彼得斯的以上综合症也被称为Kivlin-Krause综合症(人类261540号)是一种罕见的常染色体隐性先天性疾病糖基化的 1]。确切的发病率尚不清楚。不到这个条件已报告75例。彼得斯的+临床综合征可以被典型的存在。彼德的异常(前段异常发育发育不全导致中央角膜透明度)以及面部先天性畸形、唇腭裂,不成比例的身材矮小,不同程度的智力障碍。变形特性包括一张圆圆的脸,距离过远,短睑裂,前额突出,丘比特弓形嘴唇,上唇薄,长人中,有或没有唇裂或腭裂,听力损失,联合hyperextensibility。泌尿生殖异常的先天性心脏缺陷,如肾盂积水、尿道下裂、隐睾症、脑发育不全的阴蒂、大阴唇,结构畸形可能改变预后[ 2]。Lesnik Oberstein et al。 3)表明,纯合性丧失突变在beta 1, 3-galactosyltransferase-like基因( B3GALTL13号染色体上(13 q12.3)负责这表型。大多数病人有纯合突变热点拼接基因内区8 (c.660 + 1 g >),导致有缺陷的血小板反应蛋白糖基化的类型1重复[ 1]。彼得斯的异常与多个先天异常也被报道在一些不平衡染色体异常患者如11问间隙删除,环形染色体21日部分三倍体5便士,部分染色体4 q,和大小不同删除(781 kb - ~ 1.5 Mb)芯片涉及父母的等位基因和其他致病的点突变等位基因( 3, 4]。超声诊断在胎儿生命挑战由于存在特异性的结果如ventriculomegaly growth-retarded胎儿可以多个遗传综合征的一部分。我们报告第一例胎儿彼得斯的以上综合征来自印度。详细的诊断被怀疑胎儿评价和积极的家庭历史和确认后的分子检测。

一个23岁的第三个孕妇在尊夫人被称为妊娠遗传咨询的有前一个3岁的男孩身材矮小和发育迟缓。她也有一个男性宫内死亡32周的历史。渊源者三度血缘婚姻的产物,在足月出生在家里。出生时准确的人体测量的细节目前还不清楚。他被诊断出有双边彼得斯的异常继发性青光眼岁2个月。他接受了角膜移植和右侧岁经1年。他有一个轻微的发育迟缓。检查显示存在比例身材矮小,身高73厘米(<第三百分位数),体重10公斤(<第三百分位数),头围47厘米(在第三百分位数)。他有一个圆圆的脸,长人中,短鼻子,嘴巴和大丘比特弓形指过短和小终端趾骨(图 1(一))。电脑断层摄影术对大脑和超声心动图是正常的。临时彼得斯+综合症的诊断是存储和DNA为后续分子检测 B3GALTL基因。在当前怀孕,胎儿超声显示目标高分辨率的存在双边轻度ventriculomegaly(图 1 (b)),短的长骨头(所有长骨头下面第五百分位数),短头,单脐动脉,长人中(图 1 (b)),低组的耳朵,指弯曲。超声检查的眼睛是正常的。针对这些发现和家族史,彼得斯的加综合征的可能诊断胎儿,这对夫妇是建议。这对夫妇选择了终止妊娠。胎儿样本保存DNA和染色体分析。胎儿检查证实了超声发现还透露了一些额外的结果如前额突出,距离过远,上唇薄,前倾的鼻孔,指过短(图 1 (c)),和一个尾附体。

从胎儿染色体分析,渊源者是正常的。胎儿DNA和DNA渊源者和父母血液得到使用标准协议。 B3GALTL外显子和侧翼内含子被PCR扩增。PCR直接测序产品进行使用ABI 3730测序仪。渊源者和胎儿都纯合子的c。660+1G>A splice site mutation in intron 8 and the parents were heterozygous carriers for the same mutation (Figure 2)。

彼得斯的+综合症是一种眼部遗传疾病由于缺陷 B3GALTL彼得斯基因导致的异常以及其他多系统异常。虽然容易产后诊断、产前诊断胎儿彼得斯的加综合征完全基于超声发现可能是困难的但由于存在变量和非特异性的发现。一些超声波特性如脑积水,胼胝体发育不全,小眼和唇裂/口感,和其他结构性异常胎儿growth-retarded可以指向一个可能的诊断胎儿彼得斯的加综合征( 5, 6),尤其是在存在积极的家族史。在目前的情况下,胎儿被怀疑彼得斯的加综合征由于受影响的存在sib和支持超声波变形特性,比如双边ventriculomegaly温和,短的长骨头(所有长骨头下面第五百分位数),长人中,渊源者和指弯曲。没有眼睛异常妊娠胎儿在这尊,这可以解释为家庭内部异质性( 5]。确认诊断后才有可能posttermination胎儿检查和通过DNA分析表明之前最常见的突变,在胎儿和渊源者,解释与这相关的典型的表型变异。

我们报告此情况下重申小心家族史的有用性和彻底dysmorphologic评价指数的情况以及胎儿。高分辨率超声有助于识别的一些非特异性结构异常,如ventriculomegaly和临床异构等面部先天性畸形与障碍。然而,通过分子生物学方法证实诊断是最安心的家庭和医生。它还为他们提供了选择早期产前诊断在随后的妊娠期,非特异性超声异常的出现之前。