Fanconi贫血(FA)是一种遗传性疾病发生在每100000名新生儿中发生1 - 2 (gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba]。在90%的情况下,它是由3基因的突变引起的:FNCA FANCC, FANCA。足总DNA的基因与疾病发展有关的所有参与交联修复途径。因此,FA展览能力受损患者修复DNA交联(gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

临床上,FA往往是由多个先天性异常特征,进步骨髓衰竭,和一个患鳞状细胞癌的风险增加,特别是头颈部鳞状细胞癌,在年轻的时候(gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba]。FA的临床课程开始于生命的第一个十年,在此期间患者表现出先天性异常,血液紊乱,或两者兼而有之(gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba]。身体异常可能包括一个身材矮小,皮肤色素异常,拇指和径向异常,肾结构缺陷,出生时头小畸型,发育滞后,辨认和/或在幼儿期(gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

只有一些关于FA的口腔表现报告。口头描述的主要条件与FA是小牙,牙齿脱落,和先进的牙周炎(gydF4y2Ba 6gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

严重牙周炎患者可能出现牙龈出血,牙齿移动和口臭。这些症状往往与宿主防御障碍这些主题,这就增加了对牙周感染的易感性,口腔卫生不良(gydF4y2Ba 6gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

血小板减少会加剧牙龈出血和复杂的管理,特别是在年轻患者影响不仅由重治疗疾病,还常常需要长期住院治疗时间,这大大减少了他们获得口腔卫生(gydF4y2Ba 8gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

本文的目的是报告的一个10岁的FA呈现严重的患者自发性牙龈出血,以及讨论牙医的角色管理和治疗这种疾病。gydF4y2Ba

写病人的知情同意的父亲是获得之前发表的这篇论文。gydF4y2Ba

一个10岁的男性病人(图gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba)被他的血液学家称为口腔医学系Sahloul大学医院,突尼斯,自发的严重的牙龈出血在过去两天前咨询。gydF4y2Ba

病人被诊断为FA五岁时。患者的家族史是重要的血缘婚姻的第二个孩子。他的父母和兄弟姐妹都健康。病人是裂成两半的拇指操作时(图2年gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba七岁)和隐睾症。gydF4y2Ba

孩子的物理检查发现一个身材矮小(图gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba)。他有白皮肤和皮肤色素沉淀的形式“牛奶咖啡”明显的脸上和手臂的斑点。gydF4y2Ba

intraoral检查发现瘀斑的出血和渗出的血齿龈在前低地区更加明显的血液采集降低前庭。gydF4y2Ba

他总血细胞计数显示gydF4y2Ba 血红蛋白gydF4y2Ba 乙肝gydF4y2Ba =gydF4y2Ba 6.2gydF4y2Ba ggydF4y2Ba /gydF4y2Ba 戴斯。莱纳姆:gydF4y2Ba ,gydF4y2Ba 血小板gydF4y2Ba PLTgydF4y2Ba =gydF4y2Ba 6000年gydF4y2Ba /gydF4y2Ba μgydF4y2Ba lgydF4y2Ba ,gydF4y2Ba 白色的gydF4y2Ba 血gydF4y2Ba 细胞gydF4y2Ba 白细胞gydF4y2Ba =gydF4y2Ba 1170年gydF4y2Ba /gydF4y2Ba 米gydF4y2Ba 米gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 。gydF4y2Ba

考虑到病人的风潮,全血细胞减少症,严重出血,牙科治疗是不可能的。gydF4y2Ba

我们的治疗方法包括应用无菌压缩浸泡在氨甲环酸(Exacyl 1毫升/ 10 L)在当地压缩5分钟在每个出血区。氨甲环酸的处方,一天四次,一个被动的漱口水是推荐的。病人被要求尽量避免吃太热的食物和饮料。gydF4y2Ba

病人住院,让他在监督纠正他的血细胞计数。鉴于FA-related严重的血小板减少症,血小板聚集是必要的,以提高血小板计数高于50000 /gydF4y2Ba μgydF4y2Bal .病人因此鉴于单个leuko-depleted单元和辐照apheresis血小板。gydF4y2Ba

我们收到病人两天后来在他的医院设置牙科缩放。他的血液计数显示gydF4y2Ba 乙肝gydF4y2Ba =gydF4y2Ba 8.2gydF4y2Ba ggydF4y2Ba /gydF4y2Ba lgydF4y2Ba ,gydF4y2Ba PLTgydF4y2Ba =gydF4y2Ba 51000年gydF4y2Ba /gydF4y2Ba 米gydF4y2Ba 米gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba ,gydF4y2Ba 白细胞gydF4y2Ba =gydF4y2Ba 1170年gydF4y2Ba /gydF4y2Ba 米gydF4y2Ba 米gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 。gydF4y2Ba

口试显示口腔卫生和牙齿变色。然而,牙龈出血是稀缺(数字gydF4y2Ba 3(一个)gydF4y2Ba和gydF4y2Ba 3 (b)gydF4y2Ba)。gydF4y2Ba

牙科扩展前60分钟,病人收到1.5 g氨苄西林/操作系统以减少术后感染的风险。我们开始通过清洗病人的嘴2分钟0.2%洗必泰溶液;之后,手动supragingival比例是在局部麻醉的情况下进行。牙龈出血是由本地压缩使用纱布与氨甲环酸饱和。gydF4y2Ba

会话结束时治疗,病人和他的父母收到简洁的说明对保持良好的口腔卫生的重要性,以及他口中的定期监测。gydF4y2Ba

病人的父母被告知患恶性肿瘤的风险,他们被要求执行一个定期口腔检查他们的孩子来检测任何可能的可疑病变。后续会议安排。gydF4y2Ba

Fanconi贫血症是一种罕见的常染色体隐性综合症引起的基因突变在至少19。由这些基因编码的蛋白质一起行动保护基因组完整性(gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

FA属于一群遗传障碍临床特点是骨髓衰竭,先天畸形,对癌症(gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

足总包括多个异常的早期症状,如皮肤色素沉淀的形式“牛奶咖啡”,身材矮小,拇指和生殖器异常,头小畸型,和认知障碍gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

然而,一些患者足总可能没有任何物理异常或皮肤损伤(gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba]。在国际Fanconi贫血注册(IFAR),三分之一的病人与足总报告没有任何先天畸形(gydF4y2Ba 11gydF4y2Ba]。在我们的案例中,病人的裂成两半的拇指和隐睾症。gydF4y2Ba

由于其高度可变的表型,诊断可能在一些病人是很困难的。出于这个原因,染色体断裂等测试分析和彗星化验往往执行达成明确的诊断(gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

最常见并发症血液FA各类血细胞减少,贫血、血小板减少、白细胞减少。由于这些并发症,患者受到英足总可能出现严重的出血以及复发性感染(gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba]。咨询的时候,我们的病人全血细胞减少症,尤其是严重的血小板减少症,这可能解释牙龈出血的严重程度。gydF4y2Ba

口腔表现经常FA的临床描述中提到的,但是他们的患病率并没有被很好的记录(gydF4y2Ba 6gydF4y2Ba]。在文献中报道,主要口腔发现与足总有牙龈炎(41.5%)和严重的牙周炎(22.3%)(gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba]。高易感性的FA牙周疾病患者可能是由于贫血和白细胞减少(gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba]。此外,药物应用在免疫抑制治疗,如糖皮质激素,可能进一步减少免疫防御,从而导致牙周疾病的风险更高(gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba]。值得一提的是,口腔卫生不良仍然是一个牙周疾病的主要原因。我们的病人口腔卫生不良,没有动力去照顾他的牙齿。长期住院时期被发现的原因他消极怠工和过失。gydF4y2Ba

口服瘀斑的患者出血和自发性牙龈出血是常见的FA和相关很低血小板计数gydF4y2Ba 14gydF4y2Ba]。在以前的案例报告,口头创伤和瘀点病变被认为在30%的病人和他们与血小板水平下降(gydF4y2Ba 6gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

在另一项研究中,发现牙龈出血与再生障碍性贫血(16%的病人gydF4y2Ba 14gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

口疮的病变也在文献中报道。一些作者复发性口腔溃疡与血液相关条件,尤其是贫血和嗜中性白血球减少症(gydF4y2Ba 14gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

牙科异常如发育不全,多余的牙齿,小牙,旋转,换位,延迟喷发,变色牙齿已确定(gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba]。Oyaizu等人报道一例患者足总有巨舌和广义小牙gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba]。研究de Araujo et al ., 9.1%的患者在牙齿显示异常全景片(gydF4y2Ba 6gydF4y2Ba]。在我们报告的情况下,病人有一个完整的齿式但他所有的牙齿变色。gydF4y2Ba

很少有研究认为龋齿患病率的足总数量。龋齿被发现与口腔卫生不良和积累有关的斑块但不是系统性的条件(gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba]。预防性牙科治疗方案应该实现对所有FA的病人。应该包括动机严格的口腔卫生,保守治疗蛀牙,封坑和裂缝的咬合面。gydF4y2Ba

血液学家之间的密切合作和牙医有必要防止过度出血在牙科手术,尤其是在执行入侵,如拔牙、龈下的缩放、阻断麻醉,或口腔外科。血小板计数然后应该提高到至少50000年gydF4y2Ba μgydF4y2BaL (gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba]。因此,牙科治疗这些病人应该追求在医院设置,以确保一个适当的后续任何可能出现的急性并发症(gydF4y2Ba 14gydF4y2Ba]。我们的病人在住院密切监督。他得到一个单元leuko-depleted和辐照apheresis血小板提高他的血细胞计数。他的血小板是提高到51000 /毫米gydF4y2Ba^3gydF4y2Ba必须执行的牙科比例没有大出血。gydF4y2Ba

此外,牙医拔牙后必须使用本地止血措施在这些患者以及缝合线和主题,如氧化纤维素胶,纤维蛋白胶,cyanoacrylate [gydF4y2Ba 16gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 17gydF4y2Ba]。一个纤溶治疗使用氨甲环酸(TA)也建议,以防止术后出血。各种报告描述了成功的地方使用助教的减少口腔出血[gydF4y2Ba 18gydF4y2Ba]。在我们报告的情况下,一个成功的牙龈出血的控制是获得使用压纱与TA饱和。gydF4y2Ba

足总患者必须接受抗生素如果绝对中性粒细胞计数小于500 /gydF4y2Ba μgydF4y2Bal .没有共识抗生素预防中性粒细胞计数大于500毫米gydF4y2Ba^3gydF4y2Ba。抗生素预防,通常用阿莫西林或克林霉素,应给予1小时前入侵牙科手术,应该一直持续到粘膜愈合,防止严重并发症(gydF4y2Ba 19gydF4y2Ba]。牙医还应该考虑处方前消毒漱口水牙科管理。洗必泰漱口水的使用,牙科手术前30分钟,可以有效地降低术后感染的风险,因为它已被证明是有效地减少牙菌斑和牙龈炎症(gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba]。antibioprophylaxis,我们的病人接受每os 1.5 g氨苄青霉素,60分钟前的过程。我们还用洗必泰漱口水几分钟前牙龈伸缩。我们的病人没有任何局部或全身性并发症。gydF4y2Ba

倾向发展癌症患者是有据可查。这种情况与一个30 - 80倍相关联的风险增加发展实体肿瘤(gydF4y2Ba 20.gydF4y2Ba),被认为是相关的染色体不稳定(gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

头部和颈部的鳞状细胞癌(HNSCC)代表最常见的实体肿瘤。FA 500倍增加患者患此类肿瘤的风险与一般人群相比,(gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba),而这些肿瘤通常位于口腔(gydF4y2Ba 21gydF4y2Ba]。此外,国际Fanconi贫血注册研究观察到20%的鳞状细胞癌的风险更高FA病人年龄超过40年。HNSCC诊断的中值年龄是32年相比,63年在一般人口的年龄中位数(gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba]。另一方面,HNSCC FA人群不良预后,以他们的积极的增长能力和转移倾向gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 22gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

吸烟和饮酒,这是常见的风险因素HNSCC在一般人群中,似乎并没有显著危险因素[FA病人gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 17gydF4y2Ba]。然而,一些作者认为HPV是一个领先的头部和颈部鳞状细胞癌的危险因素在这人口84%的鳞状细胞癌中可量化的人乳头状瘤病毒DNA (gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba,gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

骨髓移植病人恶性肿瘤发生率较高的发展(gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba]。最近的一项研究报告中鳞状细胞癌的风险高4.4倍足总接受移植的病人(gydF4y2Ba 23gydF4y2Ba]。根据作者,慢性移植物抗宿主病似乎是一个强大的鳞状细胞癌的危险因素。此外,建议在这些患者,该病发病也会发生大约10年前(gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba]。gydF4y2Ba

因为患口腔癌的风险高,早期筛查一起仔细检查黏膜组织是非常重要的。专家建议他们的病人有一个口试每隔3到6个月(gydF4y2Ba 24gydF4y2Ba]。这些会话应该包括指令保持良好的口腔卫生。自我检查口建议的二级预防措施(gydF4y2Ba 25gydF4y2Ba]。即使我们的病人没有任何可疑的口腔病变,他的父母被告知更高的患癌的风险,因此学会如何进行细致的检查,孩子的口腔。gydF4y2Ba

最后,应对严重的牙龈出血的我们年轻的病人需要调整他的血细胞计数和纤溶代理在当地的使用压缩和漱口水。所有这些措施是必要的当地治疗开始前由supragingival扩展,旨在减少局部炎症。这些措施是有效的,成功的控制严重的牙龈出血。gydF4y2Ba

不过,没有共识关于Fanconi贫血患者的牙科治疗方法。gydF4y2Ba