CRIG 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 10.1155 / 2015/528481 528481年 病例报告 Ellis-van Creveld综合症:突变了黎巴嫩的家庭 瓦伦西亚 玛丽亚 1 感觉 劳拉 2 Yazbeck 纳丁 3 Araj 特别 3 Ruiz-Perez 维克多L。 1、4 Charaffedine 卡里尔 2 票价 法拉 3 德拉 丽贝卡 2 http://orcid.org/0000 - 0003 - 3200 - 1086 法拉 尚塔尔 2、3 销 菲利普·D。 1 皇家研究院Investigaciones基于 Consejo de Cientificas优越 马德里自治大学 马德里 西班牙 uam.es 2 病理学和实验室医学 贝鲁特美国大学医疗中心 邮政信箱11 - 0236年利雅得El Solh贝鲁特1107 2020 黎巴嫩 aubmc.org.lb 3 儿科和青少年医学 贝鲁特美国大学医疗中心 邮政信箱11 - 0236年利雅得El Solh贝鲁特1107 2020 黎巴嫩 aubmc.org.lb 4 基于Centro de Investigacion en红德心血管Raras (CIBERER) 皇家研究院祝您健康卡洛斯三世(ISCIII) 马德里 西班牙 isciii.es 2015年 30. 4 2015年 2015年 05年 03 2015年 10 04 2015年 30. 4 2015年 2015年 版权©2015年玛丽亚瓦伦西亚et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

背景。Ellis-van Creveld (EvC)综合征是一种罕见的常染色体隐性障碍的特点是身材矮小,四肢短,生长迟缓,多指趾畸形,和外胚层的缺陷与心脏异常发生在约60%的病例。EVC综合症与突变 EVC和 EVC2基因。 案例展示。我们报告EvC综合症在两个无关的黎巴嫩家庭拥有纯合突变 EVC2基因,c。2653C>T (p.(Arg885*))和c。2012年_2015del (p.(Leu671*分别)外显子15和13,后者被首次报道。 结论。尽管医学文献中描述EvC在很大程度上,这种综合征的临床特征有所不同。虽然还需要更多的研究来探索其他基因参与EvC,早期诊断和治疗护理是重要的实现更高质量的生活。

 1。介绍

Ellis-van Creveld (EvC)综合症,也称为chondroectodermal mesoectodermal发育不良,在1940年第一次描述了伊利斯和Creveld作为常染色体隐性障碍的特点是身材矮小和肋骨,多指趾畸形,和外胚层的缺陷 1- - - - - - 4]。超过一半的EvC病人清单先天性心脏病( 5]。

而相对罕见,发病率0.7/100000出生和全世界只报告了约300例 1, 3, 6),主要报道在高度近亲如阿米什人口数量( 7]。综合征可以通过超声波诊断从18周妊娠或通过临床检查对出生后( 3]。出生后诊断是根据临床观察的特性和上面描述的症状。它还支持x射线的骨架,胸片、心电图、超声心动图( 1]。

EvC与变更相关的一组疾病的纤毛(ciliopathies)。这种异常是由突变引起EvC基因( EVC和 EVC2发现4号染色体上p16 ( 5, 8在大约三分之二的情况下)。

EvC综合症在这篇文章中,我们报告两个无关的黎巴嫩家庭都拥有纯合突变 EVC2基因,NM_147127.4: c。2653 c > T p。(Arg885*)和NM_147127.4: c。2012年_2015del (p.(Leu671*))(Leu671 TAAT (p*分别)外显子15和13。虽然第一个最近报道在中国耐心,后者是一个新突变描述。

从病人的监护人知情同意了。基因分析是在皇家研究院的机构审查委员会批准Investigaciones基于。患者临床评估有经验的临床遗传学家。

受影响的家庭谱系图所示 1和 2。

血统的家庭1。

血统的家庭2。

 2。案例展示 2.1。家庭1

一个两岁的女孩生健康、年轻的血缘的父母被称为遗传学诊所在贝鲁特美国大学医疗中心(AUBMC)身材矮小。病人有一个审判中隔缺损,她接受了手术修复。没有类似的问题的家族史,据说怀孕和分娩是平淡无奇。

在体检时,身高和体重都是根据美国疾病控制与预防中心第十百分位数增长图表(Ht = 79厘米;< 10百分比;wt = 10公斤;<第十百分位)。上、下段比例是34/17(数字 3(一个)和 3 (b))。

临床病人的照片从家庭1描绘短的上、下肢和多指趾畸形。

放射学结果显示缩短胸腔的搭配长骨头和轻微的伸长与相对较短的肋骨,早期股正面的骨化,不规则的髋臼的屋顶。病人骨骼畸形和多指趾畸形较短的手指。

实验室检查了一个正常的46 xx核型但高甲状腺激素(TSH = 18.27水平 μ国际单位/毫升)与自由T4在正常范围内。基因测序显示NM_147127.4: c。2653 c > T (p。(Arg885*)终止密码子突变的外显子15 EVC2。

 2.2。家庭2

一个一岁大的男孩出生第一学位表亲是指我们的遗传学评估诊所,因为身材矮小,多指趾畸形。他表妹黎巴嫩的第二个孩子的父母。

病人交货术语通过剖腹产,一个35岁的母亲(G5P4)。他的出生体重2260克(< 5%),长度为42厘米(< 5%),33.3厘米的头围(< 25)。7月的回声在妊娠显示钟形胸部。没有否则产前并发症的报道。在出生时进行超声心动图显示卵圆孔未闭(卵圆孔未闭)。

在体格检查病人的身高低于5百分位(身高:69 cm < 5日%;wt: 20厘米< 25日%)。放射学结果显示缩短的四肢和肋骨。

他有一个兄弟去世了在年龄和出生第五天与唇腭裂和双边多指趾畸形。之一他的堂兄弟,一个17岁的男性与正常核型(46,XY),据报道,多指趾畸形,身材矮小,发育不良的指甲和牙齿。他被贴上有侏儒症没有适当的随访和准确评估。经检验,他宽大的圆锥形状的牙齿和一个身高140厘米(图 1;数据 4(一)和 4 (b))。

临床病人的照片从家庭2显示锥形形状的牙齿和多指趾畸形。

DNA分析 EVC和 EVC2基因在两个堂兄弟透露NM_147127.4: c。2012年_2015del TAAT外显子13 EVC2。

 3所示。讨论

EvC是一种罕见的疾病,涉及几个胚胎组织和多态的症状。虽然大部分医学文献中描述,这种综合症在不同患者的临床特征( 3, 7]chondrodystrophia是最常报道的主要原因身材矮小( 1, 3, 5, 8]。

家庭血缘和提出的经典结果EvC综合症。到目前为止,大约93的突变 EVC或 EVC2基因已经被报道在文献中大多数导致过早终止密码子( 5, 9, 10]。在这两个家庭,突变检测 EVC2基因。在第一家庭,一个纯合子的无义突变。2653 c > T (p。(Arg885*))被发现。这种突变在6岁之前报道的中国女性 10)他是一个复合杂合的突变(IVS5-2A > G)。我们的病人和中国患者有相似的临床表现 10]。在我们的第二个家,我们检测到一个纯合子缺失4核苷酸NM_147127.4: c。2012年_2015del TAAT外显子13 EVC2。这个删除生成一个立即转移到运行过早终止密码子。据我们所知,这是首次报道突变。

在阿拉伯和中东人口,突变面板隐性障碍一般不同宗教派别之间从一个国家到另一个( 11, 12]主要是因为几个世纪以来发生的大迁徙运动导致种族的可变性和起源构成这些人群。

黎巴嫩是一个小国家,一些少数民族和人口组织起源于部分,从欧洲十字军基督徒和阿拉伯穆斯林,导致非均匀背景的家庭( 13]。近亲结婚在黎巴嫩是相对常见(28.6%)导致常染色体隐性疾病的患病率很高( 12, 14]。尽管这一事实需要遗传服务在黎巴嫩还没有普遍建立。的确,缺乏合规遗传推荐和测试仍然是目睹了主要是由于经济负担由于这些测试不受益第三方保险也因为社会禁忌仍与遗传性疾病相关。出于这个原因,大量的遗传病患者可能误诊或不能正常跟踪。报道罕见的情况下从我们的人口将进一步提高意识在这些疾病的发生和增加适当的遗传评估的机会。这最终也可能有助于解开其他基因可能参与EvC和改善这些患者的护理质量。

 同意

案例报告的病人给他们同意出版。

 利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

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