CRIM.GENETICS 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 895259年 10.1155 / 2013/895259 895259年 病例报告 临床、细胞遗传学和生化分析的一个家庭t (3; 13) (q26.2; p11.2): 3 q复制综合症的进一步描述 Abreu-Gonzalez M。 1 Garcia-Delgado C。 1 塞万提斯 一个。 2、3 Aparicio-Onofre 一个。 1 Guevara-Yanez R。 4 Sanchez-Urbina R。 1 Gallegos-Arreola m P。 5 Luna-Angulo 一个。 6 埃斯特拉达 f·J。 6 Moran-Barroso 诉F。 1 Sazci 一个。 王 X。 1 部门的遗传学 医院Infantil de墨西哥费德里科•戈麦斯 Calle博士162年马尔克斯 殖民地医生德尔。Cuauhtemoc 06720年墨西哥城 DF 墨西哥 2 遗传服务 医院一般墨西哥爱德华多Liceaga博士Calle Balmis博士148年,06726年墨西哥城,DF 墨西哥 3 医学教师 自治,加拉卡斯大学3000年、04510年墨西哥城,DF 墨西哥 unam.mx 4 实验室,Calle Vertiz博士247年,06720年墨西哥城,DF 墨西哥 5 分子医学部门 CIBO 800年Calle塞拉Mojada IMSS, 44340瓜达拉哈拉,日航 墨西哥 6 分子生物学实验室 健康科学学院 59岁的大学Panamericana, Calle多纳泰罗03920年墨西哥城,DF 墨西哥 up.edu.mx 2013年 18 9 2013年 2013年 12 07年 2013年 05年 08年 2013年 2013年 版权©2013 m . Abreu-Gonzalez et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

染色体异常,导致基因失衡是一个先天性和发育异常的主要原因。部分重复的染色体3 q综合症是一个很好条件,和表型表现包括特征相,头小畸型,多毛症,连眉,广泛的鼻桥,先天性心脏病,生殖泌尿系疾病,精神发育迟滞。大约60% -75%的病例是来自一个平衡易位。我们描述一个家庭和一个纯粹的典型部分三染色体细胞3问综合征来自孕产妇平衡易位t (3; 13) (q26.2; p11.2)。随着染色体重排包括近端着丝染色体的短臂,表现型对应于一个纯三染色体细胞3 q26.2-qter综合症。有4个影响个人和几个运营商在三代。这个家庭相关的报告,因为很少有纯粹的重复3 q综合症的病例报道,和这里所描述的情况下有助于定义相关的表型综合症。此外,我们确认了生存,直到成年是可能的。这份报告还发现了尿液中粘多糖的存在在这个家庭,与染色体异常或表型。

 1。介绍

染色体异常,导致基因失衡的主要原因是先天性发育异常包括多个先天畸形和智力缺陷( 1]。他们可以从一个数值结果不平衡或染色体结构变化导致部分删减和/或复制。部分重复的染色体3 q综合症(dup (3 q))是一个很好的描述条件是有重叠的特性与Brachmann德兰格综合症(MIM 122470) ( 2- - - - - - 4]。表型表现包括特征相,头小畸型,多毛症,连眉,广泛的鼻桥,先天性心脏疾病、泌尿生殖疾病和精神发育迟滞( 5]。大约有60% -75%的病例中,它是源自一个平衡易位 2, 6, 7],这也提出了一种同时删除另一个染色体;然而,临床表现似乎主导dup (3 q)表型( 3, 8]。的一些报告病例是纯粹的部分预断允许定义一个临界区3 p26.3-q27 [ 2, 5, 9- - - - - - 11]。在这里,我们报告的临床、细胞遗传学和生化特征4患者属于同一家族的一个继承了纯粹的重复3 q26.2-qter造成相邻1隔离从平衡孕产妇t (3; 13) (q26.2; p11.2)。在这个家庭,mucopolysacchariduria也是诊断生化考试,这显然是与染色体异常或临床表现。

 2。例演示 案例1。

的渊源者III.6(图 1)第一次被称为一个13个月大的女性,产品nonconsanguineous,年轻健康的父母。家族血统透露,几个家族成员提出了一个相似的表型患者和/或推迟了精神运动的发展。怀孕的报道与运动不足,她通过剖腹产由于cephalopelvic不相称。出生体重是4500 gr (≥p.95),身高51厘米(p.75),阿普加分数是8/9。她送给黄萎病在4天的生活,和一个超声心动图研究显示出正常的心。前一个代谢在其他机构进行的筛选试验表明粘多糖(笑话)尿液。体检在13个月的年龄显示体重12公斤(p.97), (p.25),身高73厘米,头围(p.75) 46厘米。她有短头,多毛症,连眉向上倾斜的睑裂,长睫毛,广泛的鼻桥,前倾的鼻孔,鲤鱼形状的嘴,preauricular坑,脖子短而宽,teletelia, 3-2-2厘米肝脏边缘(图 2(一个)和 2 (b)、表 1)。她也有发育迟缓。
( 17)4例一个 ( 9)2例b ( 6] ( 10] ( 2] ( 19)2例 ( 5] ( 8] ( 11] ( 4] ( 20.] 我们的研究4例 Microduplication 3 q29 [ 21- - - - - - 23, 26)13例
3 q复制地区起源 q26.2-qter垫/帕特家族性 q25-q29 新创 q23-q27 新创 q21-q26c 新创 q25-q28 新创 q25.1-q26.2垫 q26.3-qter 新创 q24-q26.31 新创 q27-qterd 新创 q22.2-q29 新创 q24-q28e 帕特 q26.2-qter垫家族性 临床表现的频率 q29
细胞遗传学分析 GTG /鱼/全息f GTG GTG GTG / QFQ / RFA GTG /某人 GTG /鱼/全息 GTG /全息鱼/天空 GTG / QFQ /澳大利亚央行/鱼 GTG /鱼SNPa GTG /鱼SNPa GTG /鱼/天空/ SNPa GTG /不/鱼 SNPa / aCGH / GTG
古老的年龄记录性别 9 m-14 y3 F / 1米 9 2米/ 8 yF / M 26米F 9米米 11米F 6米/ ND 10 yM / F 11米米 15米米 4 y 8米F 42米米 32米米 3 y 3 m-35 y3 F / 2 M 6 m-56 y
发育迟缓/精神发育迟滞 四四 2/2 1/1 1/1 1/1 2/2 1/1 1/1 1/1 1/1 1/1 四四 20/20100% 11/1385%
生长迟缓 四四 2/2 1/1 1/1 ND 0/2 1/1 1/1 0/1 1/1 1/1 0/4 12/1963% ND
面部特征
头小畸型 四四 2/2 1/1 0/1 0/1 2/2 0/1 1/1 0/1 1/1 1/1 0/4 12/2060% 6/12f 50%
他的发际线低 1/3 2/2 1/1 1/1 ND ND 1/1 ND 0/1 0/1 0/1 四四 10/1758% 1/138%
多毛症 四四 2/2 1/1 0/1 1/1 0/2 0/1 0/1 0/1 1/1 0/1 四四 13/2065% 0/130%
连眉 四四 2/2 1/1 0/1 1/1 0/2 0/1 0/1 0/1 1/1 0/1 四四 13/2065% 0/130%
浓密的眉毛 四四 2/2 1/1 0/1 1/1 0/2 1/1 0/1 0/1 1/1 0/1 四四 14/2070% 0/130%
长睫毛 四四 2/2 1/1 0/1 1/1 0/2 1/1 0/1 0/1 1/1 0/1 3/4 13/2065% 0/130%
宽鼻桥 四四 0/2 1/1 1/1 1/1 1/2 1/1 1/1 1/1 1/1 1/1 四四 18/1994% 4/1331%
前倾的鼻孔 四四 2/2 1/1 1/1 ND 2/2 1/1 1/1 0/1 1/1 1/1 四四 18/1994% 0/130%
下滑嘴角 四四 1/2 1/1 1/1 ND 1/2 1/1 1/1 1/1 1/1 1/1 四四 17/1989% 3/1323%
高/腭裂 0/4 0/2 1/1 1/1 1/1 0/2 0/1 0/1 0/1 0/1 1/1 0/4 4/2020% 4/1331%
微/缩颌 3/4 2/2 0/1 1/1 1/1 0/2 1/1 1/1 0/1 1/1 0/1 0/4 10/2050% 0/130%
畸形的耳朵 3/4 0/2 0/1 1/1 ND 0/2 1/1 1/1 0/1 0/1 1/1 四四 11/1957% 0/130%
肢体畸形
指过短 四四 2/2 0/1 0/1 1/1 2/2 1/1 1/1 1/1 1/1 0/1 1/4 1420年70% 0/130%
指弯曲 3/4 2/2 1/1 1/1 1/1 2/2 0/1 0/1 0/1 1/1 0/1 四四 14/2070% 0/130%
其他肢体畸形 0/4 0/2 0/1 0/1 0/1 2/2 1/1 1/1 1/1 1/1 1/1 0/4 7/2035% 4/1331%
其他
短脖子 3/4 2/2 0/1 1/1 ND 2/2 1/1 1/1 0/1 1/1 0/1 四四 15/1978% 0/130%
心脏病 2/4 ND 1/1 1/1 1/1 2/2 1/1 1/1 0/1 0/1 1/1 1/4 11/1957% 4/1331%
癫痫疾病 0/4 2/2 ND ND ND 0/2 0/1 ND 0/1 1/1 0/1 1/4 4/1625% 0/130%

F:女性;M:男性;y:年;m:个月;ND:没有确定;垫:孕产妇;帕特:父亲;GTG: g频段使用染色胰蛋白酶;央行:R-bands BrdU用吖啶橙;RFA: R-bands使用吖啶橙荧光; QFQ: Q-bands by fluorescence using quinacrine; SB: southern blot; FISH: fluorescence in situ hybridization; CGH: comparative genomic hybridization on metaphase; aCGH: array comparative genomic hybridization; SNPa: single nucleotide polymorphism array.一个1例临床影响,死前染色体分析,最初没有带核型。b一个案例也3 p27-pter的染色体。c可能与德尔(3)(q27q29);d核型是46,XX, der (4) t(3, 4)(问;p16);的4 p删除是小于500 kb,所以它被认为是一个3 q27-qter纯三染色体细胞。e核型:46,XYins(6; 3)(温度系数;q24q28)。f核型是由Rizzu和巴尔迪尼( 19];最后的核型是46,XY, der (22) t (3; 22) (q26;赛)。f1例报道Balif et al。 21]巨头。

血统的家庭。

表型的四个家庭成员与dup (3 q)综合症。(一)额和(b) semilateral对案件的看法 1(渊源者)。(c)情况下 2。(d)情况下 3。(e)情况下 4。

例2。

病人III.3(图 1)是一个男性在2个月大的时候在我们的机构通过胆汁郁积的综合症。父亲是34岁和母亲在怀孕时24岁,两个看似健康的。他是第三个怀孕的产物,获得在术语剖腹产由于cephalopelvic不相称。他的出生重量是4公斤(p.90)和他的身高是56厘米(p.98)。头围和阿普加分数是未知的。在两个月大的新生儿肝炎肝活检证实了。在4年和9个月大的时候他提出广义tonic-clonic癫痫,频率为每月1 - 2,医疗控制困难。进行物理考试在6岁作为家庭的一部分,研究显示全球发展迟缓,广义多毛症,normocephaly,面部先天性畸形,向上倾斜的睑裂,宽鼻桥,前倾的鼻孔,鲤鱼形状的嘴,凸颌,高口感,倾向于保持嘴巴,耳朵与著名的螺旋和preauricular坑,短颈,胸举,两国第五的手指,指弯曲(图和脚指过短等特征 2 (c)、表 1)。

 例3。

病人III.2(图 1)是一个7岁的女性。她获得了词的重量3350克(p.50),阿普加评分是未知的,但她需要先进的急救演习。她提出了精神运动发育迟缓,不上学。在体检体重和身高的p。对她的年龄50。她是normocephalic (p.25)和广义多毛症、面部畸形特征类似于家庭的其他成员,包括向上倾斜的睑裂,长睫毛,广泛的鼻桥,前倾的鼻孔,高口感,鲤鱼形状的嘴巴,耳朵与著名的螺旋子宫前倾,preauricular坑,短颈,胸举,收缩期喷射杂音II / IV,腹部可约1厘米的脐疝和双边指弯曲(图5的手指 2 (d)、表 1)。

 例4。

病人ii . 2(图ii . 1与智力障碍)是一个35岁的男性,他没有上学,智力迟钝,他的语言是十个字,他在一家商店当过助手。他广义多毛症,类似的面部先天性畸形,向上倾斜的睑裂,残缺的眉毛,长长的睫毛,广泛的鼻桥,前倾的鼻孔,高口感,鲤鱼形状的嘴,多个空腔,preauricular坑,大耳朵和杰出的螺旋,短脖子,和双边指弯曲(图5的手指 2 (e)、表 1)。他最近在37岁死于一场事故。

 3所示。细胞遗传学、生物化学和分子分析 3.1。细胞遗传学分析

GTG显带核型的渊源者最初报告为46,XX,添加(13)(p11.2)。父亲的核型是46,XY和母亲的是46,XX, t (3; 13) (q26.2; p11.2)决议550乐队(图 1II.4),从而确认的附加材料确定渊源者是来自3号染色体。在母亲和带状核型进行了与近端着丝染色体3也不积极协会(图 3 (c))。分子细胞遗传学研究与一幅整个3号染色体探针(航空3 Cytocell)(英国剑桥)(图 3 (d))证实了易位染色体组的渊源者:46,XX, der (13) t (3; 13) (q26.2; p11.2垫(图) 3(一个))。

血淋巴细胞的细胞遗传学分析。(a)部分渊源者的核型,箭头显示了添加(13)(q11.1)。(b) GTG部分个人II.4核型,箭头显示t (3; 13) (q26.2; p11.2)。(c) 3 q和积极的个人II.4和近端着丝染色体聚合。(d)与航空探测器鱼染色体3个人II.4,箭头显示der (13)。

家庭研究包括GTG条带分析外周血的亲戚,如图 1和六个易位携带者(个人I.2按,ii II.4, II.5,完iii . 4,和III.9)和四个不平衡的个体(ii . 2, ii . III.2, III.3,和III.6),它们与der (13) t (3; 13) (q26.2; p11.2)垫被确定。

 3.2。生物化学分析

代谢筛查证明糖醛酸/肌酐比值与黏多糖病一致。获得的笑话/肌酐比值的平均值( 12]。所有家庭成员进行筛检尿笑料排泄dermatan模式并给出了乙酰肝素硫酸盐(+)和软骨素4 - 6-sulfate(+ +),这是持续的,随着年龄的增加。 β葡萄糖醛酸酶,arylsulphatase B, iduronate 2 sulphatase活动分析在正常范围内。

 3.3。分子分析

从III.6基因组DNA提取,II.4, III.1。的外显子3 GUSB,与狡猾的综合症(MIM253220) [ 13),包含一个pseudodeficiency等位基因c。454 g > A (p.Asp152Asn) ( 14, 15]。放大从这些科目,直接执行自动测序ABI 310仪器(应用生物系统公司)(美国加州),和没有任何变化中确定的病人进行了分析。

 4所示。讨论

我们报告一个四个成员的家庭有一个dup (3 q)综合症。他们来自一个家族涉及13号染色体的短臂上的易位。没有核仁的组织者地区(也)不影响表型的和其他近端着丝染色体补偿功能,因此这些患者对应于一个纯3 q复制综合症,这将有助于进一步描绘这个综合症(表 1)。

据我们所知,只有一个案例报告dup (3 q)综合症涉及染色体平衡易位造成3和13,这是产前诊断。进行羊膜穿刺术的核型46,XY, der (13) t (3; 13) (12; q11.1)垫,和人流手术治疗 16]。所引用的案例是关于一个更近的染色体断点3号染色体上,显然有临床数据相似的描述dup (3 q)综合症。非凡的,还有其他的报道纯dup (3 q)综合症涉及重排与近端着丝染色体的短臂 7, 17, 18]。描述的家庭,在报道Falek et al。 17),包括一个大家庭的各种平衡运营商和个人的影响。有趣的是,衍生染色体的起源是产妇在大多数情况下。

当比较患者的表型的少数病例的临床表现的纯dup (3 q)综合症之前报道(表 1),他们分享综合症的主要特征。例如,大多数描述的面部表型的临界区dup (3 q)综合症是出现在我们的病人;他们也有多毛症、畸形的耳朵和脖子短,但他们不显示microretrognathia。结合这些信息,我们的箱子有助于确认为面部特征是3 q26.3-q27临界区;然而,这个地区的其他特征的含义不明确;例如,唯一的肢体异常出现在我们的病人是指弯曲(表 1),和有一些特征,尽管他们并非在所有的情况下都存在有一个高频的表现,如生长迟缓和小头畸形。

关于生长迟缓被描述在63%的情况下;然而,我们的病人都没有这个特点,它是描述的患者报告的Falek et al。 17),共享相同的染色体3 q复制区域。头小畸型的存在被描述在60%的情况下,但是我们的病人都没有;这个特征存在更频繁更近端复制区域比情况下只有3 q26异常( 4, 6, 9, 19, 20.]。有趣的是,患者microduplication 3 q29也有头小畸型的比例高(50%)。这个假设不是绝对有另一组病人除了dup (3 q)的临界区综合症有3 q29重复和没有显示这一特点 21- - - - - - 23]。我们可以考虑这头小畸型是生长迟缓的情况涉及复杂的结构和特征,因此必须涉及多个基因。

dup (3 q)中描述的其他一些异常综合症发作( 6, 9, 17),但只有一个病人了,心脏病的发生(表 1)。再次,一些患者microduplication 3 q29也有心脏病(31%),因此这些复杂的特点和临床表现的差异可能与多因子的继承,而且可能几个易感性基因可能位于3 q。microduplication 3 q29综合症是一个不同的实体,不存在dup (3 q)的古典表型;几个病人有精神发育迟滞、头小畸型和心脏病,和一些dup (3 q)综合症患者也重复3 q29,所以这个区域也可能导致表型。这些患者的生存和畸形的严重程度相关。情况下 4这里描述(ii . 2) ii .成年可能由于缺乏先天性心脏病;这可能是第一个纯dup (3 q)古典综合症报道患者生存到成年。

法斯et al。 5)提出,应该有基因在临界区参与发展的典型变形的先天性异常dup (3 q)综合症。的一个基因可以解释临床表现 NLGN1(MIM * 600569)编码神经胶质1,参与中枢神经系统的突触发生,和它的改变可以解释dup (3 q)综合症患者的精神发育迟滞( 8]。有人提出,其他基因位于3 q26.1-q26.3,等 GHSR(MIM * 601898), CLDN11(MIM * 601326), PLD1(MIM * 602382) ECT2(MIM * 602382),与神经系统的发展,特别是 GHSR也与身材矮小( 20.];因此一些作者认为dup (3 q)综合症综合症是一个连续的基因改变的基因剂量解释表型显示在病人的各种特征( 4]。

在这个家族的研究,我们发现六个平衡易位携带者和四个不平衡的病人,和遗传咨询提供的家庭。儿童的经验风险的复发易位携带者的t(3; 13)是按16.31%计算 24, 25),它可能是低于理论的风险,因为在胚胎发生改变的基因剂量会导致流产。我们四个病人重组导致相邻1隔离,有趣的是,除了一个男性;所有的平衡的运营商是女性(图 1)。

这个家庭一个有趣的事实是,他们也笑料尿液排泄,最初表示黏多糖病疾病的可能性。我们没有发现尿排泄和承运人协会易位状态或部分三染色体细胞3 q。这使我们得出结论:mucopolysacchariduria不是与染色体不平衡或等位基因pseudodeficiency相关联 GUSB(图 1)。

 5。结论

本例中演示了一个纯粹的典型部分三染色体细胞3问综合征来自孕产妇平衡易位t(3; 13)染色体重排(q26.2; p11.2),因为涉及到近端着丝染色体的短臂;表现型对应于一个纯粹的三倍体3 q26.2-qter。儿童的复发风险的易位携带者的计算为16.31%。该报告的这个家庭是很重要的,因为很少有纯粹的重复3问综合症报道的情况下,和这里所描述的四个病例有助于定义相关的表型综合症。此外,我们确认了生存,直到成年是可能的。这份报告还发现了尿液中笑料的存在在这个家庭,可能与染色体异常或表型。

 同意

每个请求的正式同意将是可用的。

 利益冲突

没有任何利益冲突声明的,本文的作者和作者也状态,没有人有任何金融与商业的关系本文提到的身份。

 确认

作者感谢家人的支持本研究。他们承认的支持罗莎Isela Ortiz de Luna联邦资助他/ 2007/011鱼类探测器和实际归属S.U.R.发育生物学与畸形发生,医院Infantil de墨西哥费德里科•戈麦斯。

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