细胞在80%的情况下,马赛克(XY / XXY)的20%。很少可以多个线镶嵌性被发现。父母的复发风险的另一个染色体异常的出生是1%到2%。48、非整倍体XXYY Muldal等人于1960年第一次描述了,想了很长时间才出现的细胞遗传学变异Klinefelter综合症( 14]。大多数48,XXYY病例被认为结果从一个非整倍体精子通过连续两不分离事件在减数分裂我和二减数分裂染色体正常的父亲,一个男孩如此XXYY已经从他的母亲和一个X染色体附加XYY从他的父亲 15]。在47个,XYY综合症,额外的Y染色体在减数分裂二世从父亲的不分离的结果。这些患者通常是肥沃的,他们的精子细胞主要包含异常核型。被假定的两个Y染色体在减数分裂中失去了进入spermatogonia前。与48岁男性XXYY核型显示神经发育障碍(ADHD和ASD),精神发育迟滞,咄咄逼人的行为问题,性腺机能减退,小睾丸,男性女乳症,增加静脉曲张(率 16- - - - - - 18]。男性数量增加的额外的x或y是口头语言和听觉处理问题的风险可能会将它们的风险学习赤字,情感问题,学校和/或社会调整困难( 11]。与48岁男性XXXY减少认知功能相比,48岁,XXYY,因为添加每个X降低总体智商15 - 16分。很难精确,这些特定的功能发生由于额外的X或Y染色体在这些障碍,因为额外的Y染色体往往伴随着额外X染色体(,现年49岁的48岁,XXYY XXXYY) [ 9]。最常见的临床特征47岁XYY患者高身材,智商低下,和穷人一起运动协调众多特异性的变形特性与小骨骼异常如桡尺骨的骨性结合和先天性心脏病 19]。在本报告中,病人无法完成小学和边缘型情报,记录智商为70 - 80。此外,病人负数值评估的迹象。这些研究结果与文献一致。Visootsak等人建议与48岁男性XXYY焦虑和容易沮丧或不耐烦 3]。研究16与48岁男性XXYY 9相比男性,47岁,XXY之间的5和20岁的发现表明48岁XXYY男性语言和全面智商明显低于男性,47岁,XXY [ 9]。48岁男性XXYY也容易有问题多动,侵略,行为,和抑郁与47岁男性相比,XXY。此外,48,XXYY男性自适应功能明显低于男性,47岁,XXY [ 9]。精液分析和激素测量的情况下提供影像学诊断精子缺乏。类似于其他48例,XXYY核型,我们的病人高大的身材和睾丸体积减少( 6, 9]。此外,系统性评估病人的透露,他已经交叉异位和malrotation右肾。腹部CT显示右肾位于左侧后腹腔空间在左肾,并与后者融合在一个狭窄的区域。轻微的malrotation右肾也确定。以前例肾发育不全和异位描述的48岁XXYY男性;然而,交叉异位和malrotation肾脏的48岁XXYY / 47岁XYY病人尚未发表在文献[ 5, 20.]。

遗传评估应该执行在所有学上精子缺乏的病人。我们的经验证实,gonosomal与多个X和Y染色体异倍性组代表一个不同的疾病,可能被儿童在出生时或与他们特殊的表型和神经精神病学的配置文件。然而,48岁的诊断XXYY / 47岁XYY可能会推迟到成年。因为各种骨骼、心脏和肾脏异常与此综合征相关报道,系统性的评价应该执行所有的病人。