CRIG 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 136582年 10.1155 / 2012/136582 136582年 病例报告 镰状视网膜病变与血红蛋白S /纽约人的疾病 考尔德 多诺万 1 Etienne-Julan Maryse 2、3 和平 马克 3、4 沃特金斯 拿俄米 5 Knight-Madden 詹妮弗·M。 5 Chappell 年代。 Velinov M。 1 部手术,放射学 麻醉和重症监护 西印度群岛大学医学科学学院 蒙纳 金斯敦7 牙买加 uwi.edu 2 大学des安的列斯群岛et de la Guyane (朱)大学医疗中心Pointe-a-Pitre UMR 458 Inserm 97159年瓜德罗普岛 法国 3 Inserm U763 Pointe-a-Pitre 97159年瓜德罗普岛 法国 inserm.fr 4 大学des安的列斯群岛et de la Guyane 97159年瓜德罗普岛 法国 univ-ag.fr 5 镰状细胞单元 热带医学研究所 西印度群岛大学 蒙纳 金斯敦7 牙买加 uwi.edu 2012年 31日 12 2012年 2012年 30. 11 2012年 19 12 2012年 2012年 版权©2012多诺万考尔德等。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

一个病人出现镰状视网膜病变和血红蛋白电泳结果兼容镰状细胞特征被发现,在进一步的调查,与血红蛋白和血红蛋白复合杂合子纽约疾病。这最近报道形式的镰状细胞病并非之前所知引起视网膜病变和令人惊讶的是在一个非亚洲人。眼科的发现,实验室诊断,可能这个障碍的病理生理学进行了讨论。人诊断出患有镰状细胞性状与镰状细胞病的症状现在可能受益于这种变体的具体筛选。

 1。介绍

血红蛋白(Hb)纽约,也称为HbK高雄,被描述在纽约亚裔人,亚洲( 1- - - - - - 4),和哥斯达黎加( 5),但此前还没有报道英语加勒比地区。结合其他异常球蛋白,Hb纽约被牵连到临床疾病等严重HbH综合症( 6和胆石病 4]。血红蛋白S /纽约疾病最近报道作为一种临床上重要的镰状细胞病(SCD),造成两名病人脾疾病以及急性胸部综合征(ACS)在其中一个 7]。镰状细胞病发展的人携带两个显著突变β( β)球蛋白等位基因,其中至少有一个必须导致血红蛋白s的生产残疾人SCD的表型变化取决于第二个等位基因。包括严重基因型纯合子的党卫军疾病和血红蛋白S β°地中海贫血疾病而温和的血红蛋白基因型包括SC疾病和血红蛋白S β+地中海贫血疾病。我们的病人出现镰状视网膜病变和玻璃体出血被发现血红蛋白S /纽约疾病。眼科的发现,实验室诊断,可能这个障碍的病理生理学进行了讨论。

伦理批准从医学科学学院/大学医院的西印度群岛伦理委员会和书面知情同意。一个完整的眼科检查。我们定义镰状细胞性视网膜病变鲑鱼片出血,彩虹色的斑点,黑色的阳光,视网膜新生血管形成,或视网膜脱离。

 2。案例展示

48岁的男性病人,看到一个一个星期的历史从左眼视力低下。眼的历史是一个近视的病史是著名的轻度高血压的历史。视觉佔最佳矫正20/20右边和左边的手运动。Fundoscopy右眼的不起眼的高血压性视网膜病变或镰状视网膜病而离开宫观点模糊玻璃体出血(图在左边 1(一))。玻璃体出血清除一年多只留下色素“黑色亮光”fundoscopy(图 1 (b))。这些发现,虽然不符合高血压性视网膜病变是镰状视网膜病变的典型。

(一)超声图像的病人的左眼玻璃体出血。(b)黑色亮光在左眼视网膜周边。

初始诊断测试执行的镰状细胞单元包括血红蛋白状态由柠檬酸琼脂和醋酸纤维素电泳和完整的血细胞计数的自动细胞计数。DNA样本和血液样本被送往瓜德罗普isoelectrofocusing和阳离子交换高效液相色谱法进行了血液样本。,从外周血基因组DNA提取的标准phenol-chloroform程序和镰状基因型的DNA测序成立 β球蛋白基因编码区。扩增片段的净化和循环测序列ABI棱镜大染料终止反应设备,分析了ABI 310 DNA测序仪(PE应用生物系统公司,福斯特城,美国)。

血红蛋白(13.7 g / dL),柠檬酸和醋酸纤维素琼脂电泳一致镰状细胞性状(SCT)(图 2(一个))。等电点聚焦确定镰状蛋白质和一个未知的蛋白质(图 2 (b))。测序的启动子区域,外显子1、2和3显示突变如下:HBB c。20 > T (HbS)、HBB c。341T>A (Hb New York).

电泳数据病人的哈佛商学院/ Hb纽约。(a) Electropherogram血液样本的哈佛商学院/纽约Hb患者疾病。(b) Isoelectrofocusing相同的样本数据。

获取此electropherogramβRadβ短节目;Hb纽约和哈佛商学院都表示。使用高效液相色谱程序,像HbA Hb纽约

巷1:主题AA;巷2:主题,巷3:病人SC;纽约巷4:哈佛商学院/ Hb患者;巷5:话题交流

 3所示。讨论

血红蛋白纽约,也称为HbK高雄,最常被描述在亚裔人。类似于前文所述的两个病人, 7)这个病人不知道有亚洲血统。与之前报道的病人,病人我们报告有视网膜病变。这进一步表明,血红蛋白S /纽约临床疾病可能是一个重要的形式的分割,导致各种并发症。Hb纽约和哈佛商学院之间的相互作用可能是重要的由于Hb纽约的属性,虽然很难区分HbA电泳( 6)和高效液相色谱法( 8),像哈佛商学院减少氧亲和力而HbA ( 9]。SCT很少开发镰状视网膜病变患者( 10]。人诊断为SCT表现为症状的SCD可能受益于特定筛查这个变体。

 Yi-Tao Z。 疏证 H。 纽约(血红蛋白 α2 β2 113 (G15) VAL→GLU)在中国 血红蛋白 1982年 6 1 61年 67年 2 - s2.0 - 0020032853 布莱克威尔 r . Q。 刘 c·S。 王 c . L。 血红蛋白纽约在台湾在中国的主题 美国自然人类学杂志》上 1971年 34 3 329年 334年 2 - s2.0 - 0015055276 Pootrakul 年代。 Wasi 年代。 NaNakorn 年代。 迪克森 g . H。 双杂合性血红蛋白E和血红蛋白纽约一个泰国的家庭 泰国医学协会杂志》上 1971年 54 10 688年 697年 2 - s2.0 - 0015135427 Harano T。 Harano K。 建筑师 年代。 柴田 年代。 Imai K。 大庭 Y。 纽约(血红蛋白 β113 (G 15) Val→Glu)发现在日本女性与胆石病。其结构、功能、不稳定和生物合成 血红蛋白 1982年 6 6 619年 624年 2 - s2.0 - 0020365118 萨斯博士 g F。 艾利赞多 J。 阿罗约 G。 纽约在哥斯达黎加两例血红蛋白 血红蛋白 1980年 4 1 101年 105年 2 - s2.0 - 0018914431 陈 V。 陈 t·K。 Tso s . C。 托德 D。 三个组合 α球蛋白基因位点缺失和纽约血红蛋白结果严重血红蛋白H综合症 美国血液学杂志》 1987年 24 3 301年 306年 2 - s2.0 - 0023149461 麦克法兰 一个。 Warkentin t E。 Cartin W。 一种新颖的镰状血红蛋白病 《新英格兰医学杂志》上 2011年 365年 16 1548年 1549年 10.1056 / NEJMc1109418 Joutovsky 一个。 Hadzi-Nesic J。 Nardi m·A。 高效液相色谱保留时间作为血红蛋白变异的诊断工具和人:60 000个样本的研究在临床诊断实验室 临床化学 2004年 50 10 1736年 1747年 2 - s2.0 - 4644223235 10.1373 / clinchem.2004.034991 苏吉哈拉 J。 导演今村昌平 T。 并且绕着圆圈圈打转 T。 濑进 T。 识别异常血红蛋白与氧的亲和力降低了高效液相色谱法 Biochimica et Biophysica学报 1981年 669年 1 105年 108年 2 - s2.0 - 0019859260 Nia J。 林 w . C。 Kleinman d . M。 科比 M。 刘 大肠。 英格 k . T。 在镰状细胞性视网膜病变特征:它存在吗? 加拿大眼科杂志》 2003年 38 1 46 51 2 - s2.0 - 0037297248