毛囊角化病或follicularis病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,它的特点是油腻,陈年的,角化病的,黄棕色有疣的丘疹和斑块特别是脂溢性区域。尽管这是一个根据一系列更大的基因传播疾病,大约47%的患者没有明显的家族史,大概是因为不完全外显率( 1]。这种疾病是由ATP 2基因的突变引起的,编码sarcoendoplasmic网Ca^{2 +}atp酶( 1]。这种疾病在1886年首次描述王子骨髓和同时Darrier和白色,1889年独立。1917年,第一例用口服表现被Reenstierna报道( 2]。

这种疾病的患病率在人口1:100000。性发生率是平等的,虽然男性似乎比女性更严重的影响( 2- - - - - - 4]。口腔黏膜的影响在50%的情况下( 4),和病变通常无症状,发现在常规牙科检查( 5, 6]。病变由多个公司正常的丘疹,白色,或红色,主要影响腭和肺泡粘膜。组织学病变表现为上皮suprabasal结晶,与皮肤棘层松解和dyskeratotic细胞作为“陆战队圆”和“陆战队谷物”队圆”是更大的结构通常呈现在颗粒层和由不规则偏心,有时致密的核( 7]。诱发因素包括湿热、机械创伤和摩擦一样,阳光,和继发性细菌感染( 8]。在文献描述了相关的异常,包括精神发育迟滞和精神病 6]。

一名53岁妇女被承认我们的诊所有超过10年历史的角化病的丘疹。丘疹出现在她的手和脚。她的手和脚的指甲也受到了影响 3和 4。头皮,鼻子和耳朵,可见皮肤颜色的丘疹,显然与几毫米大小,局部皮肤健康(数字 5(一个), 5 (b), 5 (c))。

角化病的丘疹出现在背部,包括会阴和外阴的地区(数字 6, 7(一), 7 (b))。口腔病变检测与白色丘疹中央抑郁(图 8)。

考虑到她的症状和体征,临床医生来到鉴别诊断包括毛囊角化病和Hailey-Haily疾病,Bazex综合症,ichthyosiform皮肤病,朗格汉斯细胞组织细胞增生症或严重的广告。

组织病理学,活检显示与棘皮过早表皮角化病和suprabasal皮肤棘层松解。一群dyskeratotic细胞(陆战队圆和谷物)是在底部的suprabasal间隙。一群dyskeratotic细胞(陆战队圆和谷物)反映皮肤棘层松解和过早角化病,是由一个多学科小组报告为角化病follicularis(数字 1和 2)。

全血的主要实验室分析发现肝酶和肾功能正常,和病人感染梅毒和艾滋病病毒检测呈阴性。的阴道和子宫颈涂片检查显示存在b-hemolytic链球菌。子宫颈抹片检查呈阴性。指甲微观分析真菌阳性。

毛囊角化病是一种常染色体显性遗传疾病外显率高、变量表达能力。尽管它是一种遗传疾病,47%的患者毛囊角化病没有家族史( 8]。没有家族病史也可以归因于这样一个事实:温和形式的疾病尚未认识到家庭成员之一。ATP2A2基因的突变发现12号染色体上q编码石棺/内质网钙腺苷三磷酸酶泵(SERCA2) 2型同种型疾病的原因。Ca^{2 +}atp酶的关键因素是钙的调节真核细胞所必需的,因此正确的功能细胞的机械( 9]。Ca^{2 +}atp酶运输Ca^{2 +}从胞质回内质网腔因此协调稳定和粘附细胞桥粒。这个基因的突变影响Ca^{2 +}体内平衡,导致desmosomal异常稳定和粘附[ 10]。

组织学检查毛囊角化病的特征是皮肤棘层松解形成suprabasal结晶也形成“陆战队圆和谷物”表面上。陆战队圆通常出现在颗粒细胞层,显示中央大轮duskeratotic嗜碱性的群众包围一个清晰的halolike区。毛囊角化病必须从其他杰出的组织学检查acantholytic dyskeratoses,如Haily-Haily疾病(家族性良性天疱疮)和格罗弗氏病(瞬态acantholytic皮肤病)。Haily-Haily疾病,皮肤棘层松解是不完整的,导致的著名的“破旧的砖墙”外观降低表皮( 11]。这些疾病的临床特点不同于毛囊角化病。

口腔病变是在大约15%的患者,发现他们出现白色丘疹中央抑郁症( 12]。在这里,我们报告一个罕见的临床表现与角化病的丘疹出现手和脚,鼻子,耳朵,生殖器,白色在腭粘膜病变。类似的丘疹在场的她的手和脚。她的手和脚的指甲也受到了影响。

毛囊角化通常始于4-5th十年的生活,和我们的情况也属于这一类。受影响的病人口腔病变通常显示干燥,陈年的发痒病变脂溢性区域,同样我们也面对陈年的嘴唇。Intraoral病变通常白色,显示变量的一致性;同样,这个病人也有相同的临床特征。

尽管目前的情况不是一个毛囊角化病的严重形式,最严重的毛囊角化病的患者应该接受遗传咨询,包括继承的条件和信息的风险传染给后代。

活检是必要的到达确定的诊断。病人应该被称为皮肤检查,应该了解可能出现的并发症如坏气味,龋齿,继发感染。精神病学的观点在更严重的情况下应该遵循。因此,重要的是要确保多学科方法在毛囊角化病的患者的管理。