嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤起源于交感adrenomedullary肾上腺髓质组织。演讲是变量取决于儿茶酚胺分泌的量。经典,患者表现为非特异性的三合会心悸、头痛、和/或出汗,尽管最近的研究发现,只有17%的患者诊断为嗜铬细胞瘤呈现经典( 1]。另一项研究中,格鲁伯等人报道的嗜铬细胞瘤的61%无症状和诊断的成像。由于其特异性的表现,需要高水平的怀疑诊断嗜铬细胞瘤和嗜铬细胞瘤罕见ACTH-producing可能是诊断挑战。病人可以伴有严重的库欣综合征(CS),抗高血压、糖尿病和低钾血症。由于肥胖的患病率高,代谢综合征,糖尿病,高血压,和潜在的微妙物理发现皮质醇过量,CS的诊断可能是一个挑战。在这里,我们报告如何ACTH-secreting嗜铬细胞瘤,是罕见的,可能会导致延误诊断和治疗。

一个64岁的老妇人历史的高血压,肥胖,糖尿病,和回盲肠的癌状态和回肠切除部分结肠切除术后在2018年评估潮热,加重高血压,糖尿病协会扩大肾上腺结节。体检显著升高血压165/93但没有透露腹部细沟、中央肥胖,或多毛症。她有一个1.3厘米右肾上腺结节CT腹部/骨盆早在2012年,发现顺便评价结直肠癌。它直到2013年才进一步评估,在这段时间里,它是稳定的大小(图 1)。她2013年激素检查是尿液变肾上腺素升高显著低于正常上限的两倍,适当抑制皮质醇水平在她一夜之间地塞米松抑制试验(DST)和正常肾素和醛固酮水平(表 1)。病人又失访好几年,继续有高血压和糖尿病恶化控制不好。监视CT 2018年10月,肾上腺结节被指出增长到1.7厘米大小与60 Hounsfield单位的衰减,没有宠物贪欲(图 2)。重复实验室评估显示尿变肾上腺素升高和血清变肾上腺素升高,现在正常上限的三到四倍(自由变肾上腺素403 pg / mL(0 - 62),免费normetanephrine 482微克/毫升(0 - 145))。她现在对DST nonsuppressed皮质醇(皮质醇11.4微克/分升(0 - 3)、地塞米松226毫微克/分升),两个高深夜唾液皮质醇水平(0.173微克/分升,0.097微克/分升(0 - 0.090)),和一个为过ACTH水平45.62 pg / mL(6-50)(表 1)。病人的血清钾一直正常。

病人被诊断出患有一种ACTH-producing嗜铬细胞瘤,由于缺少宠物贪欲,少关心结肠癌转移。Doxazosin和高盐饮食是启动前进行一个简单的腹腔镜肾上腺切除术在2019年5月。病理确诊嗜铬细胞瘤细胞有丝分裂指数较低和积极synaptophysin和chromogranin。免疫组织化学染色确诊异位ACTH分泌过多的(数据 3(一个)和 3 (b))。

她的潮热、高血压和糖尿病显著提高手术后,她不再需要doxazosin或胰岛素。重复实验室检测显示她的皮质醇在DST正常化(皮质醇0.4微克/分升,地塞米松240毫微克/分升),正常ACTH (42 pg / mL),正常变肾上腺素水平(35 pg / mL),和稍微normetanephrine水平升高(189 pg / mL),视为正常的她年龄和原发性高血压的历史。

嗜铬细胞瘤,虽然罕见,由于偶然的检测越来越普遍在CT。格鲁伯等人发现,嗜铬细胞瘤的通常是发现在老年患者,用更少的症状和仰角较小的学位的尿液和血清变肾上腺素相比基于症状的诊断。嗜铬细胞瘤偶然发现也发现相比需要更少的累积酚苄明症状( 2]。

经由腹部超音波检查意外发现这个病人的嗜铬细胞瘤最初被确定为一个在多个监视她的结肠癌的CT扫描。她的高血压恶化和盗汗的症状不典型的三合会表现为嗜铬细胞瘤,这可能是由于只有温和的儿茶酚胺分泌。也有关心亚临床库欣综合症基于她对DST的nonsuppressed皮质醇和深夜唾液皮质醇水平升高。

嗜铬细胞瘤ACTH-producing很少诊断,包括大约5%的病例的异位ACTH综合征,不到100年报告病例( 3]。它在妇女和单方面更常见的礼物。糖尿病患者通常伴有严重的CS和大量的低钾血和将不太可能出现儿茶酚胺过剩[ 4]。诊断有时会挑战症状为非特异性,尽管他们在不知不觉中通常存在低于经典库兴氏综合征。我们的病人的演讲也更阴险,无临床症状或库兴氏综合征或低钾血的迹象,表明她的高血压和糖尿病的次要原因。高血压和间歇或潮热出汗是她唯一的儿茶酚胺过量的症状。

异位ACTH综合征患者可以表现为变量ACTH,从正常水平,可以看到在我们的病人,超过200 pg / ml [ 3, 5]。尽管她的术前ACTH正常范围内,这是她hypercortisolism设置的不恰当。重复ACTH术后略提高,适合保留肾上腺皮质轴。由于已经诊断为嗜铬细胞瘤,决定接受一个肾上腺切除术是之前为hypercortisolism任何进一步的检查。正常的术后抑制皮质醇和积极的ACTH染色确诊的肿瘤,她的嗜铬细胞瘤是异位源。如果进一步的检查是必要的,例如,如果ACTH染色是负数,肿瘤可能是染色为异位分泌CRH评估。此外,高剂量DST或者CRH刺激测试可以帮助区分异位的垂体源。高剂量DST指出,只有76.5%的准确率,20 - 30%的异位ACTH-producing肿瘤功能糖皮质激素受体,还可以抑制ACTH生产( 4]。

重要的是治疗过多的儿茶酚胺和皮质醇在嗜铬细胞瘤ACTH-producing手术之前。病人通常用一个α-受体阻滞药治疗除了其他降压药控制高血压。的hypercortisolism、治疗依赖于严重程度和可能包括甲吡酮和/或酮康唑直接防止进一步生产的皮质醇,补充钾纠正低钾血,控制高血糖和胰岛素。医学疗法通常锥形和肾上腺切除术后停止。单方面肾上腺切除术患者通常会仍然需要短疗程的类固醇( 3]。作为我们的病人没有出现明显的库兴氏综合征,术前酮康唑并非必要。

嗜铬细胞瘤与其他异位ACTH-producing肿瘤,通常是良性的,单侧肾上腺切除术后治愈。许多其他肿瘤与异位ACTH生产通常是转移的诊断和可能需要缓和双边肾上腺切除术( 5, 6]。