Karyotypic-phenotypic分析一直是实践了解先天性畸形和发育滞后。平衡和不平衡染色体异常指出随着数量的潜在因素综合症和其他临床并发症。全球发病率的新生儿染色体畸变被指出是0.3%,5.0%在胎死腹中,4.2%在8周的妊娠,妊娠12周的2.4%,1.1%的妊娠16周,0.8%妊娠20周( 1]。畸变可以发生 新创或通过父母的传播。

部分染色体6 p和部分三染色体细胞10 q很少看到在正常人群结构异常和描述了先天性心脏缺陷,听力损失,眼部异常,颅面和骨骼畸形,增长和精神发育迟滞,等等,这是重叠和许多其他症状和染色体畸变。德尔(6 p25-pter), 新创或不平衡易位父亲或母亲的起源,被解释为Axenfeld-Reiger综合症( 2,拉森综合症( 3, 4),或Ritscher-Schinzel / 3 c综合症( 5]。

在大多数情况下,父母,涉及6 p平衡易位的载体和其他常染色体和性染色体,可以产生与四个不同的配子染色体补充包括导数6 (del6p)与正常复制其他染色体的其他衍生染色体正常,重新安排染色体和染色体正常。因此,继承一个导数不平衡染色体携带染色体部分,其他的部分三染色体细胞染色体。

我们描述一个家庭由父母和新生儿的影响与局部不平衡易位染色体6 p23-pter和部分三倍体10 q24-qter重新安排6号染色体上的p23孕产妇起源,和不同的颅面先天性畸形,ASD,肺动脉高压,micropenis,左耳部分发育不全,颅缝早闭铜殴打头骨。我们讨论了三个与del6p综合症报道。然而,孩子没有iridodysgenesis,关节脱位和小脑畸形如Axenfeld-Reiger报道,拉森,分别和Ritscher-Schinzel症状。因此,讨论强调genotype-phenotype协会特别引用索引在文献中也发生过类似的情况。

在文献中,许多报道已经记录在不同年龄组之间的平衡和不平衡易位染色体6和10和涉及许多其他常染色体或性染色体 6- - - - - - 10]。一般来说,儿童不平衡易位的类型的检测与面部先天性畸形,智力迟钝,生长迟缓导致平衡易位的回顾性检测他们的父母。在目前的情况下,孩子被发现在确认产品的衍生品6 p 6 p和10之间的平衡易位在母亲。因此,导数6 p在当下的孩子实际上指定部分染色体6 p23和部分三染色体细胞10抓起重新安排6 p。报告病例的大多数有轻度至中度的面部或颅面先天性畸形加上先天性心脏缺陷,眼部异常,关节脱位,或肾缺陷( 11- - - - - - 13]。在现在的家庭,母亲载有本构平衡易位,尽管她有一些双边抑郁症上段的她的脸,她没有任何其他重要的面部先天性畸形(图 1)。平衡易位以来,显然没有删除或丢失的基因,她从小没有遭受任何严重的临床问题。她没有一个流产,到目前为止,她能怀孕后立即婚姻没有医疗干预。然而,任何染色体平衡易位至少需要一个休息在每个参与染色体可能引起损失的核苷酸的核苷酸显然重排导致结构性改变正常的基因位于两条染色体。因此,一个明显的干扰基因的功能水平预计在母亲的形成新的基因表达的新新蛋白质的氨基酸。

孩子只继承了导数/重组6连同正常10来自母亲的基因。因此,基因剂量与局部不平衡染色体6 (p23-pter)和部分称10 (q25-qter)融合6号染色体三体(第22位)导致融合基因的位置。这种不平衡的基因组成与新嵌合融合基因和一些多余的基因10 (q25-qter)和损失的一些基因从6 (p23)实施了一个重要的表型和临床表现的孩子。然而,孕产妇配子发育期间发生易位染色体的减数分裂重组可能进一步加剧基因的表达改变孩子。现在的孩子有多颅面异常(图 1)和一个大孔型ASD左向右分流,中度到重度肺动脉高压和呼吸窘迫。

几个杰出的症状具有部分染色体6 p。颅面特征在我们的案例中是重叠Axenfeld-Reiger综合症,拉森综合症,Ritscher-Schinzel或3 c综合症(表 1),然而,没有先天性青光眼,虹膜发育不全,hip-knee或其他关节错位或骨骼松弛,脊柱侧凸、唇腭裂、畸形的小脑报道三个症状。此外,本例中有先天性心脏缺陷严重的肺动脉高压,大前囟门,颅缝早闭。远端删除6 p被指出在上述症状 新创或者父母的起源。在所有继承的情况下,删除了从6 p之间平衡易位和许多其他常染色体和性染色体,和del6p推测是面部先天性畸形和系统性疾病的潜在因素。

除了部分染色体6 p,我们有部分远端三染色体10 q24-qter重新安排6日在第22位。以来首次描述de不平的和Canet [ 14),50岁以上病例描述与远端三染色体细胞10 q断点从10 q22.3 10 q26.3 [ 15, 16]。在我们的例子中,远端trisomy10q母体传播从6 p和10之间的平衡易位断点在6 p23 10抓起。类似父母的后果已报告的病例数的参与许多其他常染色体或性染色体 3, 16, 17]。在所有这类继承的情况下,其他染色体重新排列主要是染色体是永远存在的。因此,表型表现总是贡献由染色体和三染色体细胞共同的两条染色体。杰出的特征记录精神发育迟滞,延迟发展里程碑,张力减退,颅面先天性畸形,骨骼畸形的手和脚,和缺陷在肾脏,心脏,肺系统在不同年龄段的情况下。然而,畸形的类型和严重性显然是将取决于数量的损失或收益的两条染色体。

6和10中的断点在目前的情况下被高分辨率G-banding确认。由于缺乏可用性鱼类探测器的两条染色体的特定区域,精确描述断点的部分波段或分子水平上无法进行本研究。然而,断点在乐队水平显然是正确的,消除的删除 FOXC1( 5, 18- - - - - - 20.), FOXF1和 FOXQ1(5), BMP6, gmd, FKHL7( 21, 226 p25-pter地区)基因映射,而部分三染色体细胞10 q24-qter证实了三倍 PITX3和其他基因。因此,表型和临床表现的复杂性是完全由删除或部分三染色体细胞是不公正的。基因的分子标记定位改变在当前情况下可以收集关于genotype-phenotype协会的更多信息。

因此必须推测表型和系统性并发症的表现在我们的案例中可以综合效应的复杂基因型与删除6 p,远端三染色体细胞10 q,嵌合基因导致10 q 6日p的融合。然而,变量表型和临床表现可能是由于减数分裂交叉和重组重新安排段染色体和亏损核苷酸形成平衡易位的母亲,如果任何。很明显,现在的孩子可能开发语音,听力和视力障碍与更多的系统性并发症在未来发展的里程碑。全面跟踪的发展可以帮助理解的表达不平衡的核型。此外,很难描述目前的情况下作为一种独特的综合症。本文强调公众意识的重要性关于染色体重组和遗传咨询和产前诊断的重要性对于预防复发和相关的家庭和社会的压力。