病人1是他父母的第一个怀孕，这是一对非近亲夫妻。他是在妊娠38周时出生的。出生体重2.46 kg，身长48.3 cm，头围32.5 cm。11天时，他经历了一次呼吸衰竭和心脏骤停。影像学检查显示ACC、脑室增大、小脑蚓部和脑干发育不全、心肌病伴双心室肥厚。体格检查示轻度眼球震颤，上颚拱高，肤色白皙，脚趾重叠，肌张力减退(图) 图1（a））。血浆氨基酸，尿氨基酸，尿有机酸，血清转铁蛋白等电聚焦和尿代谢屏幕均正常。染色体研究揭示了46XY染色体核型。表明免疫学研究降低绝对T细胞，T佣工和T抑制，表明T细胞介导的免疫缺陷。双侧白内障被确定在年龄4个月。患者还开发了甲状腺功能减退并有两个发作和复发性感染，包括肺炎和尿路感染的病史。

该患者失去了随访，直到他的妹妹在产前超声诊断为ACC。6岁时，患者父母报告癫痫发作频率有所改善，感染程度较轻，但发育明显迟缓。使用Affymetrix全基因组SNP 6.0微阵列系统，没有发现显著的拷贝数变异。观察到几个小块的纯合性(LCSH)/杂合性(LOH)区域(>86 Mb)，包含了超过3.01%的个体基因组。该患者最大阻滞在Chr3: 95741944-98847764 (3.1 Mb)，低于临床意义的阈值。

患者1在8岁时因心功能逐渐下降而死亡。尸检结果包括胼胝体和小脑蚓部发育不全，甲状腺缺失，胸腺发育不全，心脏极度增大，双心室扩张。视网膜和中央窝的色素减退也存在。左心室切片显示心肌细胞肥大和空泡化，以及间质纤维化和替代性纤维化。同样，右心室切片显示心肌细胞肥大和空泡化，但程度较轻，不含间质纤维化或替代性纤维化。变大的空泡心肌细胞内有大的、不规则的细胞核和膜结合的细胞质包涵体，包涵体内有条带样粒状物质。细胞内包涵体经周期性酸性席夫(PAS)染色呈阳性，且染色对淀蛋白酶消化具有抵抗性。双肾可见局部缺血坏死瘢痕。肺组织切片显示为有组织性肺炎，多灶性区域表现为慢性炎症，伴有纤维化和多核巨细胞。小脑的部分切片显示中央凹间隙轻度增加，颗粒层适当，浦肯野细胞损失极小，而其他切片显示小凹间隙高增加，颗粒细胞层变性或损失，浦肯野细胞明显发育不全。 The leptomeninges were thin and delicate. Mild polymicrogyria was present in the occipital regions of the cerebral hemispheres. Within the deep tissue structures of the brain, specifically the basal ganglia, there was poor gray/white matter demarcation. Other brain abnormalities included moderate dilation of the third ventricle (1 cm) and duplication of the septum pellucidum. No significant histopathological abnormalities were seen in the skeletal muscle, lymph nodes, skin, or adrenal glands.

病人2是病人1的妹妹，是她父母第三次怀孕。产前超声显示宫内发育迟缓、羊水过少、胼胝体发育不全。由于迟发性减速和羊水过少，孕33周时剖腹产。该患者是早产儿，在出生后的前六周一直在新生儿重症监护室。出生体重1.225公斤，身长40厘米，头围26.5厘米。初步评估显示肌张力减退、ACC、心肌病、轻度小颌畸形和2、3趾(双侧)皮肤并指。2个月大时，她得了双侧白内障，她的身高、体重和头围低于第5百分位。她还出现了癫痫和轻度心脏肿大。她和她的父亲有2号染色体的中心旁反转[46,XX,inv(2)(q21.1q23)]，与该疾病无关。免疫学研究显示淋巴细胞、T细胞、辅助T细胞和CD+3绝对计数正常，CD+4绝对计数升高。 In addition to ACC, an MRI at age 2 years revealed prominent lateral ventricles, dysplasia of the cingulate gyrus, diffuse white matter atrophy, and atrophy of the brain stem and the proximal cervical cord.

She was seen again at age 8 years and was undergrown with a weight of 20 kg, height of 117 cm, and a head circumference of 42.5 cm (5th–10th centile, 5th centile, and significantly less than the 5th centile, resp.). She displayed severe developmental delay. She also had spastic quadriplegia and severe scoliosis. Her hair, irides, and skin were pale. She had a narrow face with sharp features, a narrow, high palate with dental crowding, and an asymmetric chest wall (Figure 图1（b））。她的瞳孔不反应的光，和视神经萎缩性均。她极其有限她的腿的运动与她的膝盖和脚踝和肘部轻微挛缩的挛缩。她有原发性扩张型心肌病和34％的左心室缩短分数。她每天有大约20婴儿痉挛症。后续的心脏评估表明坚持交界左室功能。病人的呼吸状况进行性加重，她在8岁年内死亡。没有进行尸检。