结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传,多系统疾病,通常涉及到大脑、心脏、皮肤、眼睛、肺、肝脏和肾脏( 1]。基因是TSC1和TSC2编码hamartin和马铃薯球蛋白,分别。结节性硬化症复杂被冯雷克林豪森(1862年第一次描述了 2]。这个复杂的参与的抑制哺乳动物雷帕霉素靶(mTOR)途径参与细胞增殖和生长的控制。肺TSC的表现包括肺囊肿,多灶结节性pneumocytes (MMPH)和lymphangioleiomyomatosis (LAM) [ 3]。乳糜胸的积累是淋巴或淋巴的胸导管胸腔的空间。这个lymphocyte-predominant流体可以积聚在胸膜空间由于胸导管(泄漏 4]。乳糜胸可以看到患者的肺结节性硬化症的并发症。

21岁的男性病人被送进重症监护室持续性呕吐4天的时间,进行性呼吸困难、干咳、和食欲不振。按家庭,没有历史的发热、腹痛、排尿困难、心悸、胸痛、或任何其他相关的投诉。没有生病的接触史或最近的旅行和他最新的免疫接种。病史是明显的结节性硬化症的视网膜错构瘤,肾质量,精神发育迟滞,复杂性局部癫痫,四肢瘫痪,严重的脊柱后侧凸,缺铁性贫血,反流性食管炎与食管溃疡、慢性胃炎、多个肺结节。

家中包括药物对乙酰氨基酚,卡马西平,硫酸亚铁,叶酸,口服维生素b12,抗坏血酸、多种维生素,奥美拉唑,短效支气管扩张剂。患者出生在多米尼加共和国,搬到美国15岁;他自出生以来一直坐在轮椅上。他出生与正常自然阴道分娩,但需要补充氧气出生后一周。他反复发作,因为他是一个婴儿。他有3个兄弟姐妹;哥哥也患有复发性癫痫。

在检查,病人缺氧环境空气(氧饱和度88%,提高到92% 2日升氧气),tachycardic(120 /分钟)的心率,tachypneic(呼吸速率30 /分钟),和低血压患者(血压80/60毫米汞柱)。其他发现体检包括减少空气入口在左边半胸,四肢瘫痪,缓慢的心理状态。胸部x光片(CXR)显示大左水气胸(图 1(一))。胸管插入了500毫升的脓性,brownish-green抽液;后续CXR显示与残余气胸肺扩张(图 1 (b))。病人治疗严重脓毒症。最初的胸膜液体流出的,中性和负面的细胞学恶性细胞(表 1)。胸部电脑断层摄影术(CT)显示左侧气胸胸管和多个肺小结节在右(图 2(一个)、肺窗)。没有任何证据表明纵隔空气(图 2 (b))。随后胸膜液体排水被指出是乳白色和确认与甘油三酸酯水平的乳糜胸1041 mg / dL。开始注入皮下octreotide和中链甘油三酯和患者开始orogastric管喂养。文化从胸膜液体越来越沉的增长 白色念珠菌和甲氧西林敏感 金黄色葡萄球菌确认的积液积脓症thoracis。氟康唑和萘夫西林发起和初始抗生素(万古霉素和头孢吡肟)停止。胸膜液体引流仍然高企的日产量1.5 - 2公升的乳糜性流体/天尽管octreotide。

重复胸部CT扫描对比12天后,从第一个CT扫描显示增加左水气胸。食管之间的直接沟通和左胸腔空间看到的,高度提示食管撕裂(数字 3和 4)。重复胸膜液体分析表明淀粉酶水平的12238 U / L也暗示了食管撕裂。

手术治疗管理的食管胸导管的眼泪与可能的修复与家人讨论谁选择了保守治疗和临终关怀,后来,他死了。我们假设病人最初出现气胸,积脓症TSC的背景相关的肺结节。乳糜胸可能是相关肺部疾病和食管撕裂由于慢性食管炎、食管溃疡。

TSC的特点是精神发育迟滞、癫痫、皮肤血管纤维瘤(沃格特三合会的)。诊断时,两个主要的特性,或一个主要和两个小功能,存在( 1]。其他症状包括最常见的肾血管平滑肌脂肪瘤(80%的病例),孤立肾囊肿,常染色体显性遗传多囊肾疾病,肾细胞癌。视网膜错构瘤和心脏横纹肌有被描述在50%的情况下 1]。

肺参与TSC罕见,在低于1%,并继发于支气管阻塞,由不成熟的血管,淋巴管平滑肌细胞( 5]。TSC的三个主要的肺部病变发现LAM MMPH,肺透明细胞肿瘤,林是最常见的。出现肺表现的平均年龄32岁到34岁,主要体现在女性TSC ( 6]。

呼吸困难与温和的发挥、自发性气胸或咳嗽可以第一个肺参与TSC患者的症状。发展为肺衰竭通常不会发生,直到第三或第四个十年的生活和一些需要肺移植的患者。临床表现、影像学和病理表现肺参与结节性硬化症和林是没有区别的 7]。辐射特性包括pneumothoraces、胸腔积液,磨砂玻璃不透明,结节 5]。

工作相关的食管穿孔是通常被称为Boerhaave综合症和与高发病率和死亡率相关。在一项研究中,由于气压性创伤自发性食管破裂造成食道内压力增加,由于呕吐代表8到56%的食管穿孔( 8]。食管穿孔的总体报告死亡率接近20%。食管破裂可以涉及到上覆层由于炎症可引起食管之间的直接沟通和胸膜腔导致胸腔积液( 8]。管理选项包括医疗管理和内镜或手术修复。

胸膜液分析在我们的病人还显示乳糜胸的证据,这是一种罕见的条件造成创伤或nontraumatic损伤胸导管。损伤胸导管由于穿透伤,脊柱过伸,和手术并发症包括左侧颈部、食道等心胸外科手术已被报道。这些泄漏通常愈合自发[10 - 14天内 4, 9]。Nontraumatic乳糜胸被报道与恶性肿瘤,特别是淋巴瘤。罕见的原因包括锁骨下静脉血栓形成、丝虫病和胸导管肿瘤。乳糜胸的发病率在林的患者高达75% ( 10]。TSC的乳糜胸的生成机制不是很清楚;提出的机制包括乳糜漏,一般从胸膜渗出淋巴管或中央血管,和transdiaphragmatic流乳糜性腹水的 11]。

TSC患者病理肺发现类似于LAM和包括多个充气小囊肿由平滑肌血管瘤的新形成的总和。性腺瘤样上皮增殖是一个特征。其它发现包括MMPH被认为是第二个主要形式的林后肺TSC患者参与。MMPH代表良性过度II型pneumocytes连同肺泡隔揭示纤维增厚,弹性纤维的增加,肺泡巨噬细胞的聚集。MMPH预后有不清楚和不太可能恶性发展,所以管理是保守的 12]。

肺部并发症TSC代表一个挑战的管理;由于罕见的条件,没有建立指导方针。保守治疗乳糜胸的表示与低蛋白血症和电解质失衡和监控避免叠加脓毒症( 13]。保守的管理的成功率是16 - 75% ( 14]。其他方式减少淋巴流包括使用生长抑素或其模拟octreotide。反应是评估输出流失减少约一半在48小时内没有前瞻性研究来指导以证据为基础的管理( 14]。外科干预表示如果其他措施失败,他们包括结扎胸导管,胸膜切除术,肋膜,pleuroperitoneal分流( 15]。有前途的发现upregulation mTOR通路在肿瘤与TSC和mTOR像西罗莫司的使用TSC(或类似物的管理 16]。

我们病人开发的脓毒症继发于积脓症thoracis。积脓症最初的原因未被作为初始胸部CT扫描并没有透露食管破裂的证据,发现在随后的扫描。我们不能找到任何联系食管破裂和积脓症thoracis结节性硬化症患者,按我们的搜索的英语文学。我们的病人提供持续的恶心和呕吐,可能导致食道破裂和后续发展积脓症thoracis导致病人的死亡。不幸的是,家庭选择了临终关怀和没有做进一步评估或治疗。

TSC患者和肺表现代表了诊断和管理的挑战与整体预后不良。男性TSC患者在肺结节(可能MMPH)出现乳糜胸和积脓症thoracis Boerhaave综合症是一种极其罕见的表示和之前没有被报道。ICU医生照顾TSC患者应该知道这个演讲,考虑一个多学科方法对早期诊断和管理,以提高整体的前景。