Cri du聊天综合征(疾控中心)是一种遗传疾病导致的部分删除5号染色体的短臂(5 p -)。删除的大小范围从整个短臂仅仅5 p15,包括 CTNND2基因。普遍估计大约在15000 - 50000年新生儿和男性比女性的4:3 ( 1]。大多数国际du综合症患者有一个聊天 新创删除约80%,90%的这些终端和10%的间质有80%出现在父亲的同系物。还有10%时引起父母的易位和其余发生的不寻常的细胞遗传学异常的结果。标志Cri du聊天综合症的临床特征包括一个高音和单调的哭,头小畸型,一张圆圆的脸,距离过远,内眦赘皮的折叠,小颌畸形,皮纹学异常,生长延迟,和严重的精神运动和精神发育迟滞( 1]。

虽然Cri du综合症是一个定义良好的临床实体聊天,在这里,我们报告的一个案件中,中国国际广播电台du聊天综合症诊断不能单靠传统的条带细胞遗传学研究。荧光原位杂交等分子技术(鱼),是用于确认临床诊断也全面描述附加遗传物质出现在一条染色体的短臂上。5。

在这里,我们报告一个不寻常的细胞遗传学的Cri du聊天综合症,临床诊断由于高音哭泣。只有一个等位基因的 CTNND2基因存在于病人的基因组。然而,大型一起删除大小的部分三染色体细胞至少35 megabases (Mb) 4 q31.3 4 qt观察到这里应该导致更严重的患者临床表型。

复发的风险评估为这个孩子的父母是困难的父母没有提供同意进一步进行染色体分析。无论是父母的概率平衡染色体重组的载体是高于正常,因为他们以前有两个对于妊娠前三个月流产。然而,复发的风险是非常小的,如果发生染色体不平衡 新创。

主要表型观察到在当下Cri du聊天综合症的病人,尽管额外的4问材料[4问→qt;~ 35 m] 5 p替换丢失的[5 p15.1→pt;~ 18 Mb)遗传物质5号染色体短臂。尽管Cri du聊天综合症是一个定义良好的临床实体,显示5 p删除患者表型的变化。所有表型特性出现在我们的病人已经描述了Cri du聊天综合征的文献。据报道,更严重的表型与大5 p删除( 4]。患者不平衡易位导致5 p删除,其他有关的部分三倍体染色体确实影响了临床特征,尽管国际du聊天综合症表型盛行[ 1]。

尽管这个病人,临床上没有明显的修改的古典表型Cri du聊天综合症;4 q-duplication表型的影响必须考虑,尤其是对观察到的心脏缺陷( 5, 6)的一个协会与早逝了( 6, 7]。本研究的缺点是没有进行进一步分子遗传学调查4 q复制可能会给出一个洞察表型的遗传改变的影响。尽管如此,三倍体4问→4 qt可能产生症状的重叠与中国国际广播电台du聊天这是蒙面的渊源者潜在的条件。婴儿和小孩与染色体疾病似乎较高的儿童感染包括耳朵,胸部比儿童没有障碍,这是适用于那些4 q复制,我们的病人并没有豁免的 8]。脓毒症和呼吸窘迫,他可能是由于肺炎复发性胸部感染,引发了可怜的喂养,吸入回流和复杂的高胆红素血和未能茁壮成长。

总体而言,目前的中国国际广播电台du综合症是小说,聊天的~ 18 Mb删除5 p材料相关表型的多~ 35 4 Mb的重复问材料。然而,这种观察支持该地区假设4 q34.1 - 34.3, 10 Mb延伸报道作为地区不导致表型的变化出现在三份( 9]。