啼哭 在内分泌学案例报告 2090 - 651 x 2090 - 6501 Hindawi 10.1155 / 2018/2359205 2359205 病例报告 坟墓的甲状腺毒症导致肾上腺代谢失调和Hyperandrogenemia儿科患者Salt-Wasting先天性肾上腺增生 http://orcid.org/0000 - 0001 - 6674 - 7447 弗戴迪 梅根·E。 1 Topor 丽莎·史瓦兹 1 摩尔 韦恩V。 儿科内分泌学 罗德岛布朗大学的沃伦Alpert医学院医院/ 平街111号 三楼 普罗维登斯 国际扶轮02903 美国 2018年 22 11 2018年 2018年 24 09年 2018年 07年 11 2018年 22 11 2018年 2018年 版权©2018梅根·e·弗戴迪Topor Swartz和丽莎。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

介绍。甲状腺激素加速糖皮质激素营业额。甲状腺状态,个人对肾上腺机能不全无法增加内源性皮质醇产量来弥补增加营业额,把他们的症状的风险糖皮质激素缺乏和肾上腺危象。salt-wasting先天性肾上腺增生患者(SW-CAH) hyperandrogenemia是一个可测量的反射相对糖皮质激素不足。 案例展示。一个12岁的女孩SW-CAH 3最近事件的报道没有腹泻,呕吐和随之而来的心动过速,对压力的反应剂量类固醇。前9个月,她无意中失去了2.6公斤。她心动过速和新thyromegaly。实验室显示抑制TSH升高总T3, T4和自由和高架甲状腺刺激免疫球蛋白(TSI)符合甲状腺机能亢进。肾上腺雄激素明显升高。维护剂量氢化可的松25毫克/米2/天,并没有改变。甲硫咪唑是发起。四个星期后,免费T4和肾上腺雄激素规范化。她没有进一步呕吐发作。 结论。甲状腺毒症鉴别诊断中必须包括个人与SW-CAH呈现为肾上腺危机事件有关,氢化可的松升级要求,和/或抑制肾上腺激素不足。

 1。介绍

Salt-wasting先天性肾上腺增生(SW-CAH)是最常见的原发性肾上腺机能不全的原因在儿科患者中,超过95%的情况下是由突变引起的 CYP21A2酶的基因,导致缺乏21-hydroxylase [ 1]。21-hydroxylase不足导致gluco和盐皮质激素缺乏症以及雄激素过多症由于肾上腺类固醇的转移肾上腺雄激素前体。治疗包括盐皮质激素补充以及supraphysiologic糖皮质激素剂量抑制ACTH和减少肾上腺雄激素的形成。

成长中的孩子管理糖皮质激素剂量与SW-CAH挑战性。典型的剂量氢化可的松范围从10到15毫克/米2每日分3次( 1]。在青春期皮质醇清除率增加,糖皮质激素剂量需求就会增加( 2]。糖皮质激素治疗可以妥协的高度和导致糖皮质激素过多的症状。处理不足也可以妥协由于加速骺成熟和高度可能导致麻烦的女性男性化,促使肾上腺的危机。密切监测生长和生化的雄激素是必不可少的测量与SW-CAH儿科病人的护理。

在本病例报告中,我们描述一个12岁的女性与之前控制SW-CAH,提交给一个儿科急诊与多个集关于肾上腺危机,对压力的反应剂量类固醇。她被发现缺乏抑制雄激素supraphysiologic糖皮质激素剂量。最终,她被诊断出患有甲状腺机能亢进。

 2。案例展示

一个12岁的女性与SW-CAH儿科内分泌学临床的常规随访。她被诊断为新生儿时期SW-CAH出现模棱两可的生殖器和处理后supraphysiologic氢化可的松/每天三次一生(青春期前的剂量范围10 - 15毫克/米2/天,青春期的剂量范围15 - 25毫克/米2/天),以及氟氢可的松(0.1毫克每天)。她与临床检查监控每3 - 4个月,增长参数,和血清测量17-hydroxyprogesterone (17-OHP),雄烯二酮、睾酮和(Esoterix实验室,逛街时山,CA),引导她的药物剂量。她没有证据表明糖皮质激素过剩和增长速度是正常的,没有证据显示加速或抑制。她和她的父母报告持续优秀的符合药物疗法。

12岁时3/12年,她最近报道3急诊持续呕吐没有腹泻,腹痛,无法容忍口服类固醇和心动过速。其中一个情节是伴随着发烧> 39°C。没有低血压在任何这些事件,但心率升高从每分钟124 - 154次。钠和钾是正常的:钠137 - 140毫克当量/ L(参考范围,133 - 143毫克当量/ L)和K 3.6 - -4.1毫克当量/ L(参考范围3.4 - -4.7毫克当量/ L)。每集是用生理盐水治疗丸和静脉压力剂量类固醇,症状和治疗导致立即改善。她出院的急诊室的建议剂量类固醇的压力口。在9个月之前,她也无意中失去了2.6公斤,有一个加速的年率化增长速度每年10.6厘米。体重指数为15.4公斤/米2(z分数-1.38)。她否认有任何热量不耐受,神经过敏、心悸、出汗、腹泻,或视觉的抱怨。在诊所,她休息的脉搏每分钟136次,血压升高是正常的。她注意到有新的对称thyromegaly没有结节。她没有盖子滞后或凝视。她在mid-puberty,坦纳3乳房。没有自身免疫性疾病或甲状腺疾病家族史。实验室(表 1)表现出抑制TSH,游离T4升高和总T3。甲状腺抗体是一致的与坟墓的疾病,甲状腺刺激免疫球蛋白(TSI)的652%(参考范围< 140%)。之前她没有甲状腺进行比较研究。肾上腺雄激素明显升高,17-OHP 11600毫微克/分升(参考范围11 - 155毫微克/分升,目标在SW-CAH < 1000毫微克/分升)。在一个诊所拜访15周之前的评价,她17-OHP在同一剂量氢化可的松(25毫克/米2/天)提高639毫微克/分升。她开始接受甲巯基咪唑0.5毫克/公斤/天。她的剂量氢化可的松是没有改变,保持在25毫克/米2/天。4周后,重复实验室演示了正常游离T4和轻度抑制TSH正常总T3。17-OHP稳定在717毫微克/分升(图 1)。她没有进一步呕吐发作起始甲巯基咪唑后,和她的心动过速解决。

雄性激素和甲状腺研究基线,诊断和治疗4和12周后。

实验室的价值 参考范围 15周之前 诊断 4周 12周
TSH (uIU /毫升) 0.35 - -5.5 0.019 0.021 4.345
总T3 (ng / dl) 82 - 213 331年 150年 99年
自由T4 (ng / dl) 0.8 - -1.8 2.82 1.42 0.89
17-Hydroxyprogesterone (ng / dl) 11 - 155 639年 11600年 717年 33
雄烯二酮(ng / dl) 50 - 170 28 257年 74年 89年
睾酮(ng / dl) 15 35 8 67年 18 15

随着时间的推移肾上腺雄激素水平的图形演示。

治疗三个月后开始对坟墓的疾病,她的TSH和游离T4的参考范围,和甲硫咪唑降低为0.3毫克/公斤/天。重复17-OHP很低在33毫微克/分升,表明抑制氢化可的松剂量不变的25毫克/米2/天。她的氢化可的松剂量减少到21个毫克/米2/天。

 3所示。讨论

甲状腺激素是著名的皮质醇加速新陈代谢。肾上腺足够的个人,甲状腺国家皮质醇,增加了生产,缩短皮质醇的半衰期由于流动率增加,净效应的正常循环的皮质醇水平( 3]。皮质醇需求增加是由于压力和增加代谢甲状腺毒症的要求。皮质醇清除率增加的机制似乎是由于甲状腺激素对11的活动的影响 βHSD和5 - α还原酶酶( 4]。

患者肾上腺机能不全无法挂载一个肾上腺素的反应通过增加皮质醇水平的设置过多的甲状腺激素,肾上腺的风险危机管理。复发性肾上腺危机在患有自身免疫性原发性肾上腺机能不全已报告在发展自身免疫性甲状腺毒症( 5]。同样,能够很好的证明,甲状腺患者开始接受甲状腺激素饱满未确诊的主要或次要肾上腺机能不全可以出现肾上腺危象( 6, 7]。在甲状腺状态,皮质醇清除率是放缓,保护甲状腺,肾上腺不足病人肾上腺机能不全的症状。与甲状腺激素起始,皮质醇清除率增加,可能会出现肾上腺危象,类似于甲状腺患者肾上腺机能不全。

文献只包括2例成人先天性肾上腺增生患者经历了肾上腺机能不全症状和/或肾上腺危象与甲状腺功能亢进有关。Takasu等人描述一位75岁的女性承认治疗发现坟墓的甲状腺毒症和无意识的住院期间由于肾上腺危象( 8]。她最终被诊断为模21-hydroxylase缺乏症。金等人报道的情况下一个23岁的男性与坟墓的甲状腺毒症被诊断出患有nonclassic 11-beta羟化酶缺乏症出现低钾血症和高血压后,发现肾上腺增生成像( 9]。我们的报告是第一个案例描述小儿CAH患者,谁有经验的反复发作有关肾上腺危机爆发和hyperandrogenemia二级坟墓的甲状腺功能亢进,展示的影响甲状腺激素过量的糖皮质激素的代谢 在活的有机体内。

 4所示。结论

这个不寻常的案例展示了独特的发现甲状腺毒症的小儿患者SW-CAH补充糖皮质激素。她面对的典型症状和体征的坟墓”疾病包括thyromegaly、减肥、心动过速,以及SW-CAH特定症状反映皮质醇缺乏包括生化hyperandrogenemia为肾上腺危机反复发作有关。间隙的增加在甲状腺功能亢进的设置导致复发性肾上腺皮质醇呼吸困难由于皮质醇不足,虽然1集伴随着发烧,因此可能是由疾病引起的。Hyperandrogenemia和集有关肾上腺和甲状腺水平正常化危机解决,没有任何糖皮质激素剂量的变化。甲状腺毒症鉴别诊断中必须包括任何形式的肾上腺机能不全的人,包括儿童和青少年卫生与发育司,与糖皮质激素升级需求,或复发性肾上腺危机尽管适当的糖皮质激素的依从性和剂量。

 信息披露

给出了这种情况下作为一个海报内分泌协会第99届年会。

 的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

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