CRIG 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 247683年 10.1155 / 2012/247683 247683年 病例报告 科妮莉亚德兰格综合症:新生儿肛门闭锁和 NIPBL突变 门迪人 玫瑰H。 1、2 德雷克 大卫·P。 3 Olomi Raimos M。 1、2 哈默尔 本·c·J。 4 莫里森 P。 苏瑞 M。 1 儿科和儿童的健康 乞力马扎罗基督教医学中心 邮政信箱2240 苎麻 坦桑尼亚 kcmc.ac.tz 2 儿科和儿童健康,乞力马扎罗基督教医学大学,邮政信箱2240,苎麻 坦桑尼亚 kcmuco.ac.tz 3 小儿外科手术部 儿童医院 大奥蒙德街 伦敦WC1N 3 jh 英国 sickkids.ca 4 研究生研究理事会,乞力马扎罗基督教医学大学,邮政信箱2240,苎麻 坦桑尼亚 sickkids.ca 2012年 10 12 2012年 2012年 30. 10 2012年 21 11 2012年 2012年 版权©2012朵玫瑰h·曼德et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

科妮莉亚德兰格综合症是一个主继承,异构和临床变量与多个先天性畸形综合征基因和发育迟缓。胃肠道异常现象很常见,发病率和死亡率的一个重要原因。我们报告一个新生儿分子确认科妮莉亚德兰格一个肛门闭锁综合症。这是第三个报告科妮莉亚德兰格综合症和肛门闭锁。

 1。介绍

科妮莉亚德兰格综合症(情况)(人类没有。122470、300590和610759年)是一个著名的,主继承,变量与多个先天性畸形综合征和发育迟缓。它是一个主要特点是颅面、肢体和增长异常,和运动和智力残疾。各种各样的其他异常(胃肠、心脏、肾、生殖器和眼部)往往也存在。据估计,患病率高达1/10,000 [ 1]。在一个经典的案例中,临床,诊断并不困难,但在温和的情况下,它可能是更具挑战性。情况是基因异质性。在超过50%的情况下,一个杂合的,大多是新创,突变可以检测到在一个3 cohesin结构组件的编码基因 NIPBL(5 p;~ 50%), SMC1A(10 q;~ 5%)和 SMC3(Xp;< 1%;半合),而最近在4日相关突变基因, HDAC8(Xq)被确定(人类没有。300882)( 2]。在进一步的相关基因, RAD21(8)突变被发现在一个温和的情况表型(人类没有。614701)( 3]。

情况的评价,强调临床特征和genotype-phenotype相关性,可用在文献[ 4- - - - - - 9]。

我们报告一例肛门闭锁,在人 NIPBL突变检测。

 2。病例报告

刚男性新生儿被称为我们的医院由于肛门闭锁。他怀孕后,阴道分娩一个平淡,显然足月,出生体重1800 gr的离岸金融中心29厘米,都远低于第二百分位。他nonconsanguineous父母健康是他的5个兄弟姐妹。变形特征是立即指出:多毛的额头,连眉,浓密的拱形的眉毛,长长的睫毛,抑郁的鼻桥,薄与上翘,上唇长人中,小颌畸形(图 1)。此外,广义多毛症被认为(图 2),以及左第五根手指指弯曲(图 3)、有限的肘部延伸和冠状尿道下裂。肛门闭锁是证实。他有一个弱吸回流和弱哭泣。

科妮莉亚德兰格综合症的特征颅面特征。

广义多毛症。

指弯曲左五手指。

胸部x光片和超声心动图是正常的。腹部超音波显示中度右侧肾盂积水,左肾不能可视化。

一个结肠造口术。他出院后在一个公平的条件2周和定期跟踪被启动。

静脉血液取样,DNA被送往荷兰(DNA诊断实验室,临床遗传学,阿姆斯特丹医疗中心,阿姆斯特丹)。序列的分析 NIPBL基因显示杂合的无义突变(c.3445C > T),导致蛋白质过早终止密码子(p.Arg1149X),从而证实情况的临床诊断。

 3所示。讨论

由于古典颅面特征的存在和产前生长迟缓,有个小疑问,情况是正确的诊断,虽然肢体异常温和。的无义突变 NIPBL基因导致截短蛋白证实了诊断。虽然健康的父母并不是分析的DNA,它是合理的假设突变发生新创,虽然不能排除生殖系镶嵌性。c。3445C>T mutation has not been described before. However, the great majority of NIPBL突变的发现到目前为止私人突变,而少数复发性突变( 5, 6, 8]。

胃肠道异常频繁的情况,发病率和死亡率的一个重要原因 9, 10]。最常见的是gastrooesophageal回流的后遗症( 11]。少等幽门狭窄,malrotation肠扭结,先天性膈疝、小肠重复。虽然描述了数百例情况,据我们所知,肛门闭锁只有两次报道:一分之一韩国案例和一分之一的概述的原因死亡率情况( 9, 12]。

总之,肛门闭锁情况的一个罕见的特性,应该添加到列表的情况特征数据库和教科书。

 确认

作者欣然承认Drs的帮助。雷德克,赤杨、临床基因诊断实验室的分子遗传学家,临床遗传学,阿姆斯特丹,荷兰,阿姆斯特丹医学中心执行 NIPBL序列分析免费的。

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