嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种罕见的肿瘤引起的神经内分泌细胞。越来越多的易感基因已确定,大约1 / 3 r d 情况下的种系突变。( 1乳头状甲状腺癌(PTC)另一方面是一种很常见的肿瘤引起的甲状腺滤泡细胞。同时表示已经很少在文献中描述。一些案例报告和一个four-case系列被记录。遗传研究很少,但阳性SDHB基因。

内分泌学会临床实践指南推荐使用临床基因检测诊断算法驱动的。他们建议测试琥珀酸脱氢酶(SDH)的突变和转移性疾病患者应该接受测试 SDHB突变。SDH的线粒体基因编码部分复杂的二世是一个肿瘤抑制基因参与电子传递链和三羧酸(TCA)循环。有不同的亚基基因:SDHB、SDHC SDHD, SDHAF2, SDHA。多个副神经节瘤已确定在66.9%的SDHD突变携带者;但恶性副神经节瘤更常见于SDHB突变携带者,37.5%,而不是3.1%的SDHD,并且所有的SDHC突变携带者。( 2主要易感基因已经被鉴定 SDHB, SDHD, VHL, 受潮湿腐烂。患者临床预测特性应该进行遗传咨询。

我们报告一例嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和PTC随后发现负面测试最常见的突变。数据 1, 2, 3, 4, 5显示腹部MRI显示11 12 x 14厘米囊性和固体混合集中在正确的肾上腺,他40 x嗜铬细胞瘤,HC S100支撑的细胞,HC 40 x chromogranin和腹部CT肝门副神经节瘤,分别。

32岁的男性没有重大发现过去的病史了肝脏手术期间质量探索急性阑尾炎。他的症状包括术前间歇性腹痛和丰富的情景腋窝多汗症。体检发现血压正常的人,并没有显示出苍白的证据,焦虑,或心动过速。基本以24小时为尿液变肾上腺素是4339(36 - 190微克/ 24小时),normetanephrine 20025(35 - 482微克/ 24小时),和总变肾上腺素24364(116 - 695微克/ 24小时)。的腹部MRI显示11 12 x 14厘米囊性和固体混合集中在正确的肾上腺和3.4 x 2.9 x 3.8厘米肝门的质量在该地区。

术前后alpha-blockade病人接受全右肾上腺切除术。病理报告证实了嗜铬细胞瘤的诊断。根据评分系统,肾上腺嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(新闻出版总署)肿瘤的分数是9 3),表明低分化肿瘤坏死,不规则的细胞巢形成,细胞性高,最小的荚膜入侵和肾上腺素的特性。和S100 - Ki67指数5%。

术后血浆自由变肾上腺素在31日规范化(< 57 pg / mL),但等离子体自由normetanephrine仍高在1844 (< 148 pg / mL)。基于这一生化概要副神经节瘤被怀疑的存在。腹部CT显示4.2 x 3.5厘米圆形软组织肿瘤的肝门在该地区从先前的MRI大小略有增加。

同时,正电子发射层析扫描发现了一个1.5厘米甲状腺质量。降钙素水平是正常的。细针穿刺活检的结节与乳头状甲状腺癌是相一致的。切除的肝门质量和总甲状腺切除术进行后续确认副神经节瘤和PTC,分别。在外科病理学副神经节瘤S100是积极的。切除后,等离子体自由normetanephrine水平已经下降到283 (< 148 pg / mL),和自由变肾上腺素仍然正常。基因研究,包括基因序列的改变和删除/复制EGLN1,跳频,KIF1B,马克斯,即,NF1, RET, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHD, TMEM127, VHL, SDHA,是负面的。

嗜铬细胞瘤是罕见的肿瘤,广泛描述由于严重的发病率和死亡率。大多数都是零星的肿瘤但30% ( 4, 5)是遗传基因突变描述为家族性综合症的一部分,它与多种神经内分泌肿瘤有关。这些基因突变已被确认为冯Hipple说道林道市综合症的一部分,多发性内分泌瘤、神经纤维瘤病1型,和副神经节瘤综合症。然而,乳头状甲状腺癌很少被描述与嗜铬细胞瘤和文献报道,当这个协会的存在,不同的基因突变已确定;相反的是我们的例子中为所有已知的突变是负面的。

是五倍常见的种系突变在年轻病人,低于45岁;此外多病灶或转移性表示已与基因突变患病率最高,当肿瘤extradrenal[高四倍 5]。基因研究与这些患者临床预测因素是高度推荐,尽管这三个风险因素出现在我们的病人,遗传学研究的是模糊的。

从我们回顾文献的研究发现同时嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和乳头状甲状腺癌,最全面的一个是four-case序列分析。它由四个女性患者,其中一个同步PTC和PGL;2在SDHB杂合的生殖系变异,其中四个有-79 T > C CDKN1B基因多态性(3纯合子和1在杂合的状态) 6]。这种基因不定期测试面板,用于嗜铬细胞瘤( 7, 8]。-79 > C多态性CDKN1B被认定为危险因素发展滤泡性变异乳头状甲状腺癌(FVPTC)。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤/ PTC组合是否在我们的案例中是偶然的或结果从一个潜在的遗传素质是很难确定的。不能排除存在未知突变。基因知识的加速增长应该及时识别更多的易感基因基因分型结果添加在我们小组中涉嫌高突变参与与多个肿瘤等表现。